CYP17A1 test

CYP17A1 test on geneetiline analüüs, mille käigus uuritakse CYP17A1 geeni mutatsioone. See geen kodeerib ensüümi, mis on oluline steroidhormoonide, nagu testosteroon ja östrogeen, sünteesis. Testi tulemused võivad selgitada erinevaid hormonaalseid häireid ja pärilikke haigusi.

Mis on CYP17A1 test?

Funktsioon

Uurib CYP17A1 geeni, mis vastutab ensüümi 17-alfa-hüdroksülaasi/17,20-lüaasi sünteesi eest.
See ensüüm on võtmetähtsusega steroidhormoonide (glükokortikoidid, mineraalkortikoidid, suguhormoonid) tootmisel.

Päritolu ja tähtsus

Geeni mutatsioonid võivad põhjustada harvaid pärilikke haigusi, nagu kaasasündinud adrenokortikaalne hüperplaasia (CAH).
Test aitab diagnoosida hormonaalseid tasakaalutusandeid, mis võivad avalduda varases arengus, viljatuses või muu hormoonidega seotud sümptomitena.

Kuidas testi tehakse?

Protseduur

Enamasti võetakse vereproov veenist, tavaliselt kubemuse piirkonnast.
Proovist eraldatakse DNA, mida seejärel analüüsitakse laboratooriumis CYP17A1 geeni spetsiifiliste järjestuste osas, et tuvastada võimalikke mutatsioone või variante.

Ettevalmistus

Spetsiifilist ettevalmistust tavaliselt ei vaja.
Soovitatav on konsulteerida arstiga või laboriga vajadusel eriliste juhiste osas.

Positiivne CYP17A1 testi tulemus

Mida see tähendab?

Positiivne tulemus näitab CYP17A1 geenis mutatsiooni olemasolu.
See võib põhjustada ensüümi 17-alfa-hüdroksülaasi vähenenud aktiivsust või täielikku puudumist.

Seotud seisundid

Kaasasündinud adrenokortikaalne hüperplaasia (CAH) tüüp 17-alfa-hüdroksülaasi defitsiidiga.
Hormonaalsed tasakaalutusanded, mis võivad kaasa tuua viljatuse, ebanormaalse suguküpsuse või arterite rõhu kõrvalekaldeid.

Indikatsioonid: millal testi tehakse?

Kliinilised sümptomid

Kahtlus kaasasündinud adrenokortikaalse hüperplaasia (CAH) suhtes, eriti imikutel või lastel.
Viljatus või reproduktiivprobleemid, mis võivad olla hormonaalse päritoluga.
Ebanormaalsed suguhormoonide tasemed veretestides.
Peres esinev CYP17A1-geeniga seotud haiguste ajalugu.

Spetsialistid, kes võivad testi tellida

Endokrinoloog
Geneetik
Günekoloog või viljatusespetsialist

Mida see uuring võib näidata?

Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.

Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele

Nende haiguste korral tuvastatakse uuringul sageli muutusi

Kaasasündinud adrenaalne hüperplaasia Kõige sagedamini 70%

Sümptomid, mille tõttu seda uuringut sageli määratakse

Mul on külm Kaalulangus Väsimustunne

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!

Nimi *

E-post * (ei avaldata avalikult)

Kommentaar *

Nõustun arutelu reeglitega ja kinnitan, et vastutan oma kommentaari sisu eest ise. *

Arutelu reeglid

Üldsätted. Need reeglid reguleerivad kommentaaride avaldamist portaalis. Kommentaari avaldades kinnitate, et olete reeglitega tutvunud ja nendega nõus. Portaali administratsioonil on õigus reegleid igal ajal uuendada — kehtib avaldamise hetkel kehtiv redaktsioon.
Platvormi staatus. Portaal on üksnes tehniline platvorm, mis võimaldab kasutajatel avaldada oma arvamusi ja kogemusi. Portaal ei kontrolli kommentaare eelnevalt, ei toimeta neid ega ole nende autor, mistõttu ei vastuta kasutajate avaldatud sisu eest.
Vastutus sisu eest. Kommentaari sisu eest vastutab täies ulatuses selle avaldaja. Kommentaari avaldades kinnitate, et teie sisu ei riku õigusakte ega kolmandate isikute õigusi, ning kohustute hüvitama portaalile ja kolmandatele isikutele kõik teie kommentaarist tulenevad kahjud.
Keelatud sisu. Keelatud on avaldada: linke, reklaami ja enesereklaami; roppusi; solvanguid, kiusamist, laimu ja vihakõnet; enda või kolmandate isikute isikuandmeid (telefoninumbreid, aadresse, e-posti jne); üleskutseid mitte järgida arsti juhiseid või ravist loobuda; eksitavat meditsiinilist teavet; autoriõigusi rikkuvat või muul viisil ebaseaduslikku sisu. Süsteem lükkab osa sellisest sisust automaatselt tagasi, ülejäänu eemaldavad moderaatorid.
Mitte meditsiiniline konsultatsioon. Kommentaarid on kasutajate isiklikud arvamused ja kogemused — need ei ole meditsiiniline konsultatsioon, diagnoos ega raviotsus ega saa asendada tervishoiuspetsialisti hinnangut. Portaal ei vastuta kommentaaride sisu põhjal tehtud otsuste eest.
Isikuandmete töötlemine. Kommentaari avaldamisel salvestatakse ja säilitatakse: teie nimi, e-posti aadress, IP-aadress, seadme ja brauseri teave ning avaldamise aeg. Andmeid töödeldakse kommentaaride avaldamise, modereerimise ja väärkasutuse ennetamise eesmärgil, neid ei avaldata avalikult (välja arvatud teie nimi) ning need võidakse õigusaktidega ettenähtud korras edastada pädevatele asutustele. Teil on õigus oma andmetega tutvuda, nõuda nende parandamist või kustutamist — pöörduge portaalis toodud kontaktidel.
Sisu litsents. Kommentaari avaldades annate portaalile tasuta, mitteainuõigusliku, territoriaalselt piiramatu õiguse kommentaari avaldada, säilitada, modereerida ja portaalis tsiteerida.
Modereerimine ja kaebused. Portaali administratsioonil on õigus omal äranägemisel ja eelneva hoiatuseta eemaldada või toimetada mis tahes kommentaari, blokeerida rikkujate IP-aadresse ja piirata kommenteerimise võimalust. Sobimatust kommentaarist saate teatada nupuga „Teata" — teated vaatavad üle moderaatorid.
Lõppsätted. Reeglitele kohaldatakse Eesti Vabariigi õigust. Kui mõni reeglite säte tunnistatakse kehtetuks, jäävad ülejäänud sätted kehtima. Kommentaare saavad avaldada üksnes nende reeglitega nõustunud isikud — nõusolekut kinnitatakse vormi juures oleva märkeruudu abil.