CYP11B1 test

CYP11B1 test on geneetiline uuring, mille eesmärk on tuvastada CYP11B1 geenis esinevaid mutatsioone. See geen vastutab 11-beeta-hüdroksülaasi ensüümi tootmise eest, mis on hädavajalik kortisooli sünteesiks. Testi kasutatakse peamiselt kaasasündinud neerupealise koore hüperplaasia (CAH) ühe vormi diagnoosimiseks.

Mis on CYP11B1 test?

Funktsioon ja Roll

CYP11B1 geen kodeerib 11-beeta-hüdroksülaasi ensüümi.
See ensüüm muundab 11-deoksükortisooli kortisooliks neerupealise koores.
Terve ensüüm on hädavajalik keha stressile reageerimiseks ja elektrolüütide tasakaalu hoidmiseks.

Geneetiline Põhjus

Test analüüsib CYP11B1 geeni järjestust mutatsioonide leidmiseks.
Autosoomselt retsessiivselt päritavad mutatsioonid põhjustavad ensüümidefekti.
Defekt viib hormonaalse tasakaalu häireni, mida nimetatakse 11-beeta-hüdroksülaasi puudulikkuseks.

Uuringu läbiviimine

Protseduur

Uuringuks võetakse vereproov või põielimakoe bioptaat (sagedamini kasutatakse verd).
Proovist eraldatakse DNA, mida seejärel sekveneeritakse või analüüsitakse CYP11B1 geeni jaoks.
Tulemused võrdletakse tuntud normaalse geeni järjestusega mutatsioonide tuvastamiseks.

Ettevalmistus

Spetsiifiline ettevalmistus tavaliselt ei ole vajalik.
Soovitatav on konsulteerida arstiga või geneetikuga enne testi tegemist.

Positiivne CYP11B1 testi tulemus

Tulemuse Tähendus

Positiivne tulemus kinnitab CYP11B1 geeni patogeenseid mutatsioone.
See on diagnoos 11-beeta-hüdroksülaasi puudulikkusega kaasasündinud neerupealise koore hüperplaasia (CAH) vormi jaoks.

Kliinilised Järelmid

Ensüümidefekt põhjustab kortisooli tootmise vähenemist ja eelmiste steroidide (nagu 11-deoksükortikosteroon) kuhjumist.
See viib raske hüpertensiooni ja madala kaliumitasemeni veres (hüpokaleemia), samas võib esineda viriliseerumist tüdrukutel naissoost hormoonide puudulikkuse tõttu.

Indikatsioonid: millal testi tehakse?

Kahtlus Haiguse Järele

Imikute või laste puhul, kellel on seletamatu hüpertensioon koos elektrolüütide häiretega.
Naissuguliste välimusega vastsündinutel (kariotüübis 46,XX) maskuliinse välise suguelundite arengu märgid (viriliseerumine).
Peres, kus on teada 11-beeta-hüdroksülaasi puudulikkuse juhtumeid (perekonnavastane skriining).

Spetsialistid

Endokrinoloog
Geneetik
Lastearst-endokrinoloog

Mida see uuring võib näidata?

Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.

Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele

Nende haiguste korral tuvastatakse uuringul sageli muutusi

Kaasasündinud adrenaalne hüperplaasia Kõige sagedamini 90%

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!

Nimi *

E-post * (ei avaldata avalikult)

Kommentaar *

Nõustun arutelu reeglitega ja kinnitan, et vastutan oma kommentaari sisu eest ise. *

Arutelu reeglid

Üldsätted. Need reeglid reguleerivad kommentaaride avaldamist portaalis. Kommentaari avaldades kinnitate, et olete reeglitega tutvunud ja nendega nõus. Portaali administratsioonil on õigus reegleid igal ajal uuendada — kehtib avaldamise hetkel kehtiv redaktsioon.
Platvormi staatus. Portaal on üksnes tehniline platvorm, mis võimaldab kasutajatel avaldada oma arvamusi ja kogemusi. Portaal ei kontrolli kommentaare eelnevalt, ei toimeta neid ega ole nende autor, mistõttu ei vastuta kasutajate avaldatud sisu eest.
Vastutus sisu eest. Kommentaari sisu eest vastutab täies ulatuses selle avaldaja. Kommentaari avaldades kinnitate, et teie sisu ei riku õigusakte ega kolmandate isikute õigusi, ning kohustute hüvitama portaalile ja kolmandatele isikutele kõik teie kommentaarist tulenevad kahjud.
Keelatud sisu. Keelatud on avaldada: linke, reklaami ja enesereklaami; roppusi; solvanguid, kiusamist, laimu ja vihakõnet; enda või kolmandate isikute isikuandmeid (telefoninumbreid, aadresse, e-posti jne); üleskutseid mitte järgida arsti juhiseid või ravist loobuda; eksitavat meditsiinilist teavet; autoriõigusi rikkuvat või muul viisil ebaseaduslikku sisu. Süsteem lükkab osa sellisest sisust automaatselt tagasi, ülejäänu eemaldavad moderaatorid.
Mitte meditsiiniline konsultatsioon. Kommentaarid on kasutajate isiklikud arvamused ja kogemused — need ei ole meditsiiniline konsultatsioon, diagnoos ega raviotsus ega saa asendada tervishoiuspetsialisti hinnangut. Portaal ei vastuta kommentaaride sisu põhjal tehtud otsuste eest.
Isikuandmete töötlemine. Kommentaari avaldamisel salvestatakse ja säilitatakse: teie nimi, e-posti aadress, IP-aadress, seadme ja brauseri teave ning avaldamise aeg. Andmeid töödeldakse kommentaaride avaldamise, modereerimise ja väärkasutuse ennetamise eesmärgil, neid ei avaldata avalikult (välja arvatud teie nimi) ning need võidakse õigusaktidega ettenähtud korras edastada pädevatele asutustele. Teil on õigus oma andmetega tutvuda, nõuda nende parandamist või kustutamist — pöörduge portaalis toodud kontaktidel.
Sisu litsents. Kommentaari avaldades annate portaalile tasuta, mitteainuõigusliku, territoriaalselt piiramatu õiguse kommentaari avaldada, säilitada, modereerida ja portaalis tsiteerida.
Modereerimine ja kaebused. Portaali administratsioonil on õigus omal äranägemisel ja eelneva hoiatuseta eemaldada või toimetada mis tahes kommentaari, blokeerida rikkujate IP-aadresse ja piirata kommenteerimise võimalust. Sobimatust kommentaarist saate teatada nupuga „Teata" — teated vaatavad üle moderaatorid.
Lõppsätted. Reeglitele kohaldatakse Eesti Vabariigi õigust. Kui mõni reeglite säte tunnistatakse kehtetuks, jäävad ülejäänud sätted kehtima. Kommentaare saavad avaldada üksnes nende reeglitega nõustunud isikud — nõusolekut kinnitatakse vormi juures oleva märkeruudu abil.