Lisa kliinik

ATM geen

Kirjeldav

Näitaja kohta

ATM geeni uuring on geneetiline analüüs, mis tuvastab mutatsioone ATM (Ataxia Telangiectasia Mutated) geenis. Need mutatsioonid on seotud harva pärilikuga – ataksia telangiektaasia haigusega – ning suurendavad oluliselt teatud tüüpi vähkide, eriti rinnavähi teket. Uuring aitab tuvastada nii haiguse põhjuse kui ka indiviidi riski.

Funktsioon
  • ATM geen kodeerib sama nimega proteiini, mis on eluliselt tähtis DNK kahekordse ahela katkestuste parandamise protsessis.
  • See proteiin mängib võtmerrolli raku tsükli kontrollis ja käivitab raku surma (apoptoosi), kui DNK kahjustus on parandamatu.
  • Seega on ATM geen kriitiline genoomi stabiilsuse ja pahaloomuliste muutuste ennetamise tagaja.
Seos haigusega
  • ATM geeni patogeensed mutatsioonid põhjustavad autosoomselt retsessiivset haigust – ataksia telangiektaasiat.
  • Isikud, kes on kandjad (üks mutatsioon), on tervikliku funktsionaalse geeni kopiaga, kuid neil on suurenenud risk, eriti naistel, haigestuda rinnavähki ja teistesse pahaloomulistesse kasvajaisse.
Protseduur
  • Uuring tehakse tavaliselt perifeerse vere või süljeproovi põhjal.
  • Laboris eraldatakse proovist DNA, mis seejärel analüüsitakse spetsiaalsete molekulaarbioloogiliste meetoditega (nt sekveneerimine), et tuvastada ATM geenis teadaolevad ja võimalikud uued mutatsioonid.
  • Tulemused võrdlustakse tuntud patogeensete mutatsioonide andmebaasidega.
Ettevalmistus
  • Erilist füüsilist ettevalmistust (nt paastumist) enamasti ei vaja.
  • Enne uuringut on KOHUSTUSLIK geneetiline nõustamine, kus selgitatakse uuringu eesmärki, võimalikke tulemusi ja nende tagajärgi.
  • Pärast tulemuste saamist toimub uus konsultatsioon tulemuste tõlgendamiseks.
Tähendus
  • Kui leitakse patogeenne mutatsioon mõlemas ATM geeni koopias, kinnitab see ataksia telangiektaasia diagnoosi.
  • Kui leitakse patogeenne mutatsioon ühes koopias (kandjaseisund), siis isik ei haigestu ataksia telangiektaasiasse, kuid tal on suurenenud risk haigestuda erinevatesse vähkidesse.
Tagajärjed ja edasised sammud
  • Ataksia telangiektaasia puhul on vajalik põhjalik neuroloogiline, immunoloogiline ja pulmonoloogiline jälgimine ning sümptomaatiline ravi.
  • Kandjaseisundi puhul tuleks arutada intensiivsemat vähieelset jälgimist (nt rinnavähi korral varasemad ja sagedasemad mammograafiad, MR-uuringud).
  • Soovitatav on pakkuda geneetilist nõustamist ja uuringut ka pereliikmetele (perekonnaliikmesõel).
  • Tulemused võivad mõjutada pereplaanimist (nt eelloode diagnostika võimalused).
Kliinilised sümptomid
  • Ataksia (liikumiskordinaatsiooni häire) imikueas või varases lapsepõlves.
  • Telangiektaasiad (nahal või silmamuna konjunktiivil paiknevad laienenud veresooned).
  • Kroonilised hingamisteede infektsioonid immuunpuudulikkuse tõttu.
  • Ebanormne tundlikus ioniseerivale kiirgusele.
Perekonnalugu ja riskigrupid
  • Perekonnas on diagnoositud ataksia telangiektaasia.
  • Perekonnas on esinenud rinnavähk või teisi vähke noores eas (enne 50. eluaastat), eriti kui esineb mitu juhtumit.
  • Isikul endal on diagnoositud rinnavähk noores eas, eriti kui vastupidav tavalisele ravile.
Spetsialistid, kes võivad uuringut ette kirjutada
  • Geneetik
  • Neuroloog
  • Onkoloog
  • Immuunoloog

Seotud uuringud

BRCA1 ja BRCA2 geenianalüüs
complementary
CHEK2 geen
complementary
Päritud rindi- ja munasarjavähk paneel
confirmatory
Päriliku eesnäärmevähi paneel
confirmatory

Seotud haigused

Päritud rinna- ja munasarjavähi sündroom (HBOC sündroom) 70% Rindavähk 65% Mao vähk (Carcinoma ventriculi) 55% Paksu soole vähk 50%

Otsi näitajat