Porfobilinogeen kuses

Kvantitatiivne · mg/24h

Normaalsed väärtused

Porfobilinogeen kuse normid

Üldine

Normaalne tase on alla 2 mg/L või alla 2 mg/24-tunnises kogemiskuses. Täpsed võrdlusvahemikud võivad laborite vahel erineda.

Mehed

Sama, mis üldine norm – alla 2 mg/L.

Naised

Sama, mis üldine norm – alla 2 mg/L.

Näitaja kohta

Porfobilinogeeni test kuses on laboratoorne uuring, mis määrab heemi sünteesi vaheprodukti – porfobilinogeeni – sisalduse uriinis. Seda kasutatakse peamiselt porfüüriate, haruldaste ainevahetushaiguste, diagnoosimiseks ja seireks. Kõrgenenud porfobilinogeeni tase kuses võib viidata akuutsele porfüüria atakile.

Mis on porfobilinogeen kuses?

Funktsioon

Porfobilinogeen on oluline vaheühend heemi (hemoglobiini osa) sünteesi rajas.
See toodetud aminolevuliinihappe (ALA) dehüdrataasi poolt ja muundatakse edasi porfüriinideks.
Normaalsetes tingimustes on porfobilinogeeni sisaldus kuses väga madal või tuvastamatu.

Päritolu ja tähtsus

Porfobilinogeen koguneb kusesse, kui heemi sünteesi rada on blokeeritud või defektsete ensüümide tõttu.
Selle mõõtmine on oluline akuutsete porfüüriate (nt akuutne intermitteruv porfüüria) diagnostikas.
Erinevalt teistest porfüriinidel, on porfobilinogeen spetsiifiline marker akuutsetele atakkidele ja ei tõuse kroonilistes maksahaigustes.

Ettevalmistus uuringuks

Protseduur

Uuringuks kogutakse tavaliselt 24-tunnine kogemiskus. See nõuab spetsiaalset anumat ja säilitamist jahedas.
Vahel võidakse analüüsida ka üksikust kuseproovist (nt esimese hommikuse kuse proov).
Proovi analüüsitakse laboris, kasutades tavaliselt kromatograafilisi või spetsiifilisi keemilisi meetodeid (nt Ehrlichi reagent).

Olulised märkused

Enne proovi kogumist tuleb vältida teatud ravimeid (nt barbituraate, sulfamiide), mis võivad tulemust mõjutada.
Kuse proov tuleb kaitsta valguse ees, kuna porfobilinogeen on valguskõrk.
Tulemused tuleb tõlgendada koos patsiendi kliiniliste sümptomite ja teiste testide tulemustega.

Kõrge porfobilinogeeni tase kuses (põhjused)

Akuutsed porfüüriad

Akuutne intermitteruv porfüüria (AIP)
Variegate porfüüria (VP)
Hereditaarne koproporfüüria (HCP)

Muud haigused ja seisundid

Rasked maksakahjustused või maksatsirroos (harvem)
Mõned vähivormid (nt hepaatiline kartsinoom)
Ploomimürgistus (pliiintoksikatsioon), mis inhibeerib heemi sünteesi

Välised faktorid

Mõned ravimid (nt barbituraadid, antikonvulsandid, hormoonid)
Alkoholi tarbimine
Raske nälgamine või väga madala süsivesikute dieet

Madal porfobilinogeeni tase kuses

Tähendus

Madal või tuvastamatu tase on normaalne ja soovitav seisund.
See näitab, et heemi sünteesi rada funktsioneerib normaalselt ja porfüüria atakk puudub.

Indikatsioonid: millal uuringut tehakse?

Sümptomid ja kahtlus

Akuutse kõhuvalu, lihasenõrguste, neuropaatiliste valude või psühhiaatriliste sümptomite korral, mis viitavad porfüüriale.
Kuse tumenemine päevavalgele jätmisel (võib muutuda punakaspruuniks).
Porfüüria perekonnaanamneesi või geneetilise eelsoodumuse korral sümptomiteta perioodil (seireks).

Spetsialistid ja järelvalve

Sisemeditsiinispetsialist või gastroenteroloog esmase hindamise ja diagnoosimise jaoks.
Hematoloog või endokrinoloog, kui on kahtlus ainevahetushaigustes.
Geneetik, kui on vaja kinnitada geneetilist diagnoosi.