Pärilike haiguste kandjatesti
Kirjeldav
Näitaja kohta
Pärilike haiguste kandjatesti on geneetiline uuring, mille eesmärk on tuvastada inimesi, kes kannavad endas päriliku haiguse põhjustavat geneetilist mutatsiooni, kuid ise ei pruugi haigust avaldada. See test on eriti oluline perekonnaplaneerimisel ja riskide hindamisel, et anda teavet võimaliku haigusriskiga lapse sünni kohta. Kandjatest võimaldab teadlikumat otsust teha raseduse ja perekonnavalikute osas.
Funktsioon
- Tuvastab inimesi, kes kannavad autosomaalset retsessiivset või X-kromosoomiga seotud pärilikku haigust põhjustavat geneetilist mutatsiooni.
- Annab teavet võimaliku riski kohta, et mõlemad partnerid on sama haiguse kandjad ja nende laps võib haigestuda.
- Ei ole haiguse diagnoosimise test iseendale, vaid kandjuse määramine.
Päritolu ja metoodika
- Põhineb DNA analüüsil, tavaliselt vere- või süljeproovist.
- Testitakse spetsiifilisi geene, mis on seotud levinumate pärilike haigustega (nt tsüstiline fibroos, spinalne lihasatroofia, hemoglobiinopätiad).
- Uuringu tulemused on kvalitatiivsed: negatiivne või positiivne teatud mutatsiooni suhtes.
Protseduur
- Proovi võtmine: Tavaliselt võetakse vereproov veenist või süljeproov põsisepast.
- DNA eraldamine ja analüüs: Laboris eraldatakse proovist DNA ning analüüsitakse eelnevalt valitud geenide mutatsioone kas sekveneerimise või muude geneetiliste meetoditega.
- Tulemuste töötlemine: Tulemused võrreldakse teadaolevate patogeensete mutatsioonide andmebaasidega. Tulemus antakse kandja staatusena konkreetse mutatsiooni kohta.
Ettevalmistus
- Eriettevalmistust ei ole vaja. Testi saab teha peaaegu igal ajal.
- Enne testi on soovitatav läbida geneetiline nõustamine, et mõista testi eesmärki, piiranguid ja võimalikke tagajärgi.
Mida see tähendab?
- Positiivne tulemus näitab, et isik kannab endas ühte või mitut testitud patogeenset geneetilist mutatsiooni.
- Isik on selle haiguse suhtes kandja. See tähendab, et tal on üks normaalne ja üks mutatsiooniga geeni koopia. Kandjad ei pruugi haigust avaldada.
- Kui mõlemad potentsiaalsed vanemad on sama haiguse kandjad, on 25% tõenäosus, et nende laps saab mõlemalt vanemalt mutatsiooni ja haigestub.
Järgmised sammud positiivse tulemuse korral
- Geneetiline nõustamine on kohustuslik, et arutada tulemuste tähendust, perekonnas levikut ja võimalikke valikuid (nt eostamise võimalused, prenataalne diagnostika).
- Partneri testimise soovitamine, et hinnata lapse haigestumise riski.
- Arutada võimalusi prenataalsete testidega (nt koorioni nibuproov või amniontsentees), et teada saada, kas lootel on haigus.
Peamised põhjused testi sooritamiseks
- Perekonnaplaani koostamine, eriti kui mõlemal partneril on soov teavet oma geneetilisest riskist.
- Perekonna anamneesis on teada pärilikke haigusi (nt tsüstiline fibroos, spinalne lihasatroofia, Tay-Sachsi tõbi).
- Etniline päritolu piirkondadest, kus teatud pärilike haiguste kandjussagedus on suurem.
- Seosveresus partnerite vahel, mis suurendab pärilike haiguste riski.
Millised spetsialistid soovitavad ja hindavad testi?
- Geneetik: annab üldist geneetilist nõustamist, tõlgendab tulemusi ja hindab perekonnas levikut.
- Naistearst-günekoloog või perinatoloog: soovitab ja korraldab testi raseduse planeerimise või raseduse ajal, et hinnata loote terviseriski.
Seotud uuringud
Otsi näitajat
Pärilike vähisündroomide geneetiline uuring
Pärilikute haiguste uuring
11-dehidrotromboksaani B2
11-deoksükortisool
13q deletsiooni uuring
14-3-3 valk CSF-is
16-alfa-hüdroksüestron
17-alfa-hüdroksüprogesteroon
17-hüdroksüprogesteroon
1q amplifikatsiooni uuring
2-hüdroksüestrioon
2-metoksüestron
2-tunnine glükoositaluvuse test
216 toidu intolerantsuse uuring
24 tunni uriinikreatiinini tase
24-tunnine Holteri monitorimine
24-tunnine pH-meetria
24-tunnine uriinalbumiin
24-tunnine uriini fosfor
24-tunnine uriini kaalium