Lisa kliinik

ETV6-RUNX1 test

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

ETV6-RUNX1 test on geneetiline uuring, mis tuvastab spetsiifilist geenimuutust, mis on seotud mõne leukeemiaga, eriti lastel esineva eelnevalt B-rakulise äge lümfoblastleukeemiaga (eel-B-ALL). See test aitab kinnitada diagnoosi ja määrata täpset raviplaani.

Funktsioon
  • Tuvastab ETV6 ja RUNX1 geenide vahetust (translokatsiooni), mis on levinuim geneetiline marker eel-B-ALL puhul.
  • Võimaldab kinnitada leukeemia alatiipi ja hindab haiguse kulgemist.
Meetod
  • Testi tegemiseks kasutatakse enamasti patsiendi verd või luuüdilõiget.
  • Muutuse tuvastamiseks rakendatakse kromosomaalset analüüsi (tsütogeneetika) või molekulaargeneetilisi meetodeid (nt PCR).
Protseduur
  • Proovi võtmiseks võetakse tavaliselt verd veenist või tehakse luuüdilõige.
  • Proov saadetakse spetsialiseeritud laborisse geneetiliseks analüüsiks.
  • Tulemused on tavaliselt saadaval mõne nädala jooksul.
Tähendus
  • Positiivne tulemus kinnitab diagnoosi: eelnevalt B-rakuline äge lümfoblastleukeemia (eel-B-ALL).
  • See on oluline raviplaani koostamisel, kuna seda alatiipi peetakse tavaliselt teistest eel-B-ALL vormidest parema prognoosiga.
Järelvalve
  • Positiivse tulemuse korral kasutatakse testi hiljem haiguse seireks, et hinnata ravi tõhusust ja võimalikku tagasipöördumist (retsiivi).
Peamised põhjused
  • Kui on kahtlus lastel esineva ägeda lümfoblastleukeemia (ALL) järele.
  • ALL diagnoosi kinnitamiseks ja täpsemaks alaliigitamiseks.
  • Ravi efektiivsuse hindamiseks ja haiguse tagasipöördumise seireks.
Spetsialistid
  • Testi tavaliselt tellib ja tulemusi tõlgendab hematoloog või lasteonkoloog.

Seotud uuringud

Eksoomsekveneerimine
complementary
Terve genoomi sekveneerimine
complementary
NPM1 mutatsiooni uuring
complementary
FLT3 ITD testimine
complementary

Seotud haigused

Akutne lümfoblastne leukeemia (ALL) 85% Müeloproliferatiivsed neoplaasiad (MPN) 60%

Otsi näitajat