Lynchi sündroomi geenid

Kirjeldav

Näitaja kohta

Lynchi sündroom on pärilik haigus, mis suurendab oluliselt vähkkasvajate, eriti soole- ja emakakaelavähki teket. See on seotud teatud geenide pärilike mutatsioonidega, mis on vastutavad DNA vigade parandamise eest. Nende geenide testimine aitab tuvastada kõrgesse riskirühma kuuluvaid isikuid ja võimaldab rakendada tõhusaid ennetus- ja jälgimisprogramme.

Mis on Lynchi sündroomi geenid?

Funktsioon

Need geenid (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM) kodeerivad valke, mis osalevad DNA vigade parandamises (mismatch repair, MMR).
Töötavad valgud hoiavad ära püsivad mutatsioonid, mis võivad põhjustada rakutuumseid vähkkasvajaid.
Tõrget nendes geenides nimetatakse mikrosatelliidi ebastabiilsuseks (MSI).

Pärandumine

Lynchi sündroom pärandub autosoomsel dominantsel viisil.
Positiivse testitulemusega isikul on 50% tõenäosus edasi anda mutatsioon igale lapsele.
Kõikidel mutatsiooni kandjatel ei pruugi haigus areneda, kuid risk on väga suur.

Testi läbiviimise kord

Protseduur

Testimiseks võetakse vereproov (tavaliselt EDTA torusse) või süljeproov, millest eraldatakse DNA.
DNA-d analüüsitakse järjestamise (sekveneerimise) või muude molekulaarsete meetoditega, et tuvastada patogeensed mutatsioonid nimetatud geenides.
Enne testi soovitatakse geneetilist nõustamist, et selgitada testi tagajärgi ja riskiprotsente.

Positiivne Lynchi sündroomi geenide testitulemus

Tähendus

Tuvastati patogeenne mutatsioon ühes Lynchi sündroomiga seotud geenis.
Isikul on Lynchi sündroom ja oluliselt suurenenud risk (kuni 80%) haigestuda soolevähki ning teistesse seotud vähkidesse (näiteks emakakael, mao, kuseteed).

Järgnevad sammud

Korrapärane jälgimine (skopeeringud) varajaseks avastamiseks.
Võimalik riski vähendav kirurgia (nt koolonu eemaldamine).
Pereliikmetele pakutakse siirdetestimist (predictive testing).

Indikatsioonid: millal testi tehakse?

Meditsiiniline anamnees

Soolde- või emakakaelavähk diagnoositi enne 50. eluaastat.
Isikul on diagnoositud kaks või enam Lynchi sündroomiga seotud vähki.
Lähisugulased, kellel on Lynch või sellega seotud vähkkasvajad, eriti noores eas.

Spetsialistid