Päriliku feokromotsütoomi paneel
Kirjeldav
Näitaja kohta
Päriliku feokromotsütoomi paneel on geneetiline analüüs, mis on suunatud pärilike feokromotsütoomi riski tuvastamiseks. See test uurib spetsiifilisi geneetilisi mutatsioone, mis on seotud adrenaliini tootvate adrenaalikoorede vähktumorite ehk feokromotsütoomide tekkega. Analüüs võimaldab hinnata haiguse riski ja on oluline perekonnas anamneesi korral.
Funktsioon
- Tuvastab pärilikke geneetilisi mutatsioone, mis suurendavad feokromotsütoomi tekkeriski.
- Võimaldab teha varajast tuvastamist ja jälgimist riskirühmas.
- Annab informatsiooni haiguse pärilikkuse kohta perekonnas.
Päritolu
- Päriliku feokromotsütoomi põhjuseks on mutatsioonid mitmes geenides, nagu RET, VHL, NF1, SDHx (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2).
- Need mutatsioonid on seotud erinevate pärilike sündroomidega (nt MEN2, von Hippel-Lindau sündroom, neurofibromatoos 1).
- Paneel hõlmab nende geenide järjestamist või muudatuste analüüsi.
Protseduur
- Proovi võtmine: Analüüsiks võetakse vereproov või süljeproov.
- DNA eraldamine: Proovist eraldatakse DNA.
- Geneetiline analüüs: Kasutatakse järjestusanalüüsi (NGS) või muud meetodit mutatsioonide tuvastamiseks sihtgeenides.
- Tulemuste tõlgendamine: Saadud andmeid võrreldakse teadaolevate patogeensete mutatsioonide andmebaasidega.
Tähendus
- Positiivne tulemus näitab, et isikul on patogeenne mutatsioon ühes paneelis sisalduvas geenis.
- See kinnitab suurenenud riski feokromotsütoomi või seotud kasvajate tekkeks.
- Tulemus võib näidata konkreetset päriliku sündroomi (nt MEN2, von Hippel-Lindau).
Järgnevad sammud
- Perekonnanõustamine geneetikuga.
- Regulaarne tervisekontroll ja hormoonitasemete jälgimine.
- Võimalik varajane skaneerimine (nt MR, KT) kasvajate avastamiseks.
- Perekonna liikmete testimine sama mutatsiooni jaoks (kaskaadtestimine).
Kliinilised olukorrad
- Isikul, kellel on diagnoositud feokromotsütoom või paraganglioom, eriti noorukieas või mitmekordsetes paikades.
- Positiivne perekonnalugu feokromotsütoomi, paraganglioomi või seotud pärilike sündroomide osas.
- Feokromotsütoomi sümptomid (nt hüpertensioon, südamepekslemine, pea valu, higistamine) koos perekonnas anamneesiga.
- Juhul kui feokromotsütoomi patoloogiline leid viitab pärilikkusele (nt multifokaalsus, bipolaarne).
Spetsialistid
- Endokrinoloog
- Onkoloog
- Geneetik
- Perekonnanõustaja
Seotud uuringud
Otsi näitajat
Germirakkude Kasvajate Geneetiline Paneel
Immuunsüsteemi geneetika paneel
Kardiovaskulaarse geneetika paneel
11-dehidrotromboksaani B2
11-deoksükortisool
13q deletsiooni uuring
14-3-3 valk CSF-is
16-alfa-hüdroksüestron
17-alfa-hüdroksüprogesteroon
17-hüdroksüprogesteroon
1q amplifikatsiooni uuring
2-hüdroksüestrioon
2-metoksüestron
2-tunnine glükoositaluvuse test
216 toidu intolerantsuse uuring
24 tunni uriinikreatiinini tase
24-tunnine Holteri monitorimine
24-tunnine pH-meetria
24-tunnine uriinalbumiin
24-tunnine uriini fosfor
Kõrge vererõhk (Hüpertensioon)
primary
Kõrge jalalaba
primary
Kiire südamelöök
primary
Südame löömise tundmine
primary
Kuumalained
primary
Kuumalained
primary
Palpitatsioonid
primary
Südamevalu (palpitatsioonid)
primary
Südame peatustunne
primary
Higistamine
primary
Öine higistamine
primary
Südamepekslemine (palpitatsioonid)
primary
Südamepukslemised
primary
Palpitatsioonid
primary
Südame kippimised
primary
Arütmia
primary
Südamevalu
primary
Süda lööb ebaühtlaselt
primary
Südame löömine on liiga kiire (Tahhükardia)
primary
Bradükardia
primary
Südame löökide vahelejäämine
primary
Südame seiskumine või ebakorraline tuiksumine
primary
Peavalu
secondary
Peapööritus
secondary