VHL mutatsioonide uuring

Kirjeldav

Näitaja kohta

VHL mutatsioonide uuring on geneetiline analüüs, mille eesmärk on tuvastada von Hippel-Lindau (VHL) geenis esinevaid püsivaid muutusi. See uuring on oluline VHL sündroomi diagnoosimiseks ja riskianalüüsiks perekonnas. Tulemused aitavad määrata individuaalset terviseriski ja vajadust regulaarseks jälgimiseks.

Mis on VHL mutatsioonide uuring?

Funktsioon

VHL geeni mutatsioonide tuvastamine
Päriliku haiguse, VHL sündroomi, kinnitamine
Riski hindamine pereliikmetele

Päritolu

Uuring põhineb DNA sekveneerimisel
Analüüsitakse VHL geeni täielikku koodijatsevõitu või selle konkreetseid osi
On geneetilise konsultatsiooni oluline komponent

Uuringu ettevalmistus ja protseduur

Protseduur

Proovi võtmine: Tavaliselt veri täisterast või süljeproov.
DNA eraldamine: Proovist eraldatakse patsiendi geneetiline materjal.
Analüüs: Kasutatakse sekveneerimismeetodeid (nt järgmise põlvkonna sekveneerimist) VHL geeni uurimiseks.
Tulemuste tõlgendamine: Geneetik hindab leitud muutuste haiguslikku tähendust.

Ettevalmistus

Eeltingimus on geneetiline nõustamine.
Erilist füüsilist ettevalmistust (nt vastupidamist) ei ole vaja.
Oluline on arsti poolt antud selgitus uuringu eesmärgist ja tagajärgedest.

Positiivne VHL mutatsioonide uuringu tulemus

Mida see tähendab?

Tuvastati patogeenne mutatsioon VHL geenis.
Patsient on VHL sündroomi kandja ja tal on kõrgendatud risk arendada sündroomiga seotud kasvajaid (nt neerudes, südames, ajus, seljaajus).
Haigus on pärilik – patsiendi lähisugulastel on 50% tõenäosus sama mutatsiooni pärida.

Järgnevad sammud

Regulaarne tervisekontroll ja läbivaatused kasvajate varaseks avastamiseks.
Perekondliku uurimise algatamine.
Spetsialistide (nt onkoloogi, nefroloogi, oftalmoloogi) jälgimine.

Indikatsioonid: millal tehakse seda uuringut?

Kliinilised sümptomid või anamnees

VHL sündroomile iseloomulike kasvajate (nt hemangioblastoom, feokromotsütoom, neerukasvaja) esinemine.
Perekonnaanamneesis VHL sündroom.
Mitu samasse organisse või erinevatesse organitesse lokaliseeruvat kasvajat noores eas.

Spetsialistid, kes võivad uuringut tellida

Geneetik
Onkoloog
Nefroloog
Neuroloog

Seotud uuringud

Seotud haigused

Von Hippel-Lindau sündroom 95% Neeruvähk 80% Glioma 70% Paraganglioma 65%

Otsi näitajat

Maksavalu

secondary

Reie neljakuvalu lihase valu