Amüloidoos (Amyloidosis)

Amüloidoos on mitmetüübiline haigus, mille puhul teatud tüüpi valgud (amiloidid) voldivad organismis valesti kokku ja kogunevad kudedesse ning elunditesse. Need valgud muutuvad lahustumatuteks kiududeks, mis häirivad elundi struktuuri ja funktsiooni. Ladestumine põhjustab koe kahjustumist, põletikulist reaktsiooni ning lõpuks elundi talitlushäiret. Haigus liigitatakse selle järgi, millist valku koguneb (nt AL-, AA- või ATTR-amüloidoos), mis määrab ära ka haiguse kulgu ja ravi.

Amüloidoosi peamiseks põhjuseks on organismis toodetud valkude ebanormaalne ainevahetus, mis viib nende ladestumiseni. Riskitegurid ja aluseks olevad seisundid sõltuvad haigusvormist:

• AL-amüloidoos: Tekib plasmarakkude häire tõttu (nt mitmekordne müeloom), kus luuüdis toodetakse kahjulikke valke.
• AA-amüloidoos: On seotud pikaajalise põletikuga organismis (nt reumatoidartriit, kroonilised infektsioonid või põletikulised haigused).
• Pärilik (perekondlik) amüloidoos: Põhjustatud geneetilistest mutatsioonidest, näiteks transtüretiini (TTR) valgus.
• Vanusega seotud (seniilne) amüloidoos: Transtüretiini valgu ladestumine vananedes, peamiselt südames.
• Dialüüsiga seotud amüloidoos: Pikaajalise dialüüsiga patsientidel β2-mikroglobuliini kogunemine liigestesse.

Amüloidoosi diagnoosimine võib olla keeruline, kuna sümptomid sarnanevad teiste haigustega. Diagnoos põhineb mitmel meetodil:

1. Kude-biopsia: Kõige tähtsam meetod. Kahjustatud elundi (nt neeru, südame, maksa või rasvkoe) väike proov võetakse ja analüüsitakse mikroskoobiga amüloidi ladestiste tuvastamiseks.

2. Veri- ja kuseanalüüs: Valgusegunemise kontrollimiseks, maksa- ja neerufunktsiooni hindamiseks ning spetsiifiliste amüloidi valkude (nt vabade kergete ahelate) tuvastamiseks.

3. Pildidiagnostika: Südameultraheli (ehokardiogramm) südame seina paksuse ja funktsiooni hindamiseks; CT või MRI skaneerimine elundite struktuuri nägemiseks; erilised tuumameditsiinilised uuringud (nt DPD-skeintigramm) ATTR-amüloidoosi tuvastamiseks.

4. Luuüdi biopsia: Eelkõige AL-amüloidoosi kahtlusel plasmarakkude häirete väljaselgitamiseks.

5. Geneetiline testimine: Päriliku amüloidoosi vormi tuvastamiseks.

Ravi eesmärk on peatada kahjuliku amüloidi valgu tootmine, leevendada sümptomeid ja säilitada elundite funktsiooni. Ravistrateegia sõltub täpselt tuvastatud amüloidoosi tüübist:

• AL-amüloidoosi ravi: Keemiaravi (nt bortezomiib, daratumumiab), mõnikord koos vereloomsüsi siirdamisega, et hävitada ebanormaalsed plasmarakud.
• AA-amüloidoosi ravi: Aluseks oleva põletikulise haiguse tõhus kontrollimine põletikuvastaste ravimitega.
• ATTR-amüloidoosi ravi: Sihttäpsusravimid, mis stabiliseerivad transtüretiini valgu (tafamidis) või vähendavad selle tootmist (patisiraan, inoterseen).
• Elundi siirdamine: Südame, neerude või maksa siirdamine võib olla vajalik raskel elundikahjustusel.
• Sümptomaatiline ja toetav ravi: Diureetikud turse vähendamiseks, valuvaigistid, toitumisnõustamine, füsioteraapia ja vajadusel dialüüs. Regulaarne jälgimine on hädavajalik.

Arstiga kontsulteerida tuleks kohe, kui esineb mõni järgmistest murettekitavatest sümptomitest, eriti kui need on püsivad või halvenevad:

• Kiireloomulised ("punased lipud"): Äge raskus hingata, rinnus valu või survetunne, äkksündinud rasked turse, äge vähese kusemisega seisund või teadvuse muutused.
• Püsivad sümptomid: Selgitamatu kaalulangus, ülejäänud pidev väsimus, hingamisraskused igapäevaste toimingute ajal, turse jalgades või kõhus, mis ei taandu, pidev seedehäire (kõhulahtisus/kõhukinnisus).
• Neuroloogilised muutused: Uusvalu, tuimus või nõrkus kätes või jalgades, tasakaaluprobleemid, häälestuse järsk muutus.

Kuna amüloidoos on haruldane, võib diagnoos viibida. Oluline on oma sümptomeid põhjalikult kirjeldada ja nõuda täielikku uuringut, kui tavalised selgitused ei sobi.