Müasteenia gravis
Kirjeldus
Müasteenia gravis on haruldane krooniline autoimmuunne ja neuromuskulaarne haigus, mis põhjustab lihase nõrksust ja kiiret väsimust. See tuleneb immuunsüsteemi häirest, mis segab normaalset signaali edastamist närvi lihasele. Kuigi haigus võib olla raske, on tänapäeval saadaval tõhusad ravivõimalused, mis võimaldavad enamikul patsientidel elada täisväärtuslikku elu.
Müasteenia gravis on autoimmuunhaigus, mis mõjutab neuromuskulaarset siirdet – kohta, kus närvi lõpeb ja lihas algab. Tavaliselt vabastab närvi ots neurotransmitteri atsetüülkoliini, mis seondub lihase retseptoritega, põhjustades lihase kokkutõmbe. Müasteenia gravis korral ründab keha immuunsüsteem neid retseptoreid, peamiselt atsetüülkoliini retseptoreid lihaskoe sees. See pärsib normaalset signaali edastamist, nõrgestades vabatahtlikke lihaseid. Haigus võib mõjutada erinevaid lihaseid, kuid kõige sagedamini mõjutab see silma-, näo-, neelamis- ja hingamislihaseid. See ei ole nakkav ega pärilik, kuid mõnel juhul võib esineda perekondlik kalduvus teiste autoimmuunhaiguste tekkeks.
- Kahepoolne või ühepoolne silmalaugude langus (ptoos)
- Kahekordne nägemine (diploopia)
- Rääkimise muutus, mis muutub nasaalseks või kähisevaks
- Neelamishäired, lämbumistunne söömise või joomise ajal
- Näo- ja kaelalihaste nõrkus, mis võib põhjustada näo 'lõtvust'
- Jäsemete nõrkus, eriti ülakeha, mis raskendab näiteks kammimist või esemete tõstmist
- Sümptomite võnkumine (paremaks ja halvemaks minek) päeva jooksul
- Lihaste kiire väsimus pärast tegevust ja paranemine puhkuse järel
- Raskused kõndimisega või tasakaalu hoidmisel
- Rasked hingamisraskused, mis võivad olla eluohtlikud (müasteeniline kriis)
Müasteenia gravis põhjustab ebanormaalne immuunvastus, mille käigus keha toodab antikehasid, mis blokeerivad või hävitavad lihase rakumembraanis asuvaid atsetüülkoliini retseptoreid. Täpne põhjus, miks immuunsüsteem seda teeb, ei ole teada. Olulist rolli mängib rinnakorvis asuv harkelund (tüümuse rakk), mis osaleb noorukieas immuunsüsteemi arengus ja mida umbes 15% patsientidest leidub suurenenud või kasvajana (tüümoom). Peamised riskitegurid hõlmavad: sugupoolt (naised haigestuvad sagedamini nooremas eas, mehed hilisemas eas), vanust (naistel sagedamini 20-30 eluaastatel, meestel 50-70 eluaastatel), perekonnalugu teiste autoimmuunhaiguste (nagu kilpnäärme haigused, reumatoidartriit või lupus) suhtes. Harva võivad mõned ravimid või infektsioonid haigust esile kutsuda või süvendada.
Müasteenia gravise diagnoosimine algab põhjaliku anamneesi ja neuroloogilise uuringuga, mille käigus hinnatakse lihasejõudu, väsimust ja refleksse. Peamised kinnitusuuringud on: farmakoloogiline test (prooveerimine), mille käigus manustatakse lühitoimeline ravim (tüüpiliselt edrofoonium või atsetüülkoliinesteraasi inhibitor), et jälgida lihasejõu kiiret ja lühiajalist paranemist; elektromüograafia (EMG), et mõõta signaali edastamist nervilt lihasele; vereanaliis spetsiifiliste antikehade (anti-atsetüülkoliini retseptori antikehad, anti-MuSK antikehad) olemasolu tuvastamiseks; kujutlusdiagnostika (rinna CT või MRI), et hinnata tüümuse suurust ja struktuuri. Mõnikord tehakse ka jäädvustustest (jää test), kus patsient paneb jääkotiga silmale, et hinnata silmalaugulanguse paranemist.
Müasteenia gravise ravi on suunatud sümptomite kontrollimisele, immuunsüsteemi toimet reguleerimisele ja elukvaliteedi parandamisele. Raviplaan kohandatakse iga patsiendi vajaduste järgi. Peamised ravivõimalused hõlmavad: sümptomaatilist ravi atsetüülkoliinesteraasi inhibitoreiga (nt püridostigmiin), mis parandavad lihaste jõudu, suurendades neurotransmitteri kogust; immunosupressante (nt kortikosteroiidid, atsatioopriin, mükofenolaat, tsüklosporiin), et pärssida ebanormaalset antikehade tootmist; biologilisi ravimeid (nt rituksimaab, ekulitsumaab), mis sihtspetsiifiliselt mõjutavad immuunsüsteemi; plasma vahetust (plasmaferees) või intravenoosse immuunglobuliini (IVIG) manustamist kiireks sümptomite leevendamiseks rasketel perioodidel või kriisi korral; kirurgilist operatsiooni (tüümektomiat) tüümuse eemaldamiseks, mis võib põhjustada pikaajalist paranemist või remissiooni, eriti noortel patsientidel. Oluline on ka eluviisi kohandamine: piisav puhkus, stressi vältimine, infektsioolite ennetamine ja toitumine, mis võtab arvesse neelamishäireid.
Oluline on konsulteerida neuroloogi või perearstiga kohe, kui ilmnevad järgmised hoiatusmärgid: kahekordne nägemine või silmalaugude langus; rääkimise või neelamise järsk halvenemine; uus või halvenev nõrkus näos, kaelas või jäsemetes; rasked hingamisraskused, lööb lühidesse või tunne, nagu ei saaks piisavalt õhku. Hingamisraskused, rääkimis- või neelamishäired võivad olla müasteenilise kriisi märgid, mis on eluohtlik seisund ja nõuab VÕLJAKUTSET KIIRABISSE või kiirabi. Samuti tuleks pöörduda arsti poole, kui olemasolevad sümptomid järsult halvenevad või kui ravimid ei näita endist toimet. Korrapärane neuroloogi järelkontroll on kroonilise haigusega toimetuleku võti.