CDAN1 uuring

CDAN1 uuring on geneetiline test, mis analüüsib CDAN1 geeni mutatsioone. See test aitab tuvastada pärilikku verehaigust – kaasasündinud düskeratoosi. Uuringu tulemus võib olla kas positiivne või negatiivne mutatsiooni olemasolu osas.

Mis on CDAN1 uuring?

Funktsioon

CDAN1 geeni mutatsioonide tuvastamine
Kaasasündinud düskeratoosi (CDA tüüp I) diagnostika
Pärilikkuse riski hindamine perekonnas

Päritolu

CDAN1 geen asub inimese 15. kromosoomil
Mutatsioonid selles geenis põhjustavad punaste vereliblede valesti küpsemist

Protseduuri käik ja ettevalmistus

Protseduur

Proovi võtmine: veri või sülg
DNA eraldamine proovist
CDAN1 geeni sekveneerimine või mutatsioonide analüüs
Tulemuste interpretatsioon geneetiku poolt

Ettevalmistus

Eri ettevalmistust tavaliselt ei vaja
Võimalik nõuanne geneetikult enne testi

Positiivne CDAN1 uuringu tulemus

Tähendus

Tuvastatud on patogeenne mutatsioon CDAN1 geenis
Kinnitab kaasasündinud düskeratoosi (CDA tüüp I) diagnoosi
Näitab, et inimene on haiguse kandja ja võib seda edasi pärilikult anda

Järgnevad sammud

Perekonnanõustamine geneetiku poolt
Regulaarne hematoloogi jälgimine
Võimalikud raviplaanid (nt vereülekanded)

Indikatsioonid: millal tehakse CDAN1 uuring?

Kliinilised sümptomid

Anemia (vähese hemoglobiini tase) imikueas või lapsepõlves
Isoleeritud punaliblede vähese küpsemisega aneemia
Luuüdi biopsias iseloomulikud muutused

Pärilikkus

Perekonnas esineb kaasasündinud düskeratoos
Planeerimine perekonnaasal, kui üks vanematest on kandja
Eelnevad raseduse sünnituseelsed uuringud

Spetsialistid, kes võivad testi tellida

Hematoloog (verehaiguste spetsialist)
Geneetik (pärilike haiguste spetsialist)
Perearst või lastearst kahtluse korral

Mida võib tähendada selle uuringu muutunud väärtus?

Allpool on haigused, mille korral selle uuringu tulemus erineb sageli normist. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on muutus iseloomulik.

Sümptomid, mille tõttu seda uuringut sageli määratakse

Pidev väsimus Energiapuudus (väsimus)

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!

Nimi *

E-post * (ei avaldata avalikult)

Kommentaar *

Nõustun arutelu reeglitega ja kinnitan, et vastutan oma kommentaari sisu eest ise. *

Arutelu reeglid

Üldsätted. Need reeglid reguleerivad kommentaaride avaldamist portaalis. Kommentaari avaldades kinnitate, et olete reeglitega tutvunud ja nendega nõus. Portaali administratsioonil on õigus reegleid igal ajal uuendada — kehtib avaldamise hetkel kehtiv redaktsioon.
Platvormi staatus. Portaal on üksnes tehniline platvorm, mis võimaldab kasutajatel avaldada oma arvamusi ja kogemusi. Portaal ei kontrolli kommentaare eelnevalt, ei toimeta neid ega ole nende autor, mistõttu ei vastuta kasutajate avaldatud sisu eest.
Vastutus sisu eest. Kommentaari sisu eest vastutab täies ulatuses selle avaldaja. Kommentaari avaldades kinnitate, et teie sisu ei riku õigusakte ega kolmandate isikute õigusi, ning kohustute hüvitama portaalile ja kolmandatele isikutele kõik teie kommentaarist tulenevad kahjud.
Keelatud sisu. Keelatud on avaldada: linke, reklaami ja enesereklaami; roppusi; solvanguid, kiusamist, laimu ja vihakõnet; enda või kolmandate isikute isikuandmeid (telefoninumbreid, aadresse, e-posti jne); üleskutseid mitte järgida arsti juhiseid või ravist loobuda; eksitavat meditsiinilist teavet; autoriõigusi rikkuvat või muul viisil ebaseaduslikku sisu. Süsteem lükkab osa sellisest sisust automaatselt tagasi, ülejäänu eemaldavad moderaatorid.
Mitte meditsiiniline konsultatsioon. Kommentaarid on kasutajate isiklikud arvamused ja kogemused — need ei ole meditsiiniline konsultatsioon, diagnoos ega raviotsus ega saa asendada tervishoiuspetsialisti hinnangut. Portaal ei vastuta kommentaaride sisu põhjal tehtud otsuste eest.
Isikuandmete töötlemine. Kommentaari avaldamisel salvestatakse ja säilitatakse: teie nimi, e-posti aadress, IP-aadress, seadme ja brauseri teave ning avaldamise aeg. Andmeid töödeldakse kommentaaride avaldamise, modereerimise ja väärkasutuse ennetamise eesmärgil, neid ei avaldata avalikult (välja arvatud teie nimi) ning need võidakse õigusaktidega ettenähtud korras edastada pädevatele asutustele. Teil on õigus oma andmetega tutvuda, nõuda nende parandamist või kustutamist — pöörduge portaalis toodud kontaktidel.
Sisu litsents. Kommentaari avaldades annate portaalile tasuta, mitteainuõigusliku, territoriaalselt piiramatu õiguse kommentaari avaldada, säilitada, modereerida ja portaalis tsiteerida.
Modereerimine ja kaebused. Portaali administratsioonil on õigus omal äranägemisel ja eelneva hoiatuseta eemaldada või toimetada mis tahes kommentaari, blokeerida rikkujate IP-aadresse ja piirata kommenteerimise võimalust. Sobimatust kommentaarist saate teatada nupuga „Teata" — teated vaatavad üle moderaatorid.
Lõppsätted. Reeglitele kohaldatakse Eesti Vabariigi õigust. Kui mõni reeglite säte tunnistatakse kehtetuks, jäävad ülejäänud sätted kehtima. Kommentaare saavad avaldada üksnes nende reeglitega nõustunud isikud — nõusolekut kinnitatakse vormi juures oleva märkeruudu abil.