Homoloogilise rekombinatsiooni funktsiooni uuring
Kirjeldav
Näitaja kohta
Homoloogilise rekombinatsiooni funktsiooni uuring on spetsiifiline geneetiline analüüs, mis hindab raku võimet parandada DNA kaheahelalisi katkeid. See test on oluline indiviidi geneetilise seisundi mõistmiseks ja on seotud teatud tüüpi pärilike vähktõvede riski hindamisega. Tulemused annavad väärtuslikku teavet nii diagnostikas kui ka tuleviku tervisenõustamisel.
Funktsioon
- Homoloogiline rekombinatsioon (HR) on DNA kaheahelalise katkestuse parandamise täpne mehhanism.
- See on kriitiline protsess genoomi stabiilsuse säilitamiseks raku jagunemise ajal.
- Funktsiooni häired võivad põhjustada genoomilist ebastabiilsust ja suurendada vähktõve tekkimise riski.
Päritolu ja tähtsus
- Uuring keskendub geenidele, mis kodeerivad HR-teel osalevaid valke (nt BRCA1, BRCA2, PALB2, RAD51).
- Testib nii pärilikke mutatsioone kui ka somaatilisi muutusi koevõttes.
- Tulemuste tõlgendamine on oluline personaalse riski ja võimalike sekkumiste määratlemisel.
Protseduur
- Uuringuks võetakse vereproov või kudedesample (näiteks sülg, soonnahk).
- Proovist ekstraheeritakse DNA, mida seejärel analüüsitakse spetsiifiliste geenide sekveneerimise või funktsionaalsete testide abil.
- Uuring võib hõlmata ka rakkude funktsionaalset analüüsi, et hinnata HR-tee efektiivsust.
- Tulemused saadakse tavaliselt mitu nädalat pärast proovi kättesaamist laboris.
Ettevalmistus
- Enne uuringut on kohustuslik geneetiline nõustamine, et selgitada uuringu eesmärki, riske ja kasu.
- Eriotstarbelist dieeti või vastuvõtu eesti pole tavaliselt vaja.
- Oluline on esitada detailne perearsti andmed ja pereajalugu.
Mis tähendab positiivne või funktsiooni puudulikkuse tulemus?
- Positiivne tulemus viitab homoloogilise rekombinatsiooni funktsiooni kahjustusele, mis on tavaliselt põhjustatud patogeensest geenimutatsioonist.
- See suurendab oluliselt pärilike vähktõvede (nt rinnas-, munasarja-, kaelakaardi-, pankrease vähk) riski.
- Isik võib olla mutatsiooni kandja, mis tähendab 50% tõenäosust seda edasi pärandada.
- Funktsiooni langus võib olla seotud ka somaatiliste muutustega kasvajas, mis mõjutab ravi valikuid (nt PARP inhibiitorite tundlikkus).
Järgnevad tegevused positiivse tulemuse korral
- Korduv geneetiline nõustamine tulemuste selgitamiseks ja pereplaneerimiseks.
- Intensiivistunud skriningiprogramm (nt mammograafia, MRI) või profülaktiline kirurgia võib olla soovitatav.
- Võimalus testida pereliikmeid (pereliikmeskrining).
- Onkoloogiline konsultatsioon personaalse jälgimis- või ravipiani koostamiseks.
Peamised kliinilised olukorrad
- Isiklik anamnees varajases eas diagnoositud rinnas- või munasarjavähk.
- Tugev perekondlik anamnees rinnas-, munasarja-, pankrease- või kaelakaardivähki (eriti mitmel sugulase).
- Isik, kellel on diagnoositud mitu esmaset vähktõve.
- Meessoost patsient rinnavähiga või perekonnas, kus on tuvastatud HR-geenide mutatsioon.
- Vajadus selgitada vähiravi (eriti PARP inhibiitoritega) sobivust.
Soovitavad erialaspetsialistid
- Geneetik (geneetik) - nõustab uuringu eel ja järel, tõlgendab geneetilisi tulemusi.
- Onkoloog (onkológ) - hindab seost vähidiagnoosiga ja kavandab ravistrateegiat.
- Perearst (perearst) - võib olla esmane arst, kes suunab edasi ja koordineerib jälgimist.
Seotud uuringud
Otsi näitajat
RAD51 fookuste uuring
11-dehidrotromboksaani B2
11-deoksükortisool
13q deletsiooni uuring
14-3-3 valk CSF-is
16-alfa-hüdroksüestron
17-alfa-hüdroksüprogesteroon
17-hüdroksüprogesteroon
1q amplifikatsiooni uuring
2-hüdroksüestrioon
2-metoksüestron
2-tunnine glükoositaluvuse test
216 toidu intolerantsuse uuring
24 tunni uriinikreatiinini tase
24-tunnine Holteri monitorimine
24-tunnine pH-meetria
24-tunnine uriinalbumiin
24-tunnine uriini fosfor
24-tunnine uriini kaalium
24-tunnine uriini tsüstiin