Lisa kliinik

CDAN1 uuring

Kirjeldav

Näitaja kohta

CDAN1 uuring on geneetiline test, mis analüüsib CDAN1 geeni mutatsioone. See test aitab tuvastada pärilikku verehaigust – kaasasündinud düskeratoosi. Uuringu tulemus võib olla kas positiivne või negatiivne mutatsiooni olemasolu osas.

Funktsioon
  • CDAN1 geeni mutatsioonide tuvastamine
  • Kaasasündinud düskeratoosi (CDA tüüp I) diagnostika
  • Pärilikkuse riski hindamine perekonnas
Päritolu
  • CDAN1 geen asub inimese 15. kromosoomil
  • Mutatsioonid selles geenis põhjustavad punaste vereliblede valesti küpsemist
Protseduur
  • Proovi võtmine: veri või sülg
  • DNA eraldamine proovist
  • CDAN1 geeni sekveneerimine või mutatsioonide analüüs
  • Tulemuste interpretatsioon geneetiku poolt
Ettevalmistus
  • Eri ettevalmistust tavaliselt ei vaja
  • Võimalik nõuanne geneetikult enne testi
Tähendus
  • Tuvastatud on patogeenne mutatsioon CDAN1 geenis
  • Kinnitab kaasasündinud düskeratoosi (CDA tüüp I) diagnoosi
  • Näitab, et inimene on haiguse kandja ja võib seda edasi pärilikult anda
Järgnevad sammud
  • Perekonnanõustamine geneetiku poolt
  • Regulaarne hematoloogi jälgimine
  • Võimalikud raviplaanid (nt vereülekanded)
Kliinilised sümptomid
  • Anemia (vähese hemoglobiini tase) imikueas või lapsepõlves
  • Isoleeritud punaliblede vähese küpsemisega aneemia
  • Luuüdi biopsias iseloomulikud muutused
Pärilikkus
  • Perekonnas esineb kaasasündinud düskeratoos
  • Planeerimine perekonnaasal, kui üks vanematest on kandja
  • Eelnevad raseduse sünnituseelsed uuringud
Spetsialistid, kes võivad testi tellida
  • Hematoloog (verehaiguste spetsialist)
  • Geneetik (pärilike haiguste spetsialist)
  • Perearst või lastearst kahtluse korral

Seotud uuringud

Leukotsüüdid
complementary
Erytrotsüüdid
complementary
Hemoglobiin
complementary

Seotud haigused

Megaloblastneemia 85% B12-vitamiini puudusega aneemia 60%

Otsi näitajat