FLT3 ITD testimine

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

FLT3 ITD testimine on molekulaargeneetiline analüüs, mille abil tuvastatakse FLT3 geeni sisemist kordusi (ITD). See mutatsioon on seotud terveldusliku prognoosi ja metastasise riskiga ägedas müeloidleukeemia (AML) patsientidel. Testi tulemus aitab hematoloogidel valida personaliseeritud ravikäiku, kaasa arvatud sihtmärgiravime FLT3 inhibiitoritega.

Mis on FLT3 ITD testimine?

Funktsioon

Tuvastab FLT3 (FMS-like tyrosine kinase 3) geeni sisemised tandemkordused (ITD), mis on üks levinumaid mutatsioone AML-il.
Mutatsioon põhjustab pidevat ensüümaktiivsust, soodustades valgete vereliblede kontrollimatuks kasvuks.
Tulemus annab olulist teavet haiguse agressiivsuse ja ravivastuse hindamiseks.

Meetod

Analüüs tehakse luuüdi või perifeerse vere proovist, tavaliselt polümeraasi ahelreaktsiooni (PCR) või järgmise põlvkonna sekveneerimise (NGS) meetodil.
See on kvalitatiivne test (positiivne/negatiivne), kuid mõnel juhul määratakse ka alleelsuhe (mutantalleeli ja normaalse alleeli suhe).

Proovi võtmine ja analüüs

Protseduur

Prooviks võetakse luuüdi punktsioonist või perifeersest verest EDTA-toruku.
Proov saadetakse molekulaargeneetilisse laborisse.
DNA eraldatakse, FLT3 geeni sihtmärgipiirkond amplifitseeritakse PCR-ga.
Tulemuste analüüs: positiivne tulemus näitab, et leidub ITD mutatsiooni; negatiivne tulemus näitab, et ITD mutatsiooni ei tuvastatud.
Tulemuse saamise aeg võib olla mõnest päevast kuni nädalani.

Ettevalmistus

Erilist ettevalmistust pole vaja, kuid võimalik, et patsiendil on vaja olla tühi kõht vereproovi võtmiseks.
Oluline on teavitada arsti kõigist võetavatest ravimitest, kuid need tavaliselt testimist ei mõjuta.

Positiivne FLT3 ITD tulemus – mida see tähendab?

Kliiniline tähendus

Kinnitab FLT3 ITD mutatsiooni olemasolu AML-i rakkudes.
Seotud kõrgema retsidiiivriskiga ja halvema üldise ellujäämisega võrreldes FLT3-negatiivsete AML-idega.
Võib osutada vajadusele intensiivsema ravirežiimi (nt kõrgema annusega tsütostaatikud) või luuüdi siirdamise järele.
On otsene indikatsioon FLT3 inhibiitoritega (nt midostauriin, gilteritiinib) sihtmärgiravile, mida tavaliselt kombineeritakse tavalise kemoteraapiaga.

Edasine tegevus

Positiivse tulemuse korral arutab hematoloog patsiendiga personaliseeritud ravikava.
Ravi käigus võidakse testi korrata minimaalse jääkhaiguse (MRD) jälgimiseks, et hinnada ravi efektiivsust.

Millal tehakse FLT3 ITD testimist?

Peamised indikatsioonid

Uue ägeda müeloidleukeemia (AML) diagnoosimisel, et määrata prognoosi ja ravistrateegiat.
Retsidiiivi või vastupidavuse korral AML-i ravi ajal.
Minimaalse jääkhaiguse (MRD) jälgimiseks ravi käigus või pärast remisjoni saavutamist.
Enne luuüdi siirdamist riskihindamiseks.

Kes tellib ja hindab?