HSD3B2 geeni testimine
HSD3B2 geeni testimine on laboratoortest, mis analüüsib HSD3B2 geeni mutatsioone. See geen kodeerib ensüümi, mis on oluline steroidhormoonide, eelkõige suguhormoonide, sünteesis. Test aitab diagnoosida haruldast kaasasündinud adrenaalne hüperplaasia vormi, mis on seotud 3-beta-hüdroksisteroid dehüdrogenaasi 2 tüüpi puudulikkusega.
- HSD3B2 geen kodeerib ensüümi, mis osaleb steroidhormoonide (nagu kortisool, aldosteroon ja suguhormoonide eelkäijad) tootmise keemilistes reaktsioonides.
- Selle geeni mutatsioonid võivad põhjustada steroidogeneesi häireid, mis avalduvad varajases lapsepõlves.
- Test on molekulaargeneetiline uuring, mille käigus analüüsitakse patsiendi DNA-d HSD3B2 geeni teatud mutatsioonide olemasolu suhtes.
- See on oluline diagnoosiva tööriist kaasasündinud adrenaalse hüperplaasia (CAH) puhul, mis avaldub sooliste organite ebanormaalse arenemise ja/või soolise hägususega (ambigüüsed genitaalid).
- Uuritavaks materjaliks on tavaliselt veri, mis võetakse veenist. Võimalik on kasutada ka põletikukoe (nt süljenääre) või embrüonaalset materjali prenataalses diagnostikas.
- Laboris eraldatakse proovist DNA ja seejärel analüüsitakse HSD3B2 geeni järjestust spetsiaalsete meetoditega (nagu sekveneerimine) mutatsioonide tuvastamiseks.
- Tulemused on kvalitatiivsed: negatiivne (mutatsiooni ei tuvastatud) või positiivne (tuvastati teatud mutatsioon).
- Erilist ettevalmistust enamasti ei vaja. Piisab tavalistest veriproovi andmise juhistest (nt tühi kõht ei ole kohustuslik).
- Enne testi on oluline arstlik nõustamine geneetiku või endokrinoloogi poolt, et selgitada testi tähendust ja võimalikke tagajärgi.
- Positiivne tulemus tähendab, et patsiendi HSD3B2 geenis on tuvastatud patogeene (haigust tekitavat) mutatsioon.
- See kinnitab diagnoosi "3-beta-hüdroksisteroid dehüdrogenaasi 2 tüübi puudulikkus", mis on kaasasündinud adrenaalse hüperplaasia haruldane vorm.
- Häire põhjustab raske steroidhormoonide (kortisooli, aldosterooni ja suguhormoonide) puudulikkust juba sündimise järgsetel päevadel või nädalatel.
- Poegadel võib esineda ambigüüseid genitaale (meessoost pseudodermafroditism). Tüdrukutel võib esineda viriliseerumist (meessoost joonte ilmumine) seetõttu, et defektne ensüüm takistab testosterooni eelkäija metaboliseerumist.
- Ilma ravita on see eluohtlik seisund soolase kriisi (soolasuhäire) tõttu, mis on põhjustatud aldosterooni puudulikkusest.
- Uuslastel või imikutel soolase kriisi (oksimatus, oksendamine, kaalulangus, dehidratatsioon) märkide ilmnemine.
- Ambigüüsed välissoolised elundid (ebamäärane sugupool) vastsündinul.
- Peres on anamneesis kaasasündinud adrenaalne hüperplaasia või selge soolase hägususe juhtum.
- Endokrinoloog (eriti lasteendokrinoloog)
- Geneetik
- Neonatoloog või lastearst intensiivravi osakonnas
Mida see uuring võib näidata?
Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.
Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele
1Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.
Arutelu
Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.
Kommentaare veel pole. Olge esimene!