Lisa kliinik

RAD51C ja RAD51D geenid

Kirjeldav

Näitaja kohta

RAD51C ja RAD51D geenide analüüs on geneetiline test, mis hindab indiviidi päriliku rinnas- ja munasarjavähi riski. See test tuvastab nendes geenides esinevaid patogeenseid mutatsioone, mis võivad oluliselt suurendada haigestumisohtu. Tulemused annavad olulist teavet nii patsiendi kui ka tema pereliikmete terviseplaneerimiseks.

Funktsioon
  • RAD51C ja RAD51D geenid kodeerivad proteiine, mis on hädavajalikud homoloogse rekombinatsiooni protsessis – DNA kaheahelaliste katkete õigeks parandamiseks.
  • Need geenid kuuluvad BRCA seotud geenide perekonda ja mängivad olulist rolli genoomi stabiilsuse säilitamises.
Pärandumine ja seos haigustega
  • Patogeensed mutatsioonid RAD51C või RAD51D geenis päranduvad autosomaalselt dominantselt, mis tähendab, et üks mutatsiooniga alleel piisab kõrgema riski kandumiseks.
  • Neid mutatsioone seostatakse oluliselt suurenenud riskiga naistel haigestuda munasarja- ja primaarse kõhukoevähi, samuti mõõdukalt suurenenud riskiga rinnavähi.
Protseduur
  • Testimiseks võetakse patsiendilt vereproov, tavaliselt õhukese nõela abil veenist.
  • DNA eraldatakse valgetest verelibledest (leukotsüütidest).
  • RAD51C ja RAD51D geenide täielik sekveneerimine või sihtmutatsioonide analüüs viiakse läbi spetsialiseeritud laboratoorsete meetoditega (nt järgmise põlvkonna sekveneerimine).
  • Tulemused analüüsitakse ja võrreldakse teadaolevate patogeensete variantide andmebaasidega.
Ettevalmistus
  • Erilist ettevalmistust testi jaoks pole vaja. Võib tarbida toitu ja vett.
  • Enne testi on soovitatav saada geneetilise nõustamise konsultatsioon, et mõista testi eesmärke, võimalikke tulemusi ja tagajärgi.
Mida see tähendab?
  • Positiivne tulemus tähendab, et patsiendil tuvastati RAD51C või RAD51D geenis patogeenne (kahjulik) mutatsioon.
  • See kinnitab indiviidi kuulumist kõrgema päriliku vähiriski gruppi, eriti seoses munasarja- ja rinnavähiga.
  • Mutatsioon võib olla päritud ühelt vanemalt (või mõlemalt) või tekkida uuena (de novo), kuid viimane on väga haruldane.
Järgnevad sammud ja riskihaldus
  • Patsiendile pakutakse põhjalikku geneetilist nõustamist, et arutada tulemuste tähendust ja perekonnasooritamise võimalusi.
  • Naistele soovitatakse intensiivset vaatlusprogrammi (nt regulaarsed MR-id, ultrahelid, CA-125 testid) või profülaktilisi operatsioone (munasarjade-eesnäärme eemaldamine pärast laste saamist).
  • Perekonna liikmetel on võimalus läbida sihttestimine (predictive testing) sama mutatsiooni jaoks.
Isiklik anamnees
  • Munasarjavähi või primaarse kõhukoevähi diagnoos, eriti nooremas eas (nt alla 60 eluaasta).
  • Rinnavähi diagnoos teatud kriteeriumite korral (nt noor diagnoosiea, kolmiknegatiivne alamtüüp, kahepoolne rinnavähk).
  • Isikliku või perekonna anamneesis nii munasarja- kui ka rinnavähk.
Perekonna anamnees
  • Tugev perekonnaloo anamnees munasarja- või rinnavähiga mitmel lähedasel sugulasel.
  • Perekonna liikme, kellel on tuvastatud patogeenne mutatsioon RAD51C või RAD51D geenis.
  • Testi soovitavad ja tellivad tavaliselt spetsialistid: onkoloog, günekoloog või geneetik/geeninõustaja.

Seotud uuringud

BRCA1 ja BRCA2 geenianalüüs
complementary
PALB2 geen
complementary
Päritud rindi- ja munasarjavähk paneel
confirmatory
Päriliku kopsuvähi paneel
confirmatory

Seotud haigused

Päritud rinna- ja munasarjavähi sündroom (HBOC sündroom) 75% Rindavähk 70% Munasarjavähk 60% Mao vähk (Carcinoma ventriculi) 50%

Otsi näitajat