Lisa kliinik

CYP17A1 test

Kirjeldav

Näitaja kohta

CYP17A1 test on geneetiline analüüs, mille käigus uuritakse CYP17A1 geeni mutatsioone. See geen kodeerib ensüümi, mis on oluline steroidhormoonide, nagu testosteroon ja östrogeen, sünteesis. Testi tulemused võivad selgitada erinevaid hormonaalseid häireid ja pärilikke haigusi.

Funktsioon
  • Uurib CYP17A1 geeni, mis vastutab ensüümi 17-alfa-hüdroksülaasi/17,20-lüaasi sünteesi eest.
  • See ensüüm on võtmetähtsusega steroidhormoonide (glükokortikoidid, mineraalkortikoidid, suguhormoonid) tootmisel.
Päritolu ja tähtsus
  • Geeni mutatsioonid võivad põhjustada harvaid pärilikke haigusi, nagu kaasasündinud adrenokortikaalne hüperplaasia (CAH).
  • Test aitab diagnoosida hormonaalseid tasakaalutusandeid, mis võivad avalduda varases arengus, viljatuses või muu hormoonidega seotud sümptomitena.
Protseduur
  • Enamasti võetakse vereproov veenist, tavaliselt kubemuse piirkonnast.
  • Proovist eraldatakse DNA, mida seejärel analüüsitakse laboratooriumis CYP17A1 geeni spetsiifiliste järjestuste osas, et tuvastada võimalikke mutatsioone või variante.
Ettevalmistus
  • Spetsiifilist ettevalmistust tavaliselt ei vaja.
  • Soovitatav on konsulteerida arstiga või laboriga vajadusel eriliste juhiste osas.
Mida see tähendab?
  • Positiivne tulemus näitab CYP17A1 geenis mutatsiooni olemasolu.
  • See võib põhjustada ensüümi 17-alfa-hüdroksülaasi vähenenud aktiivsust või täielikku puudumist.
Seotud seisundid
  • Kaasasündinud adrenokortikaalne hüperplaasia (CAH) tüüp 17-alfa-hüdroksülaasi defitsiidiga.
  • Hormonaalsed tasakaalutusanded, mis võivad kaasa tuua viljatuse, ebanormaalse suguküpsuse või arterite rõhu kõrvalekaldeid.
Kliinilised sümptomid
  • Kahtlus kaasasündinud adrenokortikaalse hüperplaasia (CAH) suhtes, eriti imikutel või lastel.
  • Viljatus või reproduktiivprobleemid, mis võivad olla hormonaalse päritoluga.
  • Ebanormaalsed suguhormoonide tasemed veretestides.
  • Peres esinev CYP17A1-geeniga seotud haiguste ajalugu.
Spetsialistid, kes võivad testi tellida
  • Endokrinoloog
  • Geneetik
  • Günekoloog või viljatusespetsialist

Seotud uuringud

StAR valgu uuring
complementary
CYP11A1 test
complementary
Kortisool
confirmatory

Seotud haigused

Addisoni tõbi 80% Addisoni tõbi (Primaarne neerupealise talitlushäire) 75% Kaasasündinud adrenaalne hüperplaasia 70%

Otsi näitajat