ATM geen
ATM geeni uuring on geneetiline analüüs, mis tuvastab mutatsioone ATM (Ataxia Telangiectasia Mutated) geenis. Need mutatsioonid on seotud harva pärilikuga – ataksia telangiektaasia haigusega – ning suurendavad oluliselt teatud tüüpi vähkide, eriti rinnavähi teket. Uuring aitab tuvastada nii haiguse põhjuse kui ka indiviidi riski.
- ATM geen kodeerib sama nimega proteiini, mis on eluliselt tähtis DNK kahekordse ahela katkestuste parandamise protsessis.
- See proteiin mängib võtmerrolli raku tsükli kontrollis ja käivitab raku surma (apoptoosi), kui DNK kahjustus on parandamatu.
- Seega on ATM geen kriitiline genoomi stabiilsuse ja pahaloomuliste muutuste ennetamise tagaja.
- ATM geeni patogeensed mutatsioonid põhjustavad autosoomselt retsessiivset haigust – ataksia telangiektaasiat.
- Isikud, kes on kandjad (üks mutatsioon), on tervikliku funktsionaalse geeni kopiaga, kuid neil on suurenenud risk, eriti naistel, haigestuda rinnavähki ja teistesse pahaloomulistesse kasvajaisse.
- Uuring tehakse tavaliselt perifeerse vere või süljeproovi põhjal.
- Laboris eraldatakse proovist DNA, mis seejärel analüüsitakse spetsiaalsete molekulaarbioloogiliste meetoditega (nt sekveneerimine), et tuvastada ATM geenis teadaolevad ja võimalikud uued mutatsioonid.
- Tulemused võrdlustakse tuntud patogeensete mutatsioonide andmebaasidega.
- Erilist füüsilist ettevalmistust (nt paastumist) enamasti ei vaja.
- Enne uuringut on KOHUSTUSLIK geneetiline nõustamine, kus selgitatakse uuringu eesmärki, võimalikke tulemusi ja nende tagajärgi.
- Pärast tulemuste saamist toimub uus konsultatsioon tulemuste tõlgendamiseks.
- Kui leitakse patogeenne mutatsioon mõlemas ATM geeni koopias, kinnitab see ataksia telangiektaasia diagnoosi.
- Kui leitakse patogeenne mutatsioon ühes koopias (kandjaseisund), siis isik ei haigestu ataksia telangiektaasiasse, kuid tal on suurenenud risk haigestuda erinevatesse vähkidesse.
- Ataksia telangiektaasia puhul on vajalik põhjalik neuroloogiline, immunoloogiline ja pulmonoloogiline jälgimine ning sümptomaatiline ravi.
- Kandjaseisundi puhul tuleks arutada intensiivsemat vähieelset jälgimist (nt rinnavähi korral varasemad ja sagedasemad mammograafiad, MR-uuringud).
- Soovitatav on pakkuda geneetilist nõustamist ja uuringut ka pereliikmetele (perekonnaliikmesõel).
- Tulemused võivad mõjutada pereplaanimist (nt eelloode diagnostika võimalused).
- Ataksia (liikumiskordinaatsiooni häire) imikueas või varases lapsepõlves.
- Telangiektaasiad (nahal või silmamuna konjunktiivil paiknevad laienenud veresooned).
- Kroonilised hingamisteede infektsioonid immuunpuudulikkuse tõttu.
- Ebanormne tundlikus ioniseerivale kiirgusele.
- Perekonnas on diagnoositud ataksia telangiektaasia.
- Perekonnas on esinenud rinnavähk või teisi vähke noores eas (enne 50. eluaastat), eriti kui esineb mitu juhtumit.
- Isikul endal on diagnoositud rinnavähk noores eas, eriti kui vastupidav tavalisele ravile.
- Geneetik
- Neuroloog
- Onkoloog
- Immuunoloog
Mida see uuring võib näidata?
Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.
Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele
3Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.
Arutelu
Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.
Kommentaare veel pole. Olge esimene!