Amüloidi mass-spektromeetria

Kirjeldav

Näitaja kohta

Amüloidi mass-spektromeetria on täpne laboratoorsetehnika, mida kasutatakse amüloidosi diagnoosimiseks ja amüloidi fibrillide täpse tüübi määramiseks. See meetod, mida peetakse kuldstandardiks, võimaldab tuvastada proovis olevaid amüloidi valke ning on oluline personaalse raviplaani koostamisel.

Funktsioon
  • Meetod kombineerib kudede ettevalmistamist ja mass-spektromeetriat, et tuvastada ja iseloomustada amüloidi fibrilleid moodustavaid valke.
  • See võimaldab eristada erinevaid amüloidosi tüüpe, nagu AL-, AA- või ATTR-amüloidoos.
Meetodi põhimõte
  • Analüüs põhineb proovi valkude ioniseerimisel ning nende ioonide massi-laengu suhte (m/z) mõõtmisel.
  • Saadud massispektrite võrdlemine andmebaasiga võimaldab valke identifitseerida.
Protseduur
  • Uuringuks võetakse patsiendilt biopsiaproov (nt rasvakude, neeru või südame koest).
  • Proov töödeldakse ja valgud eraldatakse, seejärel analüüsitakse neid kõrge eraldusvõimega mass-spektromeetriga.
  • Tulemused töödeldakse spetsiaalse tarkvaraga, mis võrdleb leitud spektreid teadaolevate amüloidvalkude andmebaasiga.
Ettevalmistus
  • Enne biopsiat võib olla vajalik verevedeliku tasakaalu kontroll (eriti neerupuudulikkuse korral).
  • Patsient peab teavitama arsti kõigist ravimitest ja verejooksuhäiretest.
  • Spetsiifiline ettevalmistus sõltub biopsia asukohast ja tehakse vastavalt arsti juhistele.
Mida positiivne tulemus tähendab?
  • Amüloidvalkude tuvastamine kinnitab amüloidosi diagnoosi.
  • Tulemus näitab täpselt, millist tüüpi amüloidvalgud on esindatud (nt AL, AA, ATTR), mis on otsustav ravi valikul.
Seos haigusega
  • AL-tüüp on seotud plasmatsüütide häiretega (nt kahjustav osteolüüt).
  • AA-tüüp tekib krooniliste põletikuliste haiguste taustal.
  • ATTR-tüüpi võib esineda nii pärilikul kui ka vananemisest tuleneval kujul, mõjutades südant ja närvisüsteemi.
Kliinilised sümptomid
  • Kahtlus amüloidosile seoses neerukahjustuse, südamepuudulikkuse, neuropaatia või suurenenud keelega.
  • Ebaselge põhjusega valulikkus, väsimus või kaalulangus.
  • Teiste meetoditega (nt kondokollageeni värvimine) kinnitatud amüloidi olemasolu, kuid tüüp on teadmata.
Soovitavad eriarstid
  • Uuringut tellivad ja tulemusi hindavad hematoloog, nefroloog, kardioloog või neuroloog, olenevalt kahtlustatud amüloidosi vormist.