FIP1L1-PDGFRA fuusiooni uuring

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

FIP1L1-PDGFRA fuusiooni uuring on spetsiifiline geneetiline test, mis tuvastab kahe geeni – FIP1L1 ja PDGFRA – liitumise (fuusiooni). Seda uuringut kasutatakse peamiselt hematoloogiliste haiguste, nagu kestev eosinofiilne leukeemia (CEL), täpsaks diagnoosimiseks ja ravi planeerimiseks. See aitab tuvastada patsiendid, kellele võivad olla efektiivsed sihtravimid (nt türosiinkinaasi inhibiitorid).

Mis on FIP1L1-PDGFRA fuusiooni uuring?

Funktsioon

Tuvastab kromosomaalset translokatsiooni, mis viib FIP1L1 ja PDGFRA geenide liitumiseni ning ebanormaalse valgu tekkeni.
See mutatsioon põhjustab pidevat rakkude kasvu ja jagunemist, mis on iseloomulik mieloproliferatiivsetele häiretele.
Uuringu tulemus võimaldab kinnitada või välistada kindlaid vererakkude vähivorme.

Päritolu ja meetod

Fuusioonigeen tekib kromosoomide 4q12 piirkonna ümberkorralduse tulemusena.
Analüüs viiakse läbi patsiendi verest või luuüdist võetud DNA või RNA proovi põhjal.
Tavaliselt kasutatakse polümeraasi ahelreaktsiooni (PCR) või jadaanalüüsi (sekveneerimise) meetodeid.

Protseduuri käik

Protseduur

Proovi võtmine: Tavaliselt võetakse venoosne veri või tehakse luuüdi punktsioon.
Proovi ettevalmistus: Proovist eraldatakse DNA või RNA, mis seejärel puhastatakse.
Laboratoorne analüüs: DNA/RNA proovi analüüsitakse PCR, FISH (fluorestsents in situ hübridisatsioon) või järgmise põlvkonna sekveneerimise (NGS) meetoditega fuusioonigeeni olemasolu tuvastamiseks.
Tulemuste hindamine: Tuvastatakse, kas proovis on olemas FIP1L1-PDGFRA fuusioonigeen. Tulemus esitatakse kui 'positiivne' (leitud) või 'negatiivne' (mitte leitud).

Ettevalmistus

Erilist ettevalmistust enamasti ei vaja. Uuringu vajalikkuse ja protseduuri selgitab patsiendile hematoloog või onkoloog.
Oluline on teavitada arsti kõikidest võetavatest ravimitest, kuna mõned võivad mõjutada tulemusi.

Positiivne FIP1L1-PDGFRA fuusiooni uuringu tulemus

Mida see tähendab?

Tulemus kinnitab FIP1L1-PDGFRA fuusioonigeeni olemasolu patsiendi organismis.
See on tugevalt seotud kestva eosinofiilse leukeemiaga (CEL) ja teiste mieloproliferatiivsete/haigustega, mida iseloomustab eosinofiilide arvu tõus veres.
Positiivne tulemus näitab võimalust ravida haigust spetsiifiliste türosiinkinaasi inhibiitoritega (nt imatiniib), mis on selliste patsientide jaoks väga efektiivne.

Kliiniline tähendus

Võimaldab täpset diagnoosi ja eristab CEL-i teistest eosinofiilia põhjustest.
Määrab ravi suuna: positiivse tulemusega patsiendid reageerivad tavaliselt hästi imatiniibile.
Annab informatsiooni haiguse prognoosi kohta.

Indikatsioonid: millal tehakse seda uuringut?

Peamised meditsiinilised põhjused

Kahtlus kestva eosinofiilse leukeemia (CEL) või muu mieloproliferatiivse häire diagnoosimisel.
Patsiendil on põhjustamatu ja püsiv eosinofiilia (kõrgenenud eosinofiilide arv veres).
Sümptomid nagu väsimus, palavik, kaalulangus, köha, nahalööved või organikahjustused (eriti süda, kopsud).
Eelnevate uuringute tulemuste kinnitamiseks või ravi efektiivsuse hindamiseks.

Soovitavad spetsialistid