Lisa kliinik

EPOR mutatsioonide uuring

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

EPOR mutatsioonide uuring on geneetiline test, mis tuvastab erütropoetääni retseptori geenis esinevaid püsivaid muutusi. Seda rakendatakse kaasasündinud polütsüteemia või teiste eredüneemiliste häirete diagnoosimiseks, et selgitada verepunaste rakkude liigse tootmise põhjust.

Funktsioon
  • EPOR (erütropoetääni retseptori) geeni mutatsioonide tuvastamine.
  • Selgitab välja pärilikud põhjused, mis viivad verepunaste rakkude kontrollimatu paljunemiseni.
  • Annab võimaluse kinnitada või välistada primaarset polütsüteemiat.
Päritolu
  • Uuring keskendub EPOR geenile, mis asub inimese 19. kromosoomil.
  • Avastatud patogeensed mutatsioonid on seotud perekondlike polütsüteemia vormidega.
Protseduur
  • DNA eraldamine perifeersest verest või luuüdi proovist.
  • Geenijärjestuse analüüs spetsiifilistes EPOR geeni piirkondades kasutades sekveneerimist.
  • Tuvastatud muutuste võrdlemine teadaolevate patogeensete mutatsioonide andmebaasidega.
Ettevalmistus
  • Erijuhtudel võidakse nõuda pikaajalise verevõtu lõpetamist enne proovi võtmist.
  • Spetsiifilisi dieetipiiranguid tavaliselt ei ole.
Kliiniline tähendus
  • Tuvastab päriliku polütsüteemia (eriti perekondliku polütsüteemia tüübi 2) põhjuse.
  • Näitab retseptori konstantiivset aktiveerumist, mis stimuleerib erütrotsüütide tootmist isegi madala erütropoetaiini taseme korral.
Seotud seisundid
  • Primaarne erütrotsütoos ilma sekundaarsete põhjusteta (nt hüpoksia või neeruhaigused).
  • Perekondlik anamnees polütsüteemiaga.
  • Varajane sünnitusjärgne polütsüteemia vastupidavus tavalisele raviks.
Kliinilised stsenaariumid
  • Püsivalt kõrge hemoglobiini (Hb) ja hematokriidi (Hct) tase ilma selgete sekundaarsete põhjusteta.
  • Kahtlus päriliku polütsüteemia suhtes, eriti noortel patsientidel või perekonnas esinevate juhtumite korral.
  • Eritrotsütoosi kinnitamine koos normaalse või madala seerumi erütropoetaiini tasemega.
Spetsialistide konsultatsioon
  • Hematoloog - vere- ja luuüdi häirete hindamiseks ja ravi kavandamiseks.
  • Kliiniline geneetik - pärilikkuse hindamiseks ja perekonnanõustamiseks.

Seotud uuringud

IGH ümberkorralduste uuring
complementary
TCR ümberkorralduste uuring
complementary
MRD voolutsütomeetria
monitoring
Minimaalse jääkhajuse PCR-test (MRD-PCR test)
monitoring
JAK2 mutatsiooni test
complementary
CALR mutatsiooni uuring
complementary
MPL mutatsiooni uuring
complementary

Seotud haigused

Akutne lümfoblastne leukeemia (ALL) 85% Äge müeloidne leukeemia (AML) 80% Krooniline müeloidne leukeemia 75% Müeloproliferatiivsed neoplaasiad (MPN) 70%

Otsi näitajat