Kaasasündinud adrenaalne hüperplaasia
Kirjeldus
Kaasasündinud adrenaalne hüperplaasia (CAH) on pärilik haigus, mille korral keha ei tooda piisavalt teatud hormoone, mis võib põhjustada tõsiseid terviseprobleeme juba sündimisest alates. See on üks levinumaid pärilikke ensüümidefekte ja nõuab eluaegset hoolt ja ravi. õigeaegne diagnoosimine ja ravi võimaldavad enamikul inimestest elada täisväärtuslikku elu.
Kaasasündinud adrenaalne hüperplaasia (CAH) on pärilik haigus, mis mõjutab neerupealiste talitlust. Neerupealised on väikesed elundid, mis asuvad neerude kohal ja toodavad elutähtsaid hormoone nagu kortisool, aldosteroon ja suguhormoone. CAH puhul on kehas defekt ühes spetsiifilises ensüümis (tavaliselt 21-hüdroksülaas), mis on vajalik kortisooli tootmiseks. Kuna keha tajub kortisooli puudust, püüab ajuripats (hüpofüüs) seda kompenseerida, eritades suuremal hulgal adrenokortikotroopset hormooni (ACTH). ACTH stimuleerib neerupealisi liialt kasvama (hüperplaasia) ja tootma liiga palju mõnda muud hormooni, peamiselt androgeene (meessuguhormoone). See hormonaalne tasakaalutus põhjustab haiguslikke sümptomeid, mis võivad ilmneda juba sünnihetkel või hiljem elus.
- Soolatusekriis (eluohtlik) vastsündinud perioodil: oksendamine, kehv toitumine, lahjendus, dehidratatsioon, elektroliiditasakaalu häired (nt madal naatrium, kõrge kaalium).
- Ebatavalised suguelundid tüdrukutel: suurenenud kliitor, kokkukasvanud huuled või ebaselge sugupool (interseksuaalsus). Poistel võib esineda suurenenud peenis, kuid see on vähem märgatav.
- Kiirenenud kasv lapsepõlves, kuid lõplik vähenenud pikkus täiskasvanueas varajase luuküpsuse tõttu.
- Varajane karvade kasv (pubes ja kaenlaalune).
- Akne.
- Ebaühtlane menstruatsioonitsükkel või viljatus naistel.
- Sümptomid võivad ilmneda alles hilisemas lapsepõlves, noorukieas või isegi täiskasvanuna.
- Kiirenenud kasv ja varajane luuküpsus.
- Rasvane nahk (seborea) või raske akne.
- Liigne kehakarvade kasv naistel (hüpertrikoos või hirsutism).
- Ebaregulaarne menstruatsioon või viljatus naistel.
- Vähenenud viljakus meestel.
Kaasasündinud adrenaalne hüperplaasia on autosomaalselt retsessiivselt päritav geneetiline haigus. See tähendab, et haiguse tekkeks peab laps saama defektse geeni koopiad mõlemalt vanemalt. Vanemad ise võivad olla kandjad (neil on üks defektne geen ja üks tavaline geen) ja neil ei pruugi esineda haiguslikke sümptomeid. Põhipõhjuseks on mutatsioon geenides, mis kodeerivad ensüüme, mis on vajalikud kortisooli sünteesiks. Umbes 90-95% CAH juhtudest on seotud 21-hüdroksülaasi ensüümi puudusega (CYP21A2 geeni mutatsioon). Muid harvemaid vorme põhjustavad defektid teistes ensüümides (nt 11-beta-hüdroksülaas). Riski suurendab perekonnaline ajalugu CAH'ga või teadaolev kandjastatus vanematel.
Diagnoos pannakse enamasti vastsündinute skriiningu käigus, mis on paljudes riikides (sh Eestis) kohustuslik. Skriiningu käigus analüüsitakse verest 17-hüdroksüprogesterooni (17-OHP) taset, mis on tõusnud klassikalise CAH korral. Kui skriining on positiivne või kui on kahtlus hapuse vastavalt kliinilistele sümptomitele, tehakse täpsemad uuringud: Põhjalik verianalüüs hormonidele (17-OHP, androstenedioon, testosteroon, renini, elektrolüüdid). Uriinianalüüs steroidprofiiliks. Geneetiline testimine mutatsioonide kindlakstegemiseks CYP21A2 või teistes vastutavates geenides. Kõhuõõne ultraheliuuring vastsündinul suguelundite ja neerupealiste hindamiseks. Luuea määramine röntgenuuringuga varajase luuküpsuse tuvastamiseks.
CAH ravi eesmärk on asendada puuduvat hormooni ja survestada liigset ACTH eritumist, taastades normaalse hormonaalse tasakaalu. Ravi on eluaegne. Glükokortikoidid: Need ravimid (nt hüdrokortisoon, prednisolon, deksametason) asendavad puuduvat kortisooli. Doosi kohandatakse individuaalselt ja stressiolukordades (haigus, operatsioon) tuleb doosi ajutiselt oluliselt suurendada, et vältida adrenaalset kriisi. Mineralokortikoidid: Fludrokortisooni asetati kasutatakse aldosterooni puudumise korravõtmiseks, et hoida normaalset soola- ja veebilanssi, eriti klassikalise CAH puhul. Soohormoonide regulatsioon: Tüdrukutel, kellel on ebatavalised suguelundid, võib lapsepõlves vajada plastilist kirurgiat. Täiskasvanueas võib olla vajalik hormoonravi menstruatsioonitsükli reguleerimiseks ja viljakuse parandamiseks. Elustiil: Regulaarne arsti jälgimine, kaalukontroll, piisav soola tarbimine (mineralokortikoidravi korral) ja teadlikkus stressi ja haiguste korral vajalikest doosi muudatustest on väga olulised. Erilist tähelepanu pööratakse viljakusele ja raseduse planeerimisele.
Vastsündinu puhul on erakorraline meditsiiniline olukord, kui esinevad soolatusekriisi märgid: pidev oksendamine, lahjendus, kehv toitumine, letargia, unisus, kaalulangus. See on eluohtlik ja nõuab kohest haiglatoimet! Ka siis, kui vastsündinul täheldatakse ebatavalisi suguelundeid (ebaselge sugupool). Laste ja täiskasvanute puhul tuleks arsti poole pöörduda järgmiste märkide ilmnemisel: Kiirenenud kasv või varajane puberteet (enne 8. eluaastat tüdrukutel, enne 9. eluaastat poistel). Oluline kehakarvade kasv tüdrukutel või naistel. Rasked akne või rasvane nahk. Ebaregulaarne või puuduv menstruatsioon noortel neidudel. Raskused rasestumisega. Järsk nõrkus, iiveldus, peapööritus või madal vererõhk stressi või haiguse ajal võib viidata adrenaalsele kriisile, mis nõuab kiiret sekkumist.