Lisa kliinik

PALB2 geen

Kirjeldav

Näitaja kohta

PALB2 geen on üks paljudest geenidest, mis on seotud suurenenud riskiga arendada teatud tüüpi vähki, eriti rinnavähki ja käsivähi-vähki. See koodib valku, mis mängib olulist rolli DNA parandusmehhanismides. PALB2 geeni mutatsioonide test on oluline geneetiline analüüs, mis aitab hinnata pärilikku haigusrisk.

Funktsioon
  • PALB2 geen toodab valku, mis toimab koos BRCA2 ja muude valkudega DNA kahekordse ahela katkestuste parandamisel.
  • See on oluline genoomi stabiilsuse säilitamiseks ja toimib kasvaja suppressorgeenina, takistades rakudel muutumist vähki.
Päritolu
  • PALB2 geen asub inimese 16. kromosoomi lõigus 16p12.2.
  • Mutatsioonid selles geenis on autosomaalselt dominantsed, mis tähendab, et mutatsiooni üks koopia vanemalt piisab suurenenud riski edasikandmiseks.
Protseduur
  • Testi jaoks võetakse vereproov või süljeproov.
  • Proovist eraldatakse DNA, mida seejärel sekveneeritakse, et tuvastada PALB2 geenis teadaolevad ja võimalikud uued mutatsioonid.
  • Tulemused analüüsitakse ja tõlgendatakse spetsialisti poolt.
Valmistumine
  • Erilist ettevalmistust enamasti ei vaja.
  • Enne testi soovitatakse läbi viia geneetiline nõustamine, et selgitada testi eesmärki, potentsiaalseid tulemusi ja tagajärgi.
Mida see tähendab?
  • Positiivne tulemus näitab, et isikul on PALB2 geenis patogeenne mutatsioon.
  • See tõstab oluliselt eluaegset riski haigestuda rinnavähki, käsivähi-vähki ja muudesse pärilikutesse vähkidesse, nagu kõhunäärmevähk.
Järgmised sammud
  • Tulemuse kinnitamiseks ja perekonnaliikmete riski hindamiseks võidakse soovitada täiendavaid teste.
  • Haiguse ennetamiseks võidakse rakendada intensiivsemat jälgimist (nt sagedasemad mammogrammid, MR-id) või kaaluda profülaktilisi kirurgilisi meetmeid.
  • On soovitatav perekonnaliikmetele pakkuda siirdetesti.
Peamised põhjused
  • Isiklik anamnees rinnavähk nooremas eas (eriti alla 45 aasta vanuselt).
  • Perekonna anamnees, mis hõlmab mitut rinnavähi, käsivähi-vähi või kõhunäärmevähi juhtumit.
  • Isik, kellel on BRCA1/BRCA2 test negatiivne, kuid tugev perekonnaanamnees.
  • Käsivähi-vähk meestel.
Kes saab testi tellida?
  • Testi tavaliselt tellib ja tulemusi interpreteerib geneetik või onkoloog.
  • Geneetiline nõustaja võib aidata kaaluda testi eeliseid ja puudusi.

Seotud uuringud

BRCA1 ja BRCA2 geenianalüüs
complementary
CHEK2 geen
complementary
Päritud rindi- ja munasarjavähk paneel
confirmatory
Päriliku kopsuvähi paneel
confirmatory

Seotud haigused

Päritud rinna- ja munasarjavähi sündroom (HBOC sündroom) 80% Rindavähk 70% Munasarjavähk 60% Mao vähk (Carcinoma ventriculi) 50%

Otsi näitajat