Lisa kliinik

APC geeni uuring

Kirjeldav

Näitaja kohta

APC geeni (Adenomatous Polyposis Coli) analiis on geneetiline uuring, mille abil tuvastatakse pärilikud mutatsioonid, mis on seotud perekondliku adenomatoosse polüpoosiga (FAP) ja teiste soolevähktõveste riskiga. See uuring annab teavet indiviidi päriliku haiguskalduvuse kohta ning aitab kavandada tõhusaid jälgimis- ja ennetusmeetmeid.

Funktsioon
  • APC geeni toodab valku, mis toimub tuumorisupressorina, reguleerides rakkude kasvu ja jagunemist, eriti soolestikus.
  • See osaleb raku signaaliradaades, takistades sooleepiteeli rakkude kontrollimatu paljunemist.
Pärilikkus
  • Mutatsioonid APC geenis pärinevad autosomaalselt dominantselt, mis tähendab, et üks mutatsiooniga alleel piisab haiguse pärandumiseks.
  • Perekonnas, kus esineb FAP, on iga laps 50% tõenäosusega pärida mutatsiooni.
Protseduur
  • DNA analiüüsiks võetakse vereproov või süljeproov.
  • Laboratooriumis eraldatakse proovist DNA ja APC geeni sekveneeritakse, et tuvastada patogeensed mutatsioonid.
  • Tulemused võrdatakse teadaolevate mutatsioonide andmebaasidega ja tõlgendatakse koos geneetikuga.
Perekondlik adenomatoosne polüpoos (FAP)
  • Tuvastatud patogeenne mutatsioon APC geenis kinnitab FAP-i diagnoosi.
  • Haigus põhjustab sadu kuni tuhandeid polüüpe jämesooles, mis ilma raviata viivad peaaegu alati vähiarenemiseni.
Attenueeritud FAP (AFAP)
  • Mõned mutatsioonid põhjustavad leebemat vormi, kus polüübid on vähem arvukad ja tekivad hiljem.
  • Vähiriski on endiselt suurenenud, kuid haiguse kulgu saab paremini kontrollida regulaarse jälgimisega.
Suurenenud risk teistele vähitüüpidele
  • APC geeni mutatsioonid on seotud ka kõhunäärme-, kilpnäärme- ja keskseedinärvisüsteemi kasvajate suurenenud riskiga.
  • Positiivne tulemus nõuab põhjalikku perekonnanimestiku koostamist ja võimalikke lisauuringuid.
Kliinilised sümptomid või perekonnaanamnees
  • Patsientidel, kellel on leitud arvukalt soolepolüüpe (eriti nooremas eas).
  • Perekonnas, kus on teada FAP või AFAP diagnoos.
  • Perekonna liikmetel, kel on esinenud soolevähk enne 50. eluaastat.
Spetsialistid, kes saadavad uuringule
  • Gastroenteroloog – soolestikuhaiguste eriarst.
  • Onkogeneetik – geneetiliste riskide hindamise ja nõustamise eriarst.
  • Perearst – algse hindamise ja suunamise korraldaja.

Seotud uuringud

Päritud jämesoolevähki geneetiline paneel
confirmatory
Cologuard jäämesoole vähktest
complementary
Epi proColon test
complementary

Seotud haigused

Familiarne adenomatoosne polüpoos (FAP) 98% Paksu soole vähk 85% Kolorektaalne vähi 80% Peensoolevähk 40%

Otsi näitajat