Lisa kliinik

StAR valgu uuring

Kirjeldav

Näitaja kohta

StAR valgu uuring on laboratoorne test, mis määrab steroidogeneesi ägedat regulatiivi valgu (StAR) taset või geneetilised mutatsioonid. See valk on elutähtis steroidhormoonide (nagu kortisool ja suguhormoonid) tootmisel. Uuring aitab diagnoosida hormoonide tootmise häireid, mis on seotud StAR valgu puudulikkusega.

Funktsioon
  • StAR valk (steroidogenic acute regulatory protein) on elutähtis kolesterooli transportimisel mitokondriatesse, kus algab steroidhormoonide süntees.
  • See tagab normaalse kortisooli, aldosterooni ja suguhormoonide tootmise neerupealistetes ja sugunäärmetes.
Päritolu ja olulisus
  • StAR valgu geneetilised mutatsioonid põhjustavad harva esinevat haigust – lipoidse neerupealiste hüperplaasia.
  • See on autosoomne retsessiivne häire, mis avaldub juba imikueas raske adrenaalpuudulikkusena.
Protseduur
  • Uuringuks võetakse veriproov tavapäraselt veenist. Proovi analüüsitakse spetsiaalses laboris immunokeemiliste või molekulaargeneetiliste meetoditega.
  • Geneetilise analüüsi puhul otsitakse STARD1 geeni mutatsioone. Tulemuste hindamiseks on võrreldud referentsväärtustega või tuvastatud mutatsioonide olemasolu.
Tähendus
  • Positiivne tulemus tähendab, et on tuvastatud StAR valgu puudulikkus või sellega seotud geneetiline mutatsioon.
  • See viitab tõenäoliselt lipoidsele neerupealiste hüperplaasiale – raskele hormoonide tootmise häirele.
Kliinilised järelmid
  • Haigus põhjustab rasket adrenaalpuudulikkust, soolestiku sümptomeid ja suguhormoonide puudust.
  • Imikutel võib tekkida eluohtlik soolestiku kriis, mis nõuab kiiret hormoonasendusravi.
Peamised põhjused
  • Kahtlus lipoidse neerupealiste hüperplaasia suhtes imikutel, kellel on raske adrenaalpuudulikkuse või soolestiku kriisi sümptomid.
  • Peres on esinenud vastsündinute suremust või teadaolevat StAR puudulikkust.
Spetsialistid
  • Uuringut võib tellida endokrinoloog või last-endokrinoloog.
  • Kaasatakse ka geneetik ja pediater, et kinnitada diagnoosi ja koostada raviplaan.

Seotud uuringud

CYP11A1 test
complementary
CYP17A1 test
complementary
Kortisool
confirmatory

Seotud haigused

Addisoni tõbi 90% Addisoni tõbi (Primaarne neerupealise talitlushäire) 85% Kaasasündinud adrenaalne hüperplaasia 80%

Otsi näitajat