GAA korduste uuring

Kirjeldav

Näitaja kohta

GAA korduste uuring on geneetiline test, mille abil hinnatakse GAA geenis esinevate korduste (trikleotiidide kordusjärjestuste) arvu. See uuring on oluline Pompe haiguse, eriti varajase algusega vormi, diagnostil ja riski hindamisel. Tulemused aitavad kinnitada diagnoosi ja anda perekonnale geneetilist nõustamist.

Mis on GAA korduste uuring?

Funktsioon

GAA geeni analüüs, mis kodeerib glükogeeni lagundavat ensüümi (hapet alfa-glükosidaasi).
Korduste arvu määramine GAA geenis.
Suurenenud korduste arv (>30) on seotud Pompe haiguse fenotüübiga.

Päritolu ja tähtsus

GAA geeni mutatsioonid põhjustavad Pompe haigust, mis on glükogeeni ladestumishäire.
Korduste arvu suurenemine on peamine mutatsioonitüüp varajase algusega vormi puhul.
Uuring aitab eristada kandjaid ja haigeid isikuid.

Kuidas uuringut tehakse?

Protseduur

Proovimaterjaliks on tavaliselt veri, mida võetakse veenist.
DNA eraldatakse vererakkudest ja puhastatakse.
GAA geeni spetsiifilist piirkonda suurendatakse polümeraasi ahelreaktsiooni (PCR) abil.
Korduste arv määratakse DNA sekveneerimise või fragmentanalüüsi teel.
Tulemused antakse alleelikoopiate arvuna (nt normaalne <30, patoloogiline >30).

Ettevalmistus

Uuringuks erilist ettevalmistust ei vaja.
Tuleb teavitada arsti võttesimisest ja võimalikest põrknahalistest reaktsioonidest.
Enne uuringut on soovitatav saada geneetilist nõustamist.

Positiivne GAA korduste uuringu tulemus

Kliiniline tähendus

Pompe haiguse diagnoosi kinnitamine.
Suurenenud korduste arv (>30) viitab varajase algusega (imikueas) Pompe haigusele.
Võib esineda ka hilisema algusega vorme väiksema korduste arvuga.

Järgnevad sammud

Põhjalik kliiniline uuring, sealhulgas lihasbiopsia ja ensüümikontsentratsiooni mõõtmine.
Perekondliku riski hindamine ja pereliikmetele pakutav geneetiline testimine.
Raviplaani koostamine (nt ensüümasendusravi).

Millal soovitatakse GAA korduste uuringut teha?

Indikatsioonid

Kliiniline kahtlus Pompe haiguse järgi: lihasnõrkus, hingamisraskused imikutel, kardiomegalia.
Perekonnaanamneesis Pompe haigus.
Positiivne uudistusskriining imikutel.
Seotud sümptomite korral hilisemas eas (näiteks luudevalu, hingamisraskused täiskasvanutel).
Kandluse määramiseks pereliikmetele.

Soovitavad spetsialistid