Paraganglioma
Kirjeldus
Paraganglioma on haruldane, enamasti healoomuline kasvaja, mis areneb erilistest närvirakkudest – paraganglionitest. Kuigi need kasvajad on sageli ebasümpomaatsed, võivad need põhjustada tõsiseid terviseprobleeme oma asukoha või võimalike hormoonide eritamise tõttu. õigeaegne tuvastamine ja ravi on väga olulised.
Paraganglioma on neuroendokriinne kasvaja, mis kasvab väljaspool neerupealisi asuvatest spetsiaalsetest närvirakkudest, mida nimetatakse paraganglioniteks. Need rakud on osa sümpaatilise närvisüsteemi perifeerset osa ja on seotud veresoontega. Paraganglioomid võivad tekkida kehas mitmes kohas, kuid levinumad asukohad on pea- ja kaela piirkonnas (eelkõige kaelaarterite karotidkeha ümber), rindkeras ja kõhuõõnes. Kasvajad võivad olla funktsionaalsed (eritavad katehhoolamiine, nagu adrenaliin ja noradrenaliin) või mittefunktsionaalsed. Enamik paraganglioome on healoomulised, kuid väike protsent võib olla halvatahtlik ja metastaseeruda.
- Kaela või peas asuva tõmbluse või paiste tunne.
- Kõristumine või hääle muutumine.
- Neelamishäired.
- Kõrvalekalded kõrva timpanogrammil.
- Kaela- või peas valu (harvem).
- Köha või hingamishäired (rindkere kasvajate puhul).
- Atakitaolised või püsivad kõrgenenud vererõhkhood (hüpertensioon).
- Südamepekslemine (tahhükardia).
- Peavalu.
- Kõige higistamine.
- Kahvatus nahk.
- Närvilisus ja ärevus.
- Kaalulangus.
- Pearinglus või minestus.
Paraganglioma täpne põhjus ei ole alati teada, kuid märkimisväärne osa juhtudest (kuni 40%) on seotud pärilike geneetiliste mutatsioonidega. Peamised riskitegurid hõlmavad: Pärilikud sündroomid, nagu Multiple Endokriinne Neoplasia tüüp 2 (MEN2), Von Hippel-Lindau (VHL) sündroom, Neurofibromatoos tüüp 1 (NF1) ja eriti paraganglioma/feokromotsütoomi sündroomid, mis on seotud SDHx-geenide (SDHD, SDHB, SDHC jt) mutatsioonidega. SDHB-geeni mutatsioon on seotud suurema halvatahtlikkuse riskiga. Sugupõlv: Mõned pärilikud vormid on domineeriva pärilikkusega. Vanus: Võib tekkida igas vanuses, kuid sageli diagnoositakse 30-50-aastastel inimestel.
Diagnoosimine hõlmab mitmeetapilist lähenemist: Kliiniline anamnees ja füüsiline uuring, eriti tähelepanu pöörates kaela piirkonnale. Biokeemilised uuringud: Funktsionaalse paragangliooma kahtlusel määratakse veres või uriinis metanefriinide vaba metaadrenalini ja normetaanefriini tasemed. Need on katehhoolamiinide ainevahetuse produktid ja kõige tundlikumad testid. Pildiuuringud: Arvutomograafia (CT) või magnetresonantstomograafia (MRI) kasvaja lokaliseerimiseks ja suuruse ning ümbritsevate struktuuride suhte hindamiseks. Funktsionaalne pildistamine: Positronemissioontomograafia (PET) radioaktiivse glükoosiga (FDG-PET) või spetsiaalsete markeritega (nt Ga-68 DOTATATE PET/CT) on eriti tundlik meetod nii primaarse kasvaja kui ka metastaside leidmiseks. Biopsia: Tavaliselt ei soovitata enne operatsiooni, kuna see võib põhjustada ohtlikku hüpertensiivset kriisi funktsionaalsete kasvajate puhul. Biopsiat tehakse pigem juhul, kui on kahtlus metastaseerunud haiguse kohta. Geneetiline testimine: Soovitatakse kõigil paraganglioomiga patsientidel, et tuvastada pärilikud sündroomid ja juhtida pereliikmeid.
Paraganglioma peamine ja enim tulemuslik ravi on kirurgiline eemaldamine. Ravistrateegia valik sõltub kasvaja suurusest, asukohast, hormonaalsest aktiivsusest ja halvatahtlikkuse tunnustest. Ettevalmistus operatsiooniks: Funktsionaalsete kasvajate puhul on hädavajalik 2-4 nädalat enne operatsiooni alfa-blokaatoritega (nt doxazosiin) ravimine vererõhu stabiliseerimiseks ja operatsioonilise kriisi vältimiseks. Seejärel võidakse lisada beetablokaator. Kirurgia: Eesmärk on kasvaja täielik (radikaalne) eemaldamine koos sellega seotud lümfisõlmedega (vajadusel). Pea- ja kaelapiirkonna operatsioonid võivad olla keerukad veresoonte ja närvide läheduse tõttu. Alternatiivsed meetodid: Kui kirurgia on liiga riskantne või kasvaja on mittese opereeritav, kaalutakse suunatud välist kiiritusravi (stereotaktiline radioterapia) või süsteemset ravi. Halvatahtlike metastaseerunud paraganglioomide korral võidakse kasutada sihtmolekulaarseid ravimeid, radionukliidravi (nt Lu-177 DOTATATE) või keemiaravi, kuigi need on vähem tundlikud. Järelvalve: Pärast ravi on vajalik pikaajaline järgimine vererõhu, hormoonitasemete ja uute kasvajate tekkimise kontrollimiseks korduvate pildiuuringutega.
Konsulteerige arstiga järgmiste sümptomite või olukordade korral: Kaela või peas tajutav tõmblus või paiste, eriti kui see muutub. Püsiv kõrvalekale hääles või neelamishäired. Atakitaolised või raske kontrollitavad kõrge vererõhu (hüpertensiooni) hoogud, mis on eriti seotud südamepekslemise, peavaluga ja higistamisega. Pärilikkus: Kui perekonnas on teada paraganglioomi, feokromotsütoomi või eelmainitud pärilike sündroomide (nagu MEN2, VHL) diagnoos, on oluline läbi viia geneetiline nõustamine ja vajadusel läbi vaadata. Kui teil on juba diagnoositud paraganglioma, on oluline kohe pöörduda arsti poole, kui ilmnevad uued sümptomid või vanad sümptomid süvenevad.