Lisa kliinik

Amüloidi tüpiseerimine

Kirjeldav

Näitaja kohta

Amüloidi tüpiseerimine on spetsiaalne laboratoorne või patoanatoomiline uuring, mille eesmärk on tuvastada amüloidfibrillide moodustava valgu täpne tüüp. See on äärmiselt oluline amüloidoosi täpse diagnoosi ja sihtitud raviplaani koostamise aluseks, kuna erinevat tüüpi amüloidoos nõuavad erinevat lähenemist.

Funktsioon
  • Amüloidi tüübi kindlakstegemine amüloidfibrillidest koosnevas kogumis (amüloidis).
  • Täpse haiguse vormi (nt AL-amüloidoos, ATTR-amüloidoos) eristamine, mis määrab ravikäigu.
  • Aitab välistada teisi sarnaseid kudedegeneratsioone või põletikulisi protsesse.
Meetodid ja materjal
  • Uuring tehakse tavaliselt eelnevalt biopsia teel saadud koeproovist (näiteks südamelihas, neeru, maksa, seedekulgla limaskesta või rasvkoe proovist).
  • Kasutatakse spetsiaalseid meetodeid nagu imunohistokeemia, massispektromeetria või geneetiline analüüs.
  • Tulemus võib olla kvalitatiivne (nt 'AL-tüüpi tuvastatud') või kvantitatiivne, näidates spetsiifiliste valkude kontsentratsiooni.
Protseduur
  • Koevõtt (biopsia): Proovi võtmine kahtlustatud kahjustunud elundist või abiorganist (nt rasvkoe punktsioon). Protseduuri teeb spetsialist kohalikus tuimestuses.
  • Proovi töötlemine: Saadud koe proov fikseeritakse ja valmistatakse patoloogiliseks uurimiseks (histoloogiline lõik).
  • Analüüs: Lõikele tehakse spetsiifilised värvimised (nt Kongopunasega) ja immunohisto-keemilised reaktsioonid antikehadega erinevate amüloidvalkude (nt kerged ahelad, transretiin) vastu. Vahel kasutatakse ka elektroforeesi või DNA sekveneerimist.
  • Tulemuse vormistamine: Patoloog või kliiniline keemik koostab aruande, mis näitab tuvastatud amüloidi tüüpi või annab teavet selle puudumise kohta.
Ettevalmistus
  • Enne koevõttu võib olla vaja ajutiselt katkestada vere vedeldusravimeid (nt aspiriin, warfariin) arsti juhendamisel.
  • Biopsia päeval soovitatakse mitte süüa ega juua paar tundi enne protseduuri, kui see tehakse rahustite või narkoosiga.
  • Oluline on kaasa võtta kõik varasemaid meditsiinilisi dokumente ja arstile teada anda kõik allergiad ja tervislikud seisundid.
Tuvastatud amüloidi tüübid ja nende tähendus
  • **AL-amüloidoos (kergede ahelate amüloidoos)**: Näitab plasmirakkude düsplaasiat (nt hulgimüeloomi või MGUS-d). Ravi suunatakse plasmirakkude vastu (kemoterapia, siirdamine).
  • **ATTR-amüloidoos (transretiini amüloidoos)**: Võib olla pärilik (mutatsioon TTR-geenis) või vanadusega seotud (metsik tüüp). Ravi võib hõlmata stabilisaatoreid (tafamidis) või geeniterapiat.
  • **AA-amüloidoos (reaktiivne amüloidoos)**: Seotud pikaajalise kroonilise põletikuga (nt reumatoidartriit, põletikulised soolehaigused). Ravi on suunatud aluseks oleva põletikule.
  • **Muud harvemad tüübid** (nt Aβ2M-dialüüsiga seotud, Apolipoproteiin A-I jne): Seotud spetsiifiliste põhjuste või haigustega.
Kliiniline tähtsus
  • Täpne tüüpimine võimaldab valida sihipärase ja tõhusama ravi, mis on oluliselt erinev erinevate tüüpide puhul.
  • Positiivne tulemus kinnitab amüloidoosi diagnoosi ja aitab prognoosi määrata.
  • Võib olla vajalik perekonnaliikmete uuringuks (eriti päriliku ATTR amüloidoosi korral).
Peamised kahtluse põhjused
  • Kliiniline kahtlus amüloidoosi järele sümptomite põhjal: seletamatu südamepuudulikkus (paksenenud ventriklid), neerupuudulikkus (valguriie), neuropaatia, suurenenud keel või maksa.
  • Biopsias teiste põhjuste jaoks leitud amüloidi olemasolu (nt südame-, neeru- või maksabiopsial).
  • Positiivne sidumiskatse (nt Kongopunase värvimine) koe proovis.
  • Perekonnaanamneesis pärilik amüloidoos (eriti südame- või närvi kahjustusega).
Soovitavad erialad ja spetsialistid
  • **Reumatoloog**: Kahtlus süsteemset põletikulist haigust või AA-amüloidoosi korral.
  • **Hematoloog**: Kahtlus plasmirakkude düsplaasiat ja AL-amüloidoosi korral.
  • **Kardioloog**: Südame kaasuse (kardiomüopaatia) korral, eriti kui põhjuseks võib olla ATTR-amüloidoos.
  • **Nefroloog**: Neeru valguriite või neerupuudulikkuse korral.
  • **Neuroloog**: Perifeerse või autonoomse neuropaatia sümptomite korral.

Seotud uuringud

Amüloidi mass-spektromeetria
complementary
Histoloogiline uuring
confirmatory
Immunohistokeemia
complementary

Seotud haigused

Amüloidoos (Amyloidosis) 95% Müeloom 80% Plasmatsütoom 70% Waldenstromi makroglobulinemia 60%

Otsi näitajat