Süstemaatne mastotsütoos

Süstemaatne mastotsütoos on pikaajaline hematoloogiline haigus, mida iseloomustab mastotsüütide – spetsialiseerunud immuunsüsteemi rakkude – liigne paljunemine ja kuhjumine erinevates koe- ja organites. Need rakud toodavad ja ladestavad kemikaale nagu histamiin, hepariin ja tsütokiinid. Kui mastotsüüdid aktiveeruvad ja vabastavad neid aineid liigselt, tekib organismis põletikuline ja allergiale sarnanevast reaktsioon. Erinevalt ainult nahka mõjutavast mastotsütoosist, levib süstemaatne vorm teistesse elunditesse, peamiselt luuüdisse, maksa, põrna, seedekulgla ja lümfisõlmedesse. Haigus võib olla indolentne (aeglaselt arenev ja stabiilne) või agressiivne, ning on sageli seotud spetsiifilise KIT geeni mutatsiooniga, mis põhjustab rakkude kontrollimatu kasvu.

Süstemaatse mastotsütoosi peamiseks põhjuseks peetakse KIT geenis (ka CD117) esinevat mutatsiooni, mis põhjustab mastotsüütide kasvu ja jagunemise kontrolli kaotust. See mutatsioon on enamasti somaatiline (ei pärine ega pärandu), kuid harva võib olla ka kaasasündinud. Täpne põhjus, mis selle mutatsiooni esile kutsub, on teadmata. Riskitegurid haiguse tekkeks ei ole hästi määratletud, kuid haigus esineb sagedamini täiskasvanutel, eriti keskeas. Pereliikmetel on suurem risk teatud pärilike sündroomide korral, kuid see on haruldane. Samuti võivad teatud põletikulised protsessid või krooniline stimulatsioon immuunsüsteemis soodustada haiguse avaldumist.

Süstemaatse mastotsütoosi diagnoosimine on mitmeetapiline ja nõuab spetsialisti (hematoloogi või immunoloogi) sekkumist. Esmalt tehakse põhjalik anamnees ja füüsiline uuring. Diagnostika põhietappideks on: 1) Vereanalüüs mastotsüütide spetsiifilise markeri – seerumi tryptaasi – taseme määramiseks (oluline tõend). 2) Luuüdi biopsia ja aspiraat, mida analüüsitakse tsütokeemiliselt (mastotsüütide tuvastamine CD117 markeriga) ja patoloogiliselt. 3) Kudebiopsia kahjustunud organist (näiteks maks või põrn). 4) Geneetiline analüüs KIT mutatsiooni (tavaliselt D816V) tuvastamiseks. 5) Pildiuuringud (ultraheli, KT või MRI) organite suuruse ja struktuuri hindamiseks. Diagnoos kinnitatakse WHO (Maailma Terviseorganisatsiooni) kriteeriumite alusel.

Ravi eesmärk on kontrollida sümptomeid, vähendada mastotsüütide koormust ja takistada organite kahjustust. Ravistrateegia sõltub täielikult haiguse kategooriast (nt indolentne või agressiivne). Sümpomaatiliseks raviks kasutatakse laialdaselt antihistamiinikumid (nii H1- kui H2-blokaatorid), mastotsüütide stabilisaatoreid (nt kromoglikaat), leukotrieeniantagoniste ja kortikosteroide. Kui haigus on agressiivne või ei reageeri konventsionaalsele ravile, kaalutakse sihtravimeid: tirosiinkinaasi inhibiitor nokastusioon (midostauriin) on oluline ravim KIT D816V mutatsiooni puhul. Raskematel juhtudel võib olla vajalik interferoon-alfa, kladribiin või isegi luuüdi siirdamine. Eriti oluline on vältida mastotsüütide aktiveerijaid (triggereid), nagu alkohol, äkilised temperatuurimuutused, mõned ravimid (narkootikumid, vältida tuleb ka NSAID-e, kui pole testitud) ja füüsiline stress.

Konsulteerige hematoloogi või perearstiga järgmiste märkide ilmnemisel: 1) Korduvad ja selgituseta nahalööved, sügelus või äkine puna. 2) Korduvad seedeprobleemid (eriti kõhulahtisus või valud) ilma selge põhjuseta. 3) Korduvad äkksündroomi, minestamise või raskesti madala vererõhu episoodid. 4) Püsiv luu- või liigesvalu. 5) Tundmatu päritolu maksa- või põrnasuurenemine. 6) Vereloomehäire (aneemia, vähendatud vereliistakute arv) leid vereanalüüsidel. Kui teil on juba teadaolev mastotsütoos ja sümptomid järsult halvenevad või tekivad uued märgid (nagu äge kõhuvalu, suur nõrkus), on vaja kiiret meditsiinilist abi. Äkkreaktsioon võib olla anafülaktiline ja eluohtlik.