Lisa kliinik

KLF1 uuring

Kirjeldav

Näitaja kohta

KLF1 uuring on geneetiline test, mis analüüsib KLF1 geeni mutatsioone. See geen kodeerib Krüppel-i sarnast transkriptsioonifaktorit, mis on oluline erütrotsüütide (punaste vereliblede) küpsemisel ja hemoglobiini sünteesil. Uuring aitab tuvastada pärilikke hemoglobiinipatoloogiaid ja seostuvad verehaigustega.

Funktsioon
  • Analüüsib KLF1 geeni olemasolu ja seisundit.
  • Selgitab pärilikke punavereliblede või hemoglobiini häireid.
  • Võimaldab täpset diagnoosi ja perekonnanõustamist.
Päritolu
  • KLF1 geen asub inimese 19. kromosoomis.
  • Selle mutatsioonid võivad põhjustada kaasasündinud hemoglobiinihaigusi.
  • Uuring on DNA-põhine, tavaliselt veriproovist.
Protseduur
  • Proovi võtmine: Vereproov võetakse veenist (venoosne veri).
  • DNA eraldamine: Verest eraldatakse genoomiline DNA.
  • Analüüs: Kasutatakse meetodeid nagu sekveneerimine või molekulaardiagnostika KLF1 geeni uurimiseks.
  • Tulemused: Saadavad laborist teatisena (positiivne/negatiivne) koos selgitusega.
Mida see tähendab?
  • Tuvastatud on KLF1 geeni patoloogiline mutatsioon.
  • See viitab pärilikule hemoglobiinihäirele, nagu kaasasündinud hemoglobiinipuudulikkus või talasseemia.
  • Tulemus kinnitab põhjust seostes vereanomaaliatega.
Kliinilised sümptomid
  • Anemia (verevaegus), eriti mikrotsütaarne või hemolüütiline.
  • Ebaselge hemoglobiinipatoloogia teiste testide põhjal.
  • Perekonnaanamneesis pärilike verehaiguste juhtumeid.
Spetsialistid, kes võivad tellida
  • Hematoloog (verehaiguste spetsialist).
  • Geneetik/perekonnanõustaja.
  • Pediaater või internist kahtluse korral.

Seotud uuringud

#1133
complementary
#1134
complementary
#1135
complementary
#1136
complementary
#1137
complementary
#1138
complementary
#1139
complementary
#1140
complementary
#1141
complementary
#1142
complementary
#1143
complementary

Seotud haigused

Raudvere defitsiidiga aneemia 85% Megaloblastneemia 70% B12-vitamiini puudusega aneemia 65% Folaadi puuduse aneemia 60%

Otsi näitajat