Familiarne adenomatoosne polüpoos (FAP)

Familiarne adenomatoosne polüpoos on pärilik haigus, mida põhjustab APC (Adenomatous Polyposis Coli) geeni mutatsioon. See geen on vastutusu normaalse rakkude kasvu ja jagunemise eest soole limaskestas. Mutatsiooni korral kaotab rakk kasvu kontrolli, mis viib arvukate adenomatoossete polüpide kiirele tekkimisele jämesoole limaskestale. Polübid tekivad enamasti noorukieas ja ilma sekkumiseta muutuvad peaaegu vältimatult pahaloomulisteks. Kuigi peamiseks mõjuks on jämesool, võivad polüpid esineda ka kaksteistsõrmiksooles, maos ja mujal seedetraktis. Haigus võib kaasneda ka muude organite kaasasündinud anomaaliatega.

FAP põhjustab peaaegu alati pärilik mutatsioon APC geenis 5. kromosoomil. Haigus kandub edasi autosoomse dominantse mustri järgi, mis tähendab, et üks haige vanem annab mutatsiooni edasi 50% tõenäosusega igale lapsele. Harva (umbes 25-30% juhtudest) võib FAP tekkida uue, spontaanse mutatsioonina ilma perekonnaloo taustata. Põhiline riskitegur on positiivne perekonnalugu FAP või kolorektaalse vähk i kohta noores eas. Ilma perekonnalo ota on risk väga madal.

FAP diagnoosimine põhineb kliinilistel, endoskoopilistel ja geneetilistel uuringutel.

1. Kolonoskopia: on kuldstandard. See võimaldab visualiseerida ja biops eerida polüpe jämesoole erinevates segmentides. Polüpide arv on tavaliselt üle saja.

2. Geneetiline testimine: veriproovist APC geeni mutatsiooni otsimine on lõplik diagnostiline meetod. See on oluline nii haiguse kinnitamiseks kui ka riskiga pereliikmete läbivaatamiseks.

3. Jälgimisuuringud: pereliikmetel, kellel on tuvastatud mutatsioon, soovitatakse regulaarseid kolonoskopiaid alates 10-12 eluaastast.

4. Lisa uuringud: Ülemise seedetrakti endoskopia (gastroskopia), MR või CT skaneerimine desmoiditumorsite avastamiseks ning silmaarstlik ülevaatus võrkkesta muutuste väljaselgitamiseks.

FAP ravi on multidis tsip linaarne ja suunatud polüpide eemaldamisele ning vähktõve ennetamisele.

1. Kirurgiline ravi: on peamine. Profülaktiline kolektomia (jämesoole osalik või täielik eemaldamine) soovitatakse enamikul patsientidel noorukieas, enne kui polübid muutuvad vähktõveks. Operatsiooni tüüp sõltub polüpide levikust.

2. Farmakoteraapia: mittesteroidsed põletikuvastased ravimid (NSAID-id), nagu sulindak või tseleksib, võivad aeglustada polüpide kasvu ja vähendada nende arvu, kuid ei asenda kirurgiat.

3. Regulaarne jälgimine: Pärast kirurgiat on vajalik elu lõpuni jälgida ülejäänud soolt, ülemist seedetrakti ja teisi organeid vähktõve märkide avastamiseks.

4. Toitumis- ja eluviisisoovitused: Tervislik toitumine, suitsetamisest loobumine ja regulaarne füüsiline aktiivsus on olulised üldise tervise säilitamiseks.

Arstiga kontsulteerimine on eriti kiiresti vajalik järgmistel juhtudel:

• Kui sul on perekonnas (vanemad, vennad, lapsed) diagnoositud FAP, kolorektaalne vähk noores eas või arvukad soolepolübid.
• Isiklikud sümptomid, nagu verine väljaheide, püsivad seedeprobleemid, seletamatu kaalulangus või tugev kõhuvalu.
• Äge kõhuvalu, iiveldus ja oksendamine koos kõhupuhitusega – need võivad viidata soole läbimatusele, mis on kirurgiline erakorraline seisund.

Kui perekonnal on FAP, on soovitatav pöörduda geneetilise nõustamise poole. Spetsialist selgitab haiguse pärilikkust, riski ja võimalikke uuringuid.