Lisa kliinik

CYP11A1 test

Kirjeldav

Näitaja kohta

CYP11A1 test on geneetiline uuring, millega analüüsitakse CYP11A1 geeni muutusi. See geen koodib ensüümi, mis on oluline steroidhormoonide (nagu kortisool ja suguhormoonid) sünteesis. Testi tulemused aitavad diagnoosida haruldasi hormoonide tootmise häireid.

Funktsioon
  • CYP11A1 geen kodeerib ensüümi, mida nimetatakse kolesterooli sideahela lõhkujaks (P450scc).
  • See ensüüm on esimene ja kiirust limiteeriv samm steroidhormoonide (näiteks kortisooli, aldosteroonii, testosterooni, östrogeeni) sünteesis.
  • Ilma selle ensüümi normaalse aktiivsuseta on organismis steroidhormoonide puudus.
Päritolu
  • CYP11A1 geen asub inimese 15. kromosoomil.
  • Geeni muutused (mutatsioonid) on pärilikud ja järgivad autosoomset retsessiivset pärandumise mustrit.
  • Test tuvastab selliseid mutatsioone vere- või koe-proovist.
Protseduur
  • Uurimiseks võetakse patsiendilt vereproov veenist.
  • Vereproovist eraldatakse DNA, mida seejärel analüüsitakse laboratoorsete meetoditega (nagu näiteks DNA sekveneerimine).
  • Analüüs hõlmab CYP11A1 geeni kindlate piirkondade uurimist teadaolevate patogeensete mutatsioonide osas.
  • Tulemused on tavaliselt kättesaadavad mõne nädala jooksul.
Mida positiivne tulemus tähendab?
  • Positiivne tulemus tähendab, et patsiendil on tuvastatud mõlemates CYP11A1 geeni koopiates patogeenne mutatsioon.
  • See viitab haigusele, mida nimetatakse lipoidse kongenitaalseks adrenaalne hüperplaasiaks (lipoid CAH).
  • Haigus põhjustab rasket steroidhormoonide (glükokortikoidide, mineralokortikoidide ja suguhormoonide) puudust juba sünnijärgselt või varases laps eas.
Kliinilised sümptomid
  • Imikute puhul: soolestiku häired, hüpoglükeemia, dehidratatsioon, kaalulangus, sooleste hädad (suguhormoonide puuduse tõttu).
  • Hormoonpuudus: Adisoni kriisi sarnased sümptomid (madal vererõhk, elektrolütide tasakaalu häired).
  • Suguhormoonide puudus võib põhjustada hägusat suguelundeid (intersex) geneetilistest soojoonest hoolimata.
Peamised põhjused testi tegemiseks
  • Kahtlus lipoidse CAH suhtes vastavalt kliinilistele sümptomitele (raske adrenalne puudulikkus imiku eas).
  • Peres on teada CYP11A1-geeni mutatsioonide esinemine või lipoidse CAH diagnoos.
  • Lapse sünd ebaselgete suguelunditega (intersex) ja kahtlus steroidogeneesi häirete suhtes.
  • Ebaselge adrenalse puudulikkuse või mineraalkortikoidide puudulikkuse põhjus täiskasvanul.
Spetsialistid, kes võivad testi tellida
  • Endokrinoloog (sisesecretatsiooni eriarst) - hinnates hormoonide taset ja nende puudulikkust.
  • Geneetik - perekonnaanamneesi ja pärilike haiguste hindamise kontekstis.
  • Lasteendokrinoloog - imikute ja laste kaasasündinud hormoonhäirete diagnostika jaoks.

Seotud uuringud

StAR valgu uuring
complementary
CYP17A1 test
complementary
Kortisool
confirmatory

Seotud haigused

Addisoni tõbi 85% Addisoni tõbi (Primaarne neerupealise talitlushäire) 80% Kaasasündinud adrenaalne hüperplaasia 75%

Otsi näitajat