Pärilike vähisündroomide geneetiline uuring

Kirjeldav

Näitaja kohta

Pärilike vähisündroomide geneetiline uuring on DNA analüüs, mille eesmärk on tuvastada perekonnas edasikantud geenimutatsioone, mis suurendavad teatud vähitüüpide tekkeriski. See on spetsiifiline test, mis võimaldab hinnata indiviidi pärilikkust ja anda võimaluse ennetavatele meetmetele. Uuringu tulemused võivad olla olulised nii isiku enda kui ka tema pereliikmete tervisele.

Mis on pärilike vähisündroomide geneetiline uuring?

Funktsioon

Tuvastab pärilikke geenimutatsioone, mis on seotud kõrgema vähirisgiga.
Annab teavet indiviidi päriliku riski kohta.
Võimaldab personaliseeritud jälgimist ja ennetavat lähenemist.

Päritolu

Põhineb perekonna- ja isiklikul anamneesil, mis viitab võimalikule pärilikule seosele.
Tehakse tavaliselt pärast põhjalikku geneetilist nõustamist.
Sihtgeenid valitakse perekonna haigusloo põhjal.

Uuringu protseduur

Protseduur

Enne testi toimub põhjalik geneetiline nõustamine, kus selgitatakse uuringu eesmärke, kasu ja riske.
Proovi võtmiseks kogutakse veri veenist või tehakse põsesisemine nühk.
DNA ekstraheeritakse proovist ja analüüsitakse spetsiifilisi geene, mis on seotud pärilike vähisündroomidega (nt BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2 jt).
Tulemuste tõlgendamine ja edastamine toimub taas geneetilise nõustamise raames.

Positiivne (leitud mutatsiooni) tulemus

Tähendus

Tuvastati patogeenne või tõenäoliselt patogeenne geenimutatsioon, mis suurendab oluliselt teatud vähitüüpide riski.
See ei tähenda, et vähk on kindel, vaid et risk on suurem kui populatsiooni keskmine.
Tulemus võib olla oluline teiste pereliikmete jaoks, kellel võib olla sama mutatsioon.

Järgnevad sammud

Intensiivistatud jälgimisprogrammid (nt sagedasemad mammograafiad, kolonoskopia).
Kaalutakse ennetavaid kirurgilisi meetmeid (nt mastektomia, ooferektoomia).
Peresooitamine – teiste pereliikmete testimise võimalus.
Elustiili muutused riski vähendamiseks.

Indikatsioonid: millal uuring soovitatav?

Kliinilised näitajad

Vähk, mis on tekkinud ebatavalises vanuses (nt rinnavähk enne 45. eluaastat).
Mitu esinemissündmust samas perekonnas (eriti sama tüüpi vähk).
Mitu erinevat vähktüüpi ühel ja samal isikul.
Teatud vähitüübid, mis on seotud pärilike sündroomidega (nt munasarja, koolonu, pankrease vähk).
Perekonna liikmed, kellel on teada pärilik vähisündroomi seotud mutatsioon.

Spetsialistid