PALB2 geen
PALB2 geen on üks paljudest geenidest, mis on seotud suurenenud riskiga arendada teatud tüüpi vähki, eriti rinnavähki ja käsivähi-vähki. See koodib valku, mis mängib olulist rolli DNA parandusmehhanismides. PALB2 geeni mutatsioonide test on oluline geneetiline analüüs, mis aitab hinnata pärilikku haigusrisk.
- PALB2 geen toodab valku, mis toimab koos BRCA2 ja muude valkudega DNA kahekordse ahela katkestuste parandamisel.
- See on oluline genoomi stabiilsuse säilitamiseks ja toimib kasvaja suppressorgeenina, takistades rakudel muutumist vähki.
- PALB2 geen asub inimese 16. kromosoomi lõigus 16p12.2.
- Mutatsioonid selles geenis on autosomaalselt dominantsed, mis tähendab, et mutatsiooni üks koopia vanemalt piisab suurenenud riski edasikandmiseks.
- Testi jaoks võetakse vereproov või süljeproov.
- Proovist eraldatakse DNA, mida seejärel sekveneeritakse, et tuvastada PALB2 geenis teadaolevad ja võimalikud uued mutatsioonid.
- Tulemused analüüsitakse ja tõlgendatakse spetsialisti poolt.
- Erilist ettevalmistust enamasti ei vaja.
- Enne testi soovitatakse läbi viia geneetiline nõustamine, et selgitada testi eesmärki, potentsiaalseid tulemusi ja tagajärgi.
- Positiivne tulemus näitab, et isikul on PALB2 geenis patogeenne mutatsioon.
- See tõstab oluliselt eluaegset riski haigestuda rinnavähki, käsivähi-vähki ja muudesse pärilikutesse vähkidesse, nagu kõhunäärmevähk.
- Tulemuse kinnitamiseks ja perekonnaliikmete riski hindamiseks võidakse soovitada täiendavaid teste.
- Haiguse ennetamiseks võidakse rakendada intensiivsemat jälgimist (nt sagedasemad mammogrammid, MR-id) või kaaluda profülaktilisi kirurgilisi meetmeid.
- On soovitatav perekonnaliikmetele pakkuda siirdetesti.
- Isiklik anamnees rinnavähk nooremas eas (eriti alla 45 aasta vanuselt).
- Perekonna anamnees, mis hõlmab mitut rinnavähi, käsivähi-vähi või kõhunäärmevähi juhtumit.
- Isik, kellel on BRCA1/BRCA2 test negatiivne, kuid tugev perekonnaanamnees.
- Käsivähi-vähk meestel.
- Testi tavaliselt tellib ja tulemusi interpreteerib geneetik või onkoloog.
- Geneetiline nõustaja võib aidata kaaluda testi eeliseid ja puudusi.
Mida see uuring võib näidata?
Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.
Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele
3Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.
Arutelu
Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.
Kommentaare veel pole. Olge esimene!