KIT D816V mutatsiooni uuring

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

KIT D816V mutatsiooni uuring on geneetiline analüüs, mis tuvastab spetsiifilise mutatsiooni KIT-geenis. See mutatsioon on seotud teatud vere- ja pahaloomuliste haigustega, nagu süsteemne mastotsütoos. Uuringu tulemus aitab kinnitada diagnoosi ja valida sobivaim ravi.

Mis on KIT D816V mutatsiooni uuring?

Funktsioon

Tuvastab KIT-geeni D816V punktmutatsiooni.
Mutatsioon põhjustab retseptori pidevat aktiveerimist, mis soodustab rakkude kontrollimatur kasvu ja jagunemist.
Uuring on oluline diferentsiaaldiagnostika ja raviplaani koostamiseks.

Päritolu ja metod

Mutatsiooni uuritakse patsiendi biopsiamaterjali või vereproovist.
Kasutatakse molekulaarseid meetodeid, nagu polümeraasi ahelreaktsioon (PCR) järgneva sekveneerimisega.
KIT D816V on kõige levinum mutatsioon süsteemses mastotsütoosis.

Kuidas uuringut tehakse?

Protseduur

Proovi võtmine: Uurimiseks võetakse luuüdi biopsia, veri või koeproov (nagu nahakahjustus mastotsütoosi korral).
Analüüs laboris: Proovist eraldatakse DNA, mida analüüsitakse spetsiifiliste geeniseeriate abil D816V mutatsiooni tuvastamiseks.
Tulemused: Uuringu tulemus on kvalitatiivne – kas mutatsioon on tuvastatud (positiivne) või mitte (negatiivne). Tulemuste analüüs võtab mõned päevad kuni nädal.

Positiivne KIT D816V mutatsiooni tulemus

Mida positiivne tulemus tähendab?

Süsteemne mastotsütoos: Enamikul indolentse, agressiivse või leukoeemilise mastotsütoosiga patsientidest leidub see mutatsioon.
Mastotsüütide aktivatsiooni sündroom: Võib seostuda KIT-mutatsioonidega.
Teised seosed: Harvem võib mutatsiooni esineda mõnedel gastrointestinaalse stroomatumori (GIST) või ägeda müeloidse leukeemia vormidel.

Kliiniline tähtsus

Diagnoosi kinnitus: Positiivne tulemus kinnitab süsteemse mastotsütoosi diagnoosi.
Ravi valik: Mutatsiooni olemasolu määrab ravi – näiteks sihtravimite (nagu türosiinkinaasi inhibiitorid) kasutamise võimaluse.
Prognoosi hindamine: Teatud juhtudel võib mutatsioon olla seotud haiguse kuluga.

Millal uuringut tehakse?

Peamised indikatsioonid

Kliiniline kahtlus süsteemse mastotsütoosi järgi (näiteks urtikaaria pigmentosa, aneemia, luuvalu, organomegalia).
Ebaselge põhjusega mastotsüütide proliferatsioon vere- või luuüdi analüüsides.
Diferentsiaaldiagnostika teiste KIT-geeniga seotud haiguste (nt mõned GIST-id) puhul.

Kes tellib või soovitab uuringut?

Hematoloog – spetsialist verehaiguste alal, kellel on kahtlus mastotsütoosi või mõne muu KIT-ga seotud häire kohta.
Onkoloog – pahaloomuliste kasvajate hindamisel ja ravi kavandamisel.
Immunoloog või dermatoloog – nahasümptomite (nagu pigmentoosne urtikaaria) põhjal.