Lisa kliinik

CHEK2 geen

Kirjeldav

Näitaja kohta

CHEK2 geen on üks olulisemaid pärilikke mutatsioone, mis suurendab riski haigestuda teatud vähkivormidesse, nagu näiteks rinnavähk. See geen kodeerib valku, mis osaleb raku tsükli reguleerimises ja DNA kahjustuse parandamises. CHEK2 geeni mutatsiooni tuvastamine võib olla oluline riski hindamisel ja tervise jälgimise plaani koostamisel.

Funktsioon
  • CHEK2 geen kodeerib valku, mis on võtmetähtsusega DNA kahjustuse korral – see aitab peatada rakutsüklit ja käivitada parandusprotsesse.
  • See valk on oluline genoomi stabiilsuse säilitamisel ja vähirakkude tekke vältimisel.
Päritolu
  • CHEK2 geeni mutatsioonid on pärilikud, mis tähendab, et need kanduvad edasi vanematelt lastele.
  • Mutatsioone võib esineda nii meestel kui naistel ja need on seotud suurenenud riskiga mitmesuguste vähivormide, eriti rinnavähi, puhul.
Protseduur
  • Uuringuks võetakse vere- või süljenäidis, millest eraldatakse patsiendi DNA.
  • DNA-d analüüsitakse spetsiaalsetes laborites, et tuvastada CHEK2 geenis teatud mutatsioone.
  • Tulemused on tavaliselt saadaval mõne nädala jooksul ja neid tõlgendab arst või geneetik.
Mida see tähendab?
  • Positiivne tulemus näitab, et patsiendil on CHEK2 geenis teatud mutatsioon, mis suurendab tema riski haigestuda konkreetsetesse vähkivormidesse.
  • See ei tähenda automaatselt, et haigus areneb, kuid näitab suuremat pärilikku riski, mis nõuab regulaarset jälgimist.
Seotud terviseriski
  • Suurenenud risk rinnavähi, eesnäärmevähi, koolonvähi ja mõne teise vähivormi puhul.
  • Soovitatav on regulaarne screening ja konsultatsioon onkoloogi või geneetikuga ennetusmeetmete kohta.
Peamised põhjused
  • Tugev perekonnaline anamnees vähkide suhtes, eriti noore eas diagnoositud rinnavähi korral.
  • Isiklik anamnees teatud vähkidega, mis on seotud CHEK2 mutatsiooniga.
  • Kui lähedasel pereliikmel on tuvastatud CHEK2 geeni mutatsioon.
Soovitavad spetsialistid
  • Onkoloog (vähispetsialist) või geneetik, kes hindab pärilikku riski ja annab nõu testi vajalikkuse kohta.
  • Perearst või naistearst võib soovitada testi, kui perekonnaloos on murettekitavaid vähijuhtumeid.

Seotud uuringud

BRCA1 ja BRCA2 geenianalüüs
complementary
PALB2 geen
complementary
Päritud rindi- ja munasarjavähk paneel
confirmatory
Päriliku eesnäärmevähi paneel
confirmatory

Seotud haigused

Päritud rinna- ja munasarjavähi sündroom (HBOC sündroom) 75% Rindavähk 65% Paksu soole vähk 50% Prostaativähk 45%

Otsi näitajat