Porfobilinogeen kuses
Porfobilinogeeni test kuses on laboratoorne uuring, mis määrab heemi sünteesi vaheprodukti – porfobilinogeeni – sisalduse uriinis. Seda kasutatakse peamiselt porfüüriate, haruldaste ainevahetushaiguste, diagnoosimiseks ja seireks. Kõrgenenud porfobilinogeeni tase kuses võib viidata akuutsele porfüüria atakile.
- Porfobilinogeen on oluline vaheühend heemi (hemoglobiini osa) sünteesi rajas.
- See toodetud aminolevuliinihappe (ALA) dehüdrataasi poolt ja muundatakse edasi porfüriinideks.
- Normaalsetes tingimustes on porfobilinogeeni sisaldus kuses väga madal või tuvastamatu.
- Porfobilinogeen koguneb kusesse, kui heemi sünteesi rada on blokeeritud või defektsete ensüümide tõttu.
- Selle mõõtmine on oluline akuutsete porfüüriate (nt akuutne intermitteruv porfüüria) diagnostikas.
- Erinevalt teistest porfüriinidel, on porfobilinogeen spetsiifiline marker akuutsetele atakkidele ja ei tõuse kroonilistes maksahaigustes.
- Uuringuks kogutakse tavaliselt 24-tunnine kogemiskus. See nõuab spetsiaalset anumat ja säilitamist jahedas.
- Vahel võidakse analüüsida ka üksikust kuseproovist (nt esimese hommikuse kuse proov).
- Proovi analüüsitakse laboris, kasutades tavaliselt kromatograafilisi või spetsiifilisi keemilisi meetodeid (nt Ehrlichi reagent).
- Enne proovi kogumist tuleb vältida teatud ravimeid (nt barbituraate, sulfamiide), mis võivad tulemust mõjutada.
- Kuse proov tuleb kaitsta valguse ees, kuna porfobilinogeen on valguskõrk.
- Tulemused tuleb tõlgendada koos patsiendi kliiniliste sümptomite ja teiste testide tulemustega.
- Akuutne intermitteruv porfüüria (AIP)
- Variegate porfüüria (VP)
- Hereditaarne koproporfüüria (HCP)
- Rasked maksakahjustused või maksatsirroos (harvem)
- Mõned vähivormid (nt hepaatiline kartsinoom)
- Ploomimürgistus (pliiintoksikatsioon), mis inhibeerib heemi sünteesi
- Mõned ravimid (nt barbituraadid, antikonvulsandid, hormoonid)
- Alkoholi tarbimine
- Raske nälgamine või väga madala süsivesikute dieet
- Madal või tuvastamatu tase on normaalne ja soovitav seisund.
- See näitab, et heemi sünteesi rada funktsioneerib normaalselt ja porfüüria atakk puudub.
- Akuutse kõhuvalu, lihasenõrguste, neuropaatiliste valude või psühhiaatriliste sümptomite korral, mis viitavad porfüüriale.
- Kuse tumenemine päevavalgele jätmisel (võib muutuda punakaspruuniks).
- Porfüüria perekonnaanamneesi või geneetilise eelsoodumuse korral sümptomiteta perioodil (seireks).
- Sisemeditsiinispetsialist või gastroenteroloog esmase hindamise ja diagnoosimise jaoks.
- Hematoloog või endokrinoloog, kui on kahtlus ainevahetushaigustes.
- Geneetik, kui on vaja kinnitada geneetilist diagnoosi.
| Üldine | Normaalne tase on alla 2 mg/L või alla 2 mg/24-tunnises kogemiskuses. Täpsed võrdlusvahemikud võivad laborite vahel erineda. |
|---|---|
| Meestele | Sama, mis üldine norm – alla 2 mg/L. |
| Naistele | Sama, mis üldine norm – alla 2 mg/L. |
Mida võib tähendada selle uuringu muutunud väärtus?
Allpool on haigused, mille korral selle uuringu tulemus erineb sageli normist. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on muutus iseloomulik.
Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.
Arutelu
Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.
Kommentaare veel pole. Olge esimene!