Retinitis pigmentosa
Kirjeldus
Retinitis pigmentosa on haruldane, pärilik võrkkesta degeneratiivne haigus, mis põhjustab progresseeruvat nägemise halvenemist. See on seotud valgusretseptorite (kepikeste ja kolvikeste) surmaega võrkkestas, mis viib esmalt öise nägemise ja perifeerse nägemise kadumisele ning võib lõppeda täieliku pimedusega. Varajane diagnostika ja toetavad meetmed on võtmetähtsusega elukvaliteedi säilitamisel.
Retinitis pigmentosa (RP) on krooniline, progresseeruv silmahaigus, mis kuulub võrkkesta degeneratiivsete haiguste rühma. Haiguse põhimehhanism seisneb võrkkesta fotoretseptorrakkude – kepikeste ja kolvikeste – järkjärgulises hävimises. Kepikesed, mis vastutavad nägemise eest nõrgas valguses ja perifeerse nägemise eest, kahjustuvad esmalt. Seejärel levib kahjustus keskse nägemise eest vastutavatele kolvikele. Võrkkesta pigmentkihis toimuvad muutused (pigmenti kogunemine), mis annavad haigusele nime. RP on pigem kliiniline kirjeldus kui üksikhaigus, hõlmates mitmeid geneetilisi variante, mis viivad sarnase sümptomipildini. Kahjustus on tavaliselt bilateraalne ja progresseerub aastatega.
- Ööpimedus (nyktaloopia) – eriti rasked kohanemisega hämaras või pimedas
- Perifeerse (külg)nägemise ahenemine – 'torunägemine' (tunnel vision)
- Rasked kohanemisega erineva valgustusega keskkondades (nt sisenemine pimedasse tuba)
- Keskse nägemise teravuse halvenemine (lugemisraskused, näotuvastus)
- Värvusnägemise häired, eriti sinise ja kollase värvuse eristamise raskused
- Valgustundlikkus (fotofoobia)
- Välkude või heledate sädetena ilmuvad moonutused (fotopsia)
- Aeglane nägemisvälja kadumine, mis võib lõppeda täieliku nägemise kaotusega
Retinitis pigmentosa põhiliseks põhjuseks on geneetilised defektid, mis mõjutavad võrkkesta rakke, eriti fotoretseptorite ainevahetust ja toitainete transporti. Üle 60 geeni mutatsioone on seostatud RP-ga. Pärilikkusviis võib olla autosomaalne dominantne (kõige levinum), autosomaalne retsessiivne, X-kromosoomiga seotud (kõige raskem kulgu) või mitokondriaalne. Ligikaudu 30-40% juhtudest on tegemist isoleeritud silmahaigusega, kuid RP võib olla osa laiematest sündroomidest, nagu Usheri sündroom (kuulmispuue), Bardet-Biedli sündroom või Refsumi tõbi. Peamine riskitegur on perekonnalugu, kuid haigus võib tekkida ka uue, spontaanse mutatsioonina.
Diagnoos põhineb põhjalikul silmaundel, perekonnaanamneesil ja spetsiaalsetel testidel. Silmaarst (oftalmoloog) teeb silmapõhja funduskopiat, millel iseloomulikud leiud on 'luukreemjad' pigmenti kogunemised võrkkesta äärtes, kahvatanud optiline närv ja veresoonte ahenemine. Olulised funktsionaalsed testid on elektroretinograafia (ERG), mis hindab fotoretseptorite elektriilminguid ja näitab varajast funktsioonikahjustust, ja nägemisvälja uurimine (perimeetria), mis kinnitab perifeerse nägemise ahenemist. Optiline koherentstomograafia (OCT) võimaldab täpselt hinnata võrkkesta struktuuri ja paksust. Geneetiline testimine on üha olulisem, et tuvastada spetsiifiline mutatsioon, täpsustada prognoosi ja võimaldada perenõustamist.
Praegu pole Retinitis pigmentosa radikaalset ravi, kuid on mitmeid strateegiaid, et aeglustada progresseerumist, hallata sümpotomeid ja säilitada funktsioone. Toetav ravi võib hõlmata kõrge doosi A-vitamiini (retinüülpalmitaadi) manustamist, kuid ainult arsti järelevalvel, et vältida toksilisust. Omega-3 rasvhapete (DHA) lisandid võivad olla kasulikud. Valgustundlikkuse vähendamiseks on vajalikud UV-filtreerivad prillid. Madalseisvuse kompenseerimiseks kasutatakse nägemisabi (suurendavad seadmed, kõnelejad, eritarkvara) ning pakutakse nägemisrehabilitatsiooni ja orienteerumise koolitust. Paljud lootustandvad uuringud on käimas, sealhulgas geeniteraapia (nt Luxturna teatud mutatsioonide korral), tüvirakuterapia, retinaimplantaadid (bioniline silm) ja valgusundlikud elustikud.
Konsulteerige oftalmoloogiga kohe, kui teil või teie lapsel on järgmised märgid: püsivad raskused nägemisega pimedas või halbas valguses, tunne, nagu vaataksite läbi toru (nägemisvälja ahenemine), äkiline välkude või ujuvate laikude ilmumine või märgatav nägemise halvenemine. Eriti oluline on silmaarsti külastus, kui perekonnas on teada pärilikke silmahaigusi. Varajane diagnostika võimaldab alustada õigeaegset jälgimist, saada geneetilist nõustamist ja rakendada olemasolevaid toetavaid meetmeid võimalikult varakult, et säilitada nägemisfunktsioone ja iseseisvust.