Lisa kliinik

CDH1-geen

Kirjeldav

Näitaja kohta

CDH1-geen on geen, mis kodeerib E-kadheriini valku. See valk mängib olulist rolli rakukindluse ja -kommunikatsiooni säilitamisel, eriti epiteelkoes. CDH1-geeni mutatsioonid on seotud oluliselt suurenenud riskiga haigestuda põletikulisse ja difuusset tüüpi mao- ning rinnavähki.

Funktsioon
  • Kodeerib E-kadheriini (epiteelne kadheriin) valgu.
  • Tagab rakkude omavahelise kinnitumise (adhesiooni) ja koordineeritud kasvu.
  • Toetab raku struktuuri ja aitab vältida rakkude levimist (metastaase).
Päritolu ja asukoht
  • Inimgeen, mis asub 16. kromosoomi lüüsel q22.1.
  • Pärilik, edastub järglastele autosomaalselt dominantselt.
Protseduur
  • Geneetiliseks analüüsiks võetakse vere- või süljenäidis.
  • Eraldatakse DNA, mida seejärel sekveneeritakse või skaneeritakse teadaolevate CDH1 mutatsioonide osas.
  • Tulemused analüüsitakse ja võrreldakse tervete geenijärjestustega. Leitud variante hinnatakse patogeensuse alusel.
Ettevalmistus
  • Eri ettevalmistust tavaliselt ei vaja.
  • Enne uuringut on soovitatav läbida geneetiline nõustamine, et selgitada uuringu eesmärki, tulemuste tähendust ja võimalikke tagajärgi.
Mis see tähendab?
  • Tulemus näitab CDH1-geenis patogeenset (haigust tekitavat) mutatsiooni.
  • Kandjal on oluliselt suurenenud risk (kuni 80%) haigestuda hereditaarsesse difuusse mao-vähi (HDGC) sündroomi.
  • Suurenenud risk võib esineda ka rinnavähi ja teiste vähivormide puhul.
Järgnevad sammud
  • Põhjalik geneetiline nõustamine perekonnale.
  • Regulaarne järelvalve ja skaneerimine (gastroskoopia, mammograafia).
  • Arutatakse ennetava kirurgilise ravi (nt gastrektoomia, mastektomia) võimalusi.
Kliinilised olukorrad
  • Perekonna anamneesis kaks või enam difuusse mao-vähi juhtu, eriti noorukieas.
  • Isikulik anamnees difuusse mao-vähk, eriti alla 40-aastaselt.
  • Perekonna anamnees difuusse mao-vähk ja lobulaarne rinnavähk.
  • Ebaselge päritoluga lobulaarne rinnavähk isiklikus anamneesis.
Spetsialistid
  • Uuringut tellib ja tulemusi hindab tavaliselt **onkoloog** või **geneetik**.
  • Geneetiline nõustaja aitab selgitada testi tagajärgi ja pereplaneerimist.

Seotud uuringud

Päriliku maovähk paneel
confirmatory
Päritud rindi- ja munasarjavähk paneel
complementary
Päriliku kopsuvähi paneel
complementary

Seotud haigused

Mao vähk (Carcinoma ventriculi) 80% Rindavähk 70% Paksu soole vähk 60% Munasarjavähk 55%

Otsi näitajat