Lisa kliinik

CYP11B1 test

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

CYP11B1 test on geneetiline uuring, mille eesmärk on tuvastada CYP11B1 geenis esinevaid mutatsioone. See geen vastutab 11-beeta-hüdroksülaasi ensüümi tootmise eest, mis on hädavajalik kortisooli sünteesiks. Testi kasutatakse peamiselt kaasasündinud neerupealise koore hüperplaasia (CAH) ühe vormi diagnoosimiseks.

Funktsioon ja Roll
  • CYP11B1 geen kodeerib 11-beeta-hüdroksülaasi ensüümi.
  • See ensüüm muundab 11-deoksükortisooli kortisooliks neerupealise koores.
  • Terve ensüüm on hädavajalik keha stressile reageerimiseks ja elektrolüütide tasakaalu hoidmiseks.
Geneetiline Põhjus
  • Test analüüsib CYP11B1 geeni järjestust mutatsioonide leidmiseks.
  • Autosoomselt retsessiivselt päritavad mutatsioonid põhjustavad ensüümidefekti.
  • Defekt viib hormonaalse tasakaalu häireni, mida nimetatakse 11-beeta-hüdroksülaasi puudulikkuseks.
Protseduur
  • Uuringuks võetakse vereproov või põielimakoe bioptaat (sagedamini kasutatakse verd).
  • Proovist eraldatakse DNA, mida seejärel sekveneeritakse või analüüsitakse CYP11B1 geeni jaoks.
  • Tulemused võrdletakse tuntud normaalse geeni järjestusega mutatsioonide tuvastamiseks.
Ettevalmistus
  • Spetsiifiline ettevalmistus tavaliselt ei ole vajalik.
  • Soovitatav on konsulteerida arstiga või geneetikuga enne testi tegemist.
Tulemuse Tähendus
  • Positiivne tulemus kinnitab CYP11B1 geeni patogeenseid mutatsioone.
  • See on diagnoos 11-beeta-hüdroksülaasi puudulikkusega kaasasündinud neerupealise koore hüperplaasia (CAH) vormi jaoks.
Kliinilised Järelmid
  • Ensüümidefekt põhjustab kortisooli tootmise vähenemist ja eelmiste steroidide (nagu 11-deoksükortikosteroon) kuhjumist.
  • See viib raske hüpertensiooni ja madala kaliumitasemeni veres (hüpokaleemia), samas võib esineda viriliseerumist tüdrukutel naissoost hormoonide puudulikkuse tõttu.
Kahtlus Haiguse Järele
  • Imikute või laste puhul, kellel on seletamatu hüpertensioon koos elektrolüütide häiretega.
  • Naissuguliste välimusega vastsündinutel (kariotüübis 46,XX) maskuliinse välise suguelundite arengu märgid (viriliseerumine).
  • Peres, kus on teada 11-beeta-hüdroksülaasi puudulikkuse juhtumeid (perekonnavastane skriining).
Spetsialistid
  • Endokrinoloog
  • Geneetik
  • Lastearst-endokrinoloog

Seotud uuringud

Parathormooniga seotud peptiid (PTHrP)
complementary
Androstendioon
complementary
17-hüdroksüprogesteroon
confirmatory

Seotud haigused

Kaasasündinud adrenaalne hüperplaasia 90% Addisoni tõbi 85%

Otsi näitajat