CDH1-geen

CDH1-geen on geen, mis kodeerib E-kadheriini valku. See valk mängib olulist rolli rakukindluse ja -kommunikatsiooni säilitamisel, eriti epiteelkoes. CDH1-geeni mutatsioonid on seotud oluliselt suurenenud riskiga haigestuda põletikulisse ja difuusset tüüpi mao- ning rinnavähki.

Mis on CDH1-geen?

Funktsioon

Kodeerib E-kadheriini (epiteelne kadheriin) valgu.
Tagab rakkude omavahelise kinnitumise (adhesiooni) ja koordineeritud kasvu.
Toetab raku struktuuri ja aitab vältida rakkude levimist (metastaase).

Päritolu ja asukoht

Inimgeen, mis asub 16. kromosoomi lüüsel q22.1.
Pärilik, edastub järglastele autosomaalselt dominantselt.

Uuringu käik

Protseduur

Geneetiliseks analüüsiks võetakse vere- või süljenäidis.
Eraldatakse DNA, mida seejärel sekveneeritakse või skaneeritakse teadaolevate CDH1 mutatsioonide osas.
Tulemused analüüsitakse ja võrreldakse tervete geenijärjestustega. Leitud variante hinnatakse patogeensuse alusel.

Ettevalmistus

Eri ettevalmistust tavaliselt ei vaja.
Enne uuringut on soovitatav läbida geneetiline nõustamine, et selgitada uuringu eesmärki, tulemuste tähendust ja võimalikke tagajärgi.

Positiivne CDH1-geeni tulemus

Mis see tähendab?

Tulemus näitab CDH1-geenis patogeenset (haigust tekitavat) mutatsiooni.
Kandjal on oluliselt suurenenud risk (kuni 80%) haigestuda hereditaarsesse difuusse mao-vähi (HDGC) sündroomi.
Suurenenud risk võib esineda ka rinnavähi ja teiste vähivormide puhul.

Järgnevad sammud

Põhjalik geneetiline nõustamine perekonnale.
Regulaarne järelvalve ja skaneerimine (gastroskoopia, mammograafia).
Arutatakse ennetava kirurgilise ravi (nt gastrektoomia, mastektomia) võimalusi.

Indikatsioonid: millal tehakse uuringut?

Kliinilised olukorrad

Perekonna anamneesis kaks või enam difuusse mao-vähi juhtu, eriti noorukieas.
Isikulik anamnees difuusse mao-vähk, eriti alla 40-aastaselt.
Perekonna anamnees difuusse mao-vähk ja lobulaarne rinnavähk.
Ebaselge päritoluga lobulaarne rinnavähk isiklikus anamneesis.

Spetsialistid

Uuringut tellib ja tulemusi hindab tavaliselt **onkoloog** või **geneetik**.
Geneetiline nõustaja aitab selgitada testi tagajärgi ja pereplaneerimist.

Mida see uuring võib näidata?

Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.

Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele

Nende haiguste korral tuvastatakse uuringul sageli muutusi

Sümptomid, mille tõttu seda uuringut sageli määratakse

Verd väljaheites Kõhuvalu ja diaree (kõhulahtisus) Kõhuvalu ja oksendamine

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!

Nimi *

E-post * (ei avaldata avalikult)

Kommentaar *

Nõustun arutelu reeglitega ja kinnitan, et vastutan oma kommentaari sisu eest ise. *

Arutelu reeglid

Üldsätted. Need reeglid reguleerivad kommentaaride avaldamist portaalis. Kommentaari avaldades kinnitate, et olete reeglitega tutvunud ja nendega nõus. Portaali administratsioonil on õigus reegleid igal ajal uuendada — kehtib avaldamise hetkel kehtiv redaktsioon.
Platvormi staatus. Portaal on üksnes tehniline platvorm, mis võimaldab kasutajatel avaldada oma arvamusi ja kogemusi. Portaal ei kontrolli kommentaare eelnevalt, ei toimeta neid ega ole nende autor, mistõttu ei vastuta kasutajate avaldatud sisu eest.
Vastutus sisu eest. Kommentaari sisu eest vastutab täies ulatuses selle avaldaja. Kommentaari avaldades kinnitate, et teie sisu ei riku õigusakte ega kolmandate isikute õigusi, ning kohustute hüvitama portaalile ja kolmandatele isikutele kõik teie kommentaarist tulenevad kahjud.
Keelatud sisu. Keelatud on avaldada: linke, reklaami ja enesereklaami; roppusi; solvanguid, kiusamist, laimu ja vihakõnet; enda või kolmandate isikute isikuandmeid (telefoninumbreid, aadresse, e-posti jne); üleskutseid mitte järgida arsti juhiseid või ravist loobuda; eksitavat meditsiinilist teavet; autoriõigusi rikkuvat või muul viisil ebaseaduslikku sisu. Süsteem lükkab osa sellisest sisust automaatselt tagasi, ülejäänu eemaldavad moderaatorid.
Mitte meditsiiniline konsultatsioon. Kommentaarid on kasutajate isiklikud arvamused ja kogemused — need ei ole meditsiiniline konsultatsioon, diagnoos ega raviotsus ega saa asendada tervishoiuspetsialisti hinnangut. Portaal ei vastuta kommentaaride sisu põhjal tehtud otsuste eest.
Isikuandmete töötlemine. Kommentaari avaldamisel salvestatakse ja säilitatakse: teie nimi, e-posti aadress, IP-aadress, seadme ja brauseri teave ning avaldamise aeg. Andmeid töödeldakse kommentaaride avaldamise, modereerimise ja väärkasutuse ennetamise eesmärgil, neid ei avaldata avalikult (välja arvatud teie nimi) ning need võidakse õigusaktidega ettenähtud korras edastada pädevatele asutustele. Teil on õigus oma andmetega tutvuda, nõuda nende parandamist või kustutamist — pöörduge portaalis toodud kontaktidel.
Sisu litsents. Kommentaari avaldades annate portaalile tasuta, mitteainuõigusliku, territoriaalselt piiramatu õiguse kommentaari avaldada, säilitada, modereerida ja portaalis tsiteerida.
Modereerimine ja kaebused. Portaali administratsioonil on õigus omal äranägemisel ja eelneva hoiatuseta eemaldada või toimetada mis tahes kommentaari, blokeerida rikkujate IP-aadresse ja piirata kommenteerimise võimalust. Sobimatust kommentaarist saate teatada nupuga „Teata" — teated vaatavad üle moderaatorid.
Lõppsätted. Reeglitele kohaldatakse Eesti Vabariigi õigust. Kui mõni reeglite säte tunnistatakse kehtetuks, jäävad ülejäänud sätted kehtima. Kommentaare saavad avaldada üksnes nende reeglitega nõustunud isikud — nõusolekut kinnitatakse vormi juures oleva märkeruudu abil.