MEN sündroomid
Kirjeldus
MEN sündroomid (mitmekordsed endokriinsed neoplaasiad) on haruldased pärilikud haigused, mille puhul mitu sisesekretsiooninenääret või muud kudes hakkab kasvama kasvajaid – nii healoomulisi kui ka pahaloomulisi. Need sündroomid on seotud spetsiifiliste geenide mutatsioonidega ja võivad põhjustada keerukaid ning eluohtlikke terviseprobleeme, mistõttu varane tuvastamine ja spetsialiseeritud jälgimine on äärmiselt olulised.
MEN sündroomid (inglise keeles Multiple Endocrine Neoplasia) on pärilikud seisundid, mille puhul üks või mitu sisesekretsiooninäärme (näiteks kilpnääre, neerupealised, kõrvalkilpnäärmed) võivad arendada kasvajaid. Need kasvajad võivad sekreteerida liigsete koguste hormoone, mis põhjustab omakorda erinevaid terviseprobleeme. Peamised tüübid on MEN1, MEN2A ja MEN2B (mida nimetatakse ka MEN3). Igal tüübil on iseloomulik kasvajate levik ja seotud sümptomid. Haigus on autosomaalselt dominantne, mis tähendab, et mutatsiooniga geeni edasikandumise tõenäosus lapsele on 50%.
- Kõrvalkilpnäärme hüperplasia või adenoomid (põhjustab liigset kaltsiumi veres ehk hüperkaltseemiat)
- Maksa, südamelimpide või kõhukelme adenoomid (põhjustavad maomahla liigse eritumise ehk Zollinger-Ellisoni sündroomi)
- Ajunäärme (hüpofüüsi) adenoomid (võivad põhjustada peavalusid, nägemishäireid või hormonaalseid tasakaalutusmeid)
- Kilpnäärme medullaarne kartsinoom (MTC) – peamine ja kõige ohtlikum sümptom
- Neerupealiste koore feokromotsütoom (põhjustab vererõhu kõikumisi ja südamepekset)
- Kõrvalkilpnäärme hüperplasia (hüperparatüreoidism), mis põhjustab hüperkaltseemiat
- Kilpnäärme medullaarne kartsinoom (MTC), mis areneb varases eas ja on agressiivne
- Neerupealiste feokromotsütoom
- Neuroomid limaskestal (näiteks keelel või huultel)
- Marfani sarnane kehaehitus (pikk, saledad jäsemed)
- Seede- ja lihaskonna probleemid
MEN sündroomide ainsaks põhjuseks on geneetilised mutatsioonid spetsiifilistes geenides, mis reguleerivad rakkude kasvu ja jagunemist. MEN1 põhjustab mutatsioon MEN1-geenis (11. kromosoomil), mis kodeerib meniini proteiini. MEN2A ja MEN2B on seotud RET-proto-onkogeeni mutatsioonidega (10. kromosoomil). Need mutatsioonid on pärilikud autosomaalselt domineerival viisil – haigust kandev vanem annab selle edasi lastele 50% tõenäosusega. Väga harva võivad mutatsioonid tekkida spontaanselt (de novo), ilma perekonnalooleta. Peamine riskitegur on haiguse olemasolu perekonnas.
Diagnoos põhineb kolmel pealel: kliinilistel sümptomitel, perekonnalool ja geneetilisel testimisel. Esmaseks uuringuks on põhjalik anamnees ja kehaline uuring. Seejärel tehakse hormonaaluuringuid verest (näiteks kaltsiumi, paratormooni, gastriini, katekalamiinide tasemed). Kasvajate asukoha ja ulatuse määramiseks kasutatakse piltdiagnostikat: ultraheli, arvutitomograafiat (CT) või magnetresonantstomograafiat (MRI). Kuldstandardiks on geneetiline testimine, mis tuvastab MEN1 või RET-geeni mutatsiooni. Positiivse tulemuse korral soovitatakse perekonnaliikmetele sõeluuringuid.
Ravi on suunatud konkreetsetele kasvajatele ja hormonaalsetele häiretele ning on tihti kirurgiline. Kilpnäärme medullaarse kartsinoomi korral tehakse tavaliselt täielik kilpnäärme eemaldamine (türeoidektoomia). Feokromotsütoomi korral eemaldatakse neerupealiste kasvaja. Kõrvalkilpnäärme hüperplasiat ravitakse haigestunud kõrvalkilpnäärme eemaldamisega. Adenoomide korral kasutatakse ka ravimeid hormoonide tootlust kontrollima (näiteks prolaktinoomi puhul dopamiini agoniste). Oluline on eluaegne jälgimine, et tuvastada uusi kasvajaid või tagasitulekut. Jälgimise käigus tehakse regulaarselt hormoonitasemete analüüse ja pildiuuringuid.
Arstiga on oluline kontsulteerida kohe, kui on märgata järgmisi hoiatussümptomeid (nn punased lipud): Kilpnäärme kasvaja kahtlus (kaela poolne paise, kähedus, neelamiseraskused). Hüperkaltseemia sümptomid (pidev väsimus, nõrkus, liigne janu, sagedane kusemine, luuvalu, iiveldus). Feokromotsütoomi sümptomid (ründuslik kõrge vererõhk, südamepeksed, higistamine, peapööritus). Eriti oluline on pöörduda arsti poole, kui perekonnas on teada MEN sündroomi juhtumeid, isegi kui konkreetseid sümptomeid veel ei ole – see nõuab geneetilist nõustamist ja sõeluuringuid.