MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 geeni test

MLH1, MSH2, MSH6 ja PMS2 geenide test on geneetiline analüüs, mille abil tuvastatakse mutatsioonid Lynchi sündroomiga seotud DNR reparatsioonigeenides. See test aitab hinnata päritavat haigestumisriski eriti pärasooli- ja emakavähile ning määratleda pereliikmetele vajalikku jälgimist.

Funktsioon
  • MLH1, MSH2, MSH6 ja PMS2 geenid kodeerivad proteiine, mis osalevad DNR vigu parandavas mehhanismis (mismatch repair).
  • Nende geenide mutatsioonid põhjustavad DNR reparatsiooni häiret, mis suurendab oluliselt eriti soole- ja emakavähi tekkeriski.
Päritolumuster
  • Mutatsioonid nendes geenides on autosoomselt dominantsed ja seotud Lynchi sündroomiga (hereditaarne mittepoliipoosne kolorektaalne kartsinoom, HNPCC).
  • Positiivne tulemus ühe geeni suhtes näitab, et isik on kandja ja tal on 50% tõenäosus mutatsiooni edasi pärandada.
Protseduur
  • Testi jaoks võetakse veriproov (tavaliselt täisvere EDTA-torustikus).
  • Proovist ekstraheeritakse DNA, mida seejärel sekveneeritakse või analüüsitakse muul viisil, et tuvastada MLH1, MSH2, MSH6 ja PMS2 geenides teadaolevad ja uued patogeensed variandid.
  • Tulemused saadetakse tavaliselt arstile, kes arutab need patsiendiga koos geneetikunõustajaga.
Mida positiivne tulemus tähendab?
  • Tuvastati patogeenne mutatsioon ühes neljast analüüsitavast geenist (MLH1, MSH2, MSH6 või PMS2).
  • See kinnitab Lynchi sündroomi diagnoosi või näitab selle kõrget riski.
  • Kandjal on oluliselt suurenenud eluaegne risk haigestuda kolorektaalsesse adenokartsinoomi (kuni 60-80%), emakavähki (kuni 60%), kusepõievähki, seedetrakti teistesse pahaloomulistesse kasvajaisse ja nahavähki.
Järgnevad sammud
  • Soovitatakse intensiivset vähieelsete muutuste ja vähki varajaseks avastamiseks skriningut (näiteks kolonoskoopia tihedamini kui üldpopulatsioonil).
  • Kaalutakse profülaktilisi operatsioone (näiteks hüsterektomaat ja ooforektomia pärast laste saamist).
  • Soovitatakse pere-uuringut, et tuvastada teised kandjad perekonnas.
Kliinilised olukorrad
  • Lynchi sündroomi kahtlus perekonnavähiajaloo või isikliku anamneesi põhjal (nt vähk enne 50. eluaastat, mitu esinemist perekonnas).
  • Vähi patoanatoomilise uuringu ajal tuvastatud mikrosatelliidi ebastabiilsus (MSI) või immunohistokeemilise analüüsi tulemusena puuduvad MMR-proteiinid.
  • Patsiendil, kellel on dagnoositud pärasooli- või emakavähk ja kellel on kriteeriumid geneetiliseks testimiseks.
Spetsialistid, kes testi tellivad
  • Onkoloog
  • Gastroentroloog
  • Günekoloog
  • Geneetik (pärast geneetilise nõustamise konsultatsiooni).

Mida see uuring võib näidata?

Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.

Sümptomid, mille tõttu seda uuringut sageli määratakse
Verd väljaheites Kõhuvalu ja diaree (kõhulahtisus) Kõhuvalu ja oksendamine

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!