FLT3 ITD testimine

FLT3 ITD testimine on molekulaargeneetiline analüüs, mille abil tuvastatakse FLT3 geeni sisemist kordusi (ITD). See mutatsioon on seotud terveldusliku prognoosi ja metastasise riskiga ägedas müeloidleukeemia (AML) patsientidel. Testi tulemus aitab hematoloogidel valida personaliseeritud ravikäiku, kaasa arvatud sihtmärgiravime FLT3 inhibiitoritega.

Mis on FLT3 ITD testimine?

Funktsioon

Tuvastab FLT3 (FMS-like tyrosine kinase 3) geeni sisemised tandemkordused (ITD), mis on üks levinumaid mutatsioone AML-il.
Mutatsioon põhjustab pidevat ensüümaktiivsust, soodustades valgete vereliblede kontrollimatuks kasvuks.
Tulemus annab olulist teavet haiguse agressiivsuse ja ravivastuse hindamiseks.

Meetod

Analüüs tehakse luuüdi või perifeerse vere proovist, tavaliselt polümeraasi ahelreaktsiooni (PCR) või järgmise põlvkonna sekveneerimise (NGS) meetodil.
See on kvalitatiivne test (positiivne/negatiivne), kuid mõnel juhul määratakse ka alleelsuhe (mutantalleeli ja normaalse alleeli suhe).

Proovi võtmine ja analüüs

Protseduur

Prooviks võetakse luuüdi punktsioonist või perifeersest verest EDTA-toruku.
Proov saadetakse molekulaargeneetilisse laborisse.
DNA eraldatakse, FLT3 geeni sihtmärgipiirkond amplifitseeritakse PCR-ga.
Tulemuste analüüs: positiivne tulemus näitab, et leidub ITD mutatsiooni; negatiivne tulemus näitab, et ITD mutatsiooni ei tuvastatud.
Tulemuse saamise aeg võib olla mõnest päevast kuni nädalani.

Ettevalmistus

Erilist ettevalmistust pole vaja, kuid võimalik, et patsiendil on vaja olla tühi kõht vereproovi võtmiseks.
Oluline on teavitada arsti kõigist võetavatest ravimitest, kuid need tavaliselt testimist ei mõjuta.

Positiivne FLT3 ITD tulemus – mida see tähendab?

Kliiniline tähendus

Kinnitab FLT3 ITD mutatsiooni olemasolu AML-i rakkudes.
Seotud kõrgema retsidiiivriskiga ja halvema üldise ellujäämisega võrreldes FLT3-negatiivsete AML-idega.
Võib osutada vajadusele intensiivsema ravirežiimi (nt kõrgema annusega tsütostaatikud) või luuüdi siirdamise järele.
On otsene indikatsioon FLT3 inhibiitoritega (nt midostauriin, gilteritiinib) sihtmärgiravile, mida tavaliselt kombineeritakse tavalise kemoteraapiaga.

Edasine tegevus

Positiivse tulemuse korral arutab hematoloog patsiendiga personaliseeritud ravikava.
Ravi käigus võidakse testi korrata minimaalse jääkhaiguse (MRD) jälgimiseks, et hinnada ravi efektiivsust.

Millal tehakse FLT3 ITD testimist?

Peamised indikatsioonid

Uue ägeda müeloidleukeemia (AML) diagnoosimisel, et määrata prognoosi ja ravistrateegiat.
Retsidiiivi või vastupidavuse korral AML-i ravi ajal.
Minimaalse jääkhaiguse (MRD) jälgimiseks ravi käigus või pärast remisjoni saavutamist.
Enne luuüdi siirdamist riskihindamiseks.

Kes tellib ja hindab?

Testi tellib tavaliselt hematoloog või onkoloog.
Tulemust tõlgendab hematoloog, sageli koos molekulaargeneetiku või patoloogiga.

Mida see uuring võib näidata?

Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.

Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele

Nende haiguste korral tuvastatakse uuringul sageli muutusi

Äge müeloidne leukeemia (AML) Harva 25%

Sümptomid, mille tõttu seda uuringut sageli määratakse

Punased täpid Punased täpid näol Punased silmad Punased täpid Punased laigud

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!

Nimi *

E-post * (ei avaldata avalikult)

Kommentaar *

Nõustun arutelu reeglitega ja kinnitan, et vastutan oma kommentaari sisu eest ise. *

Arutelu reeglid

Üldsätted. Need reeglid reguleerivad kommentaaride avaldamist portaalis. Kommentaari avaldades kinnitate, et olete reeglitega tutvunud ja nendega nõus. Portaali administratsioonil on õigus reegleid igal ajal uuendada — kehtib avaldamise hetkel kehtiv redaktsioon.
Platvormi staatus. Portaal on üksnes tehniline platvorm, mis võimaldab kasutajatel avaldada oma arvamusi ja kogemusi. Portaal ei kontrolli kommentaare eelnevalt, ei toimeta neid ega ole nende autor, mistõttu ei vastuta kasutajate avaldatud sisu eest.
Vastutus sisu eest. Kommentaari sisu eest vastutab täies ulatuses selle avaldaja. Kommentaari avaldades kinnitate, et teie sisu ei riku õigusakte ega kolmandate isikute õigusi, ning kohustute hüvitama portaalile ja kolmandatele isikutele kõik teie kommentaarist tulenevad kahjud.
Keelatud sisu. Keelatud on avaldada: linke, reklaami ja enesereklaami; roppusi; solvanguid, kiusamist, laimu ja vihakõnet; enda või kolmandate isikute isikuandmeid (telefoninumbreid, aadresse, e-posti jne); üleskutseid mitte järgida arsti juhiseid või ravist loobuda; eksitavat meditsiinilist teavet; autoriõigusi rikkuvat või muul viisil ebaseaduslikku sisu. Süsteem lükkab osa sellisest sisust automaatselt tagasi, ülejäänu eemaldavad moderaatorid.
Mitte meditsiiniline konsultatsioon. Kommentaarid on kasutajate isiklikud arvamused ja kogemused — need ei ole meditsiiniline konsultatsioon, diagnoos ega raviotsus ega saa asendada tervishoiuspetsialisti hinnangut. Portaal ei vastuta kommentaaride sisu põhjal tehtud otsuste eest.
Isikuandmete töötlemine. Kommentaari avaldamisel salvestatakse ja säilitatakse: teie nimi, e-posti aadress, IP-aadress, seadme ja brauseri teave ning avaldamise aeg. Andmeid töödeldakse kommentaaride avaldamise, modereerimise ja väärkasutuse ennetamise eesmärgil, neid ei avaldata avalikult (välja arvatud teie nimi) ning need võidakse õigusaktidega ettenähtud korras edastada pädevatele asutustele. Teil on õigus oma andmetega tutvuda, nõuda nende parandamist või kustutamist — pöörduge portaalis toodud kontaktidel.
Sisu litsents. Kommentaari avaldades annate portaalile tasuta, mitteainuõigusliku, territoriaalselt piiramatu õiguse kommentaari avaldada, säilitada, modereerida ja portaalis tsiteerida.
Modereerimine ja kaebused. Portaali administratsioonil on õigus omal äranägemisel ja eelneva hoiatuseta eemaldada või toimetada mis tahes kommentaari, blokeerida rikkujate IP-aadresse ja piirata kommenteerimise võimalust. Sobimatust kommentaarist saate teatada nupuga „Teata" — teated vaatavad üle moderaatorid.
Lõppsätted. Reeglitele kohaldatakse Eesti Vabariigi õigust. Kui mõni reeglite säte tunnistatakse kehtetuks, jäävad ülejäänud sätted kehtima. Kommentaare saavad avaldada üksnes nende reeglitega nõustunud isikud — nõusolekut kinnitatakse vormi juures oleva märkeruudu abil.