RAD51C ja RAD51D geenid
RAD51C ja RAD51D geenide analüüs on geneetiline test, mis hindab indiviidi päriliku rinnas- ja munasarjavähi riski. See test tuvastab nendes geenides esinevaid patogeenseid mutatsioone, mis võivad oluliselt suurendada haigestumisohtu. Tulemused annavad olulist teavet nii patsiendi kui ka tema pereliikmete terviseplaneerimiseks.
Kus seda uuringut tehakse?
- RAD51C ja RAD51D geenid kodeerivad proteiine, mis on hädavajalikud homoloogse rekombinatsiooni protsessis – DNA kaheahelaliste katkete õigeks parandamiseks.
- Need geenid kuuluvad BRCA seotud geenide perekonda ja mängivad olulist rolli genoomi stabiilsuse säilitamises.
- Patogeensed mutatsioonid RAD51C või RAD51D geenis päranduvad autosomaalselt dominantselt, mis tähendab, et üks mutatsiooniga alleel piisab kõrgema riski kandumiseks.
- Neid mutatsioone seostatakse oluliselt suurenenud riskiga naistel haigestuda munasarja- ja primaarse kõhukoevähi, samuti mõõdukalt suurenenud riskiga rinnavähi.
- Testimiseks võetakse patsiendilt vereproov, tavaliselt õhukese nõela abil veenist.
- DNA eraldatakse valgetest verelibledest (leukotsüütidest).
- RAD51C ja RAD51D geenide täielik sekveneerimine või sihtmutatsioonide analüüs viiakse läbi spetsialiseeritud laboratoorsete meetoditega (nt järgmise põlvkonna sekveneerimine).
- Tulemused analüüsitakse ja võrreldakse teadaolevate patogeensete variantide andmebaasidega.
- Erilist ettevalmistust testi jaoks pole vaja. Võib tarbida toitu ja vett.
- Enne testi on soovitatav saada geneetilise nõustamise konsultatsioon, et mõista testi eesmärke, võimalikke tulemusi ja tagajärgi.
- Positiivne tulemus tähendab, et patsiendil tuvastati RAD51C või RAD51D geenis patogeenne (kahjulik) mutatsioon.
- See kinnitab indiviidi kuulumist kõrgema päriliku vähiriski gruppi, eriti seoses munasarja- ja rinnavähiga.
- Mutatsioon võib olla päritud ühelt vanemalt (või mõlemalt) või tekkida uuena (de novo), kuid viimane on väga haruldane.
- Patsiendile pakutakse põhjalikku geneetilist nõustamist, et arutada tulemuste tähendust ja perekonnasooritamise võimalusi.
- Naistele soovitatakse intensiivset vaatlusprogrammi (nt regulaarsed MR-id, ultrahelid, CA-125 testid) või profülaktilisi operatsioone (munasarjade-eesnäärme eemaldamine pärast laste saamist).
- Perekonna liikmetel on võimalus läbida sihttestimine (predictive testing) sama mutatsiooni jaoks.
- Munasarjavähi või primaarse kõhukoevähi diagnoos, eriti nooremas eas (nt alla 60 eluaasta).
- Rinnavähi diagnoos teatud kriteeriumite korral (nt noor diagnoosiea, kolmiknegatiivne alamtüüp, kahepoolne rinnavähk).
- Isikliku või perekonna anamneesis nii munasarja- kui ka rinnavähk.
- Tugev perekonnaloo anamnees munasarja- või rinnavähiga mitmel lähedasel sugulasel.
- Perekonna liikme, kellel on tuvastatud patogeenne mutatsioon RAD51C või RAD51D geenis.
- Testi soovitavad ja tellivad tavaliselt spetsialistid: onkoloog, günekoloog või geneetik/geeninõustaja.
Mida see uuring võib näidata?
Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.
Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele
3Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.
Arutelu
Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.
Kommentaare veel pole. Olge esimene!