DNMT3A mutatsioonide uuring

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

DNMT3A mutatsioonide uuring on geneetiline test, mis tuvastab DNMT3A geenis esinevaid muutusi. Need mutatsioonid on seotud teatud hematoloogiliste haigustega, eriti ägeda mielooidse leukeemiaga (AML). Uuring aitab haiguse täpsel diagnoosimisel, prognoosi hindamisel ja individuaalse raviplaani koostamisel.

Mis on DNMT3A mutatsioonide uuring?

Funktsioon

DNMT3A geen kodeerib ensüümi, mis on oluline DNA metüleerimiseks – protsess, mis kontrollib geenide aktiivsust.
Mutatsioonid selles geenis võivad häirida normaalset rakkude eristumist ja jagunemist, põhjustades vähirakkude teket.

Päritolu ja tähtsus

DNMT3A mutatsioone leidub kuni 20% ägeda mielooidse leukeemia (AML) juhtudest.
Need on sageli varajased sündroomi algatused ja võivad olla seotud halvema prognoosiga ning suurema retsidiivi riskiga.

Protseduuri käik ja ettevalmistus

Protseduur

Uuringuks võetakse vereproov (tavaliselt perifeersest veenist) või luuüdipunkt.
Proovist eraldatakse DNA, mida seejärel sekveneeritakse (enimkasutatav on kõrg- läbilaskevusega sekveneerimine), et tuvastada DNMT3A geenis olevad mutatsioonid.
Tulemused analüüsitakse ja võrreldakse tuntud patogeensete mutatsioonide andmebaasidega.

Ettevalmistus

Erilist ettevalmistust tavaliselt ei vaja. Soovitatav on konsulteerida arstiga võtmiste tingimuste kohta.
Oluline on esitada varem tehtud uuringute tulemused ja täielik haiguslugu.

Positiivne DNMT3A mutatsioonide uuringu tulemus

Mida see tähendab?

Positiivne tulemus näitab, et patsiendi DNMT3A geenis on tuvastatud patogeenne mutatsioon.
See kinnitab haiguse (nt AML) geneetilist aluspõhja ja võib olla oluline diagnoosi kinnitamisel.

Kliiniline tähtsus ja tagajärjed

Mutatsiooni olemasolu võib mõjutada haiguse käiku, suurendades retsidiivi riski.
Tulemus võib aidata valida sihtmärgiravimeetodeid või mõjutada otsust kasutada tüvirakkude siirdamist.
Positiivne tulemus võib olla indikatsioonik perekonnasisesks nõustamiseks, kuigi mutatsioonid on enamasti omandatud (mitte pärilikud).

Indikatsioonid: millal tehakse seda uuringut?

Peamised põhjused uuringu tegemiseks

Ägeda mielooidse leukeemia (AML) diagnoosi kinnitamisel ja täpsemal karakteriseerimisel.
Müelodüsplaastilise sündroomi (MDS) hindamisel, eriti kõrge riskiga vormide puhul.
Patsientide seirel remissioonis, et hinnata minimaalse jääkhaiguse (MRD) taset.
Enne tüvirakkude siirdamist, et hinnata prognoosi ja võimalikke retsidiive.

Millised spetsialistid käsivad uuringut?