Lynchi sündroomi geenid

Lynchi sündroom on pärilik haigus, mis suurendab oluliselt vähkkasvajate, eriti soole- ja emakakaelavähki teket. See on seotud teatud geenide pärilike mutatsioonidega, mis on vastutavad DNA vigade parandamise eest. Nende geenide testimine aitab tuvastada kõrgesse riskirühma kuuluvaid isikuid ja võimaldab rakendada tõhusaid ennetus- ja jälgimisprogramme.

Funktsioon
  • Need geenid (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM) kodeerivad valke, mis osalevad DNA vigade parandamises (mismatch repair, MMR).
  • Töötavad valgud hoiavad ära püsivad mutatsioonid, mis võivad põhjustada rakutuumseid vähkkasvajaid.
  • Tõrget nendes geenides nimetatakse mikrosatelliidi ebastabiilsuseks (MSI).
Pärandumine
  • Lynchi sündroom pärandub autosoomsel dominantsel viisil.
  • Positiivse testitulemusega isikul on 50% tõenäosus edasi anda mutatsioon igale lapsele.
  • Kõikidel mutatsiooni kandjatel ei pruugi haigus areneda, kuid risk on väga suur.
Protseduur
  • Testimiseks võetakse vereproov (tavaliselt EDTA torusse) või süljeproov, millest eraldatakse DNA.
  • DNA-d analüüsitakse järjestamise (sekveneerimise) või muude molekulaarsete meetoditega, et tuvastada patogeensed mutatsioonid nimetatud geenides.
  • Enne testi soovitatakse geneetilist nõustamist, et selgitada testi tagajärgi ja riskiprotsente.
Tähendus
  • Tuvastati patogeenne mutatsioon ühes Lynchi sündroomiga seotud geenis.
  • Isikul on Lynchi sündroom ja oluliselt suurenenud risk (kuni 80%) haigestuda soolevähki ning teistesse seotud vähkidesse (näiteks emakakael, mao, kuseteed).
Järgnevad sammud
  • Korrapärane jälgimine (skopeeringud) varajaseks avastamiseks.
  • Võimalik riski vähendav kirurgia (nt koolonu eemaldamine).
  • Pereliikmetele pakutakse siirdetestimist (predictive testing).
Meditsiiniline anamnees
  • Soolde- või emakakaelavähk diagnoositi enne 50. eluaastat.
  • Isikul on diagnoositud kaks või enam Lynchi sündroomiga seotud vähki.
  • Lähisugulased, kellel on Lynch või sellega seotud vähkkasvajad, eriti noores eas.
Spetsialistid
  • Testi võib tellida ja tulemusi interpreteerida onkoloog või geneetik.
  • Geneetiline nõustaja aitab testi eel ja järel.

Mida see uuring võib näidata?

Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!