TP53 geen
Kirjeldav
Näitaja kohta
TP53 geen on üks olulisimaid kasvajavastaseid geene, mida nimetatakse ka 'genoomi valvuriks'. See kodeerib p53 proteiini, mis mängib keskost rolli rakkude tsüklis, kontrollides DNA kahjustuste korral rakku tsükli peatamist või apoptoosi algatamist. Geeni mutatsioonid on seotud paljude pahaloomuliste kasvajatega.
Funktsioon
- Raku tsükli reguleerija, mis peatab tsükli DNA kahjustuse korral.
- Võimaldab DNA parandust või algatab raku programmeeritud surma (apoptoosi).
- Toimib kasvajavastase geenina, takistades ebanormaalsete rakkude paljunemist.
Päritolu ja tähtsus
- TP53 geen asub inimese 17. kromosoomi lühikäsrel (17p13.1).
- Mutatsioonid selle geenis esinevad umbes pooltes kõikidest pahaloomulistest kasvajatest.
- Liig-HTP53 sündroom (Li-Fraumeni sündroom) on pärilik seisund, mida iseloomustab TP53 geeni mutatsioon ja suurenenud vähirisk.
Protseduur
- Geeniuuring algab patsiendi biologilise proovi (tavaliselt veri või koe) kogumisega.
- DNA ekstraheeritakse proovist ja TP53 geeni kindlad piirkonnad (eksonid) sekveneeritakse.
- Tulemused analüüsitakse, et tuvastada võimalikke mutatsioone võrreldes viitejärjestusega.
Ettevalmistus
- Eripärast füüsilist ettevalmistust tavaliselt ei vaja.
- Oluline on geeneetilise nõustamise võimalus, et selgitada uuringu eesmärki, riske ja tagajärgi.
Mis see tähendab?
- TP53 geenis on tuvastatud patogeenne mutatsioon, mis võib põhjustada selle funktsiooni kadumist.
- See suurendab oluliselt pahaloomuliste kasvajate tekkeriski (nt rinna-, ajus-, luu- ja peensoolevähk).
- Positiivne tulemus võib viidata pärilikule vormile, nagu Li-Fraumeni sündroom.
Edasised sammud
- Põhjalik geeneetiline nõustamine perekonnaga.
- Regulaarsed vähitõrje kontrollid ja skriiningprogrammid.
- Võimalus seada täpsem diagnoos ja kohandada ravistrateegiat.
Kliinilised olukorrad
- Kahtlus päriliku vähisündroomi (eriti Li-Fraumeni) olemasolu perekonnas.
- Vähk, mis on tekkinud nooremas eas (nt alla 45 aasta vanuselt).
- Mitmete primäärsete kasvajate diagnoos ühel ja samal inimesel.
- Perekondajalugu, kus esineb tihti teatud tüüpi vähid (nt ajus, rinna- või neerupõrsevähk).
Spetsialistid
- Uuringut tellib ja tulemusi hindab onkoloog (vähispetsialist) või geneetik.
- Geeneetiline nõustaja aitab selgitada tulemuste tähendust ja perekondlikke tagajärgi.
Seotud uuringud
Otsi näitajat
TP53 mutatsiooni uuring
11-dehidrotromboksaani B2
11-deoksükortisool
13q deletsiooni uuring
14-3-3 valk CSF-is
16-alfa-hüdroksüestron
17-alfa-hüdroksüprogesteroon
17-hüdroksüprogesteroon
1q amplifikatsiooni uuring
2-hüdroksüestrioon
2-metoksüestron
2-tunnine glükoositaluvuse test
216 toidu intolerantsuse uuring
24 tunni uriinikreatiinini tase
24-tunnine Holteri monitorimine
24-tunnine pH-meetria
24-tunnine uriinalbumiin
24-tunnine uriini fosfor
24-tunnine uriini kaalium
24-tunnine uriini tsüstiin