PTEN-geen

PTEN-geen on oluline tumorisupressorgeen, mille mutatsioonid on seotud mitmete pahaloomuliste kasvajatega ja haigustega, nagu Cowdeni sündroom. Selle geeni uuring aitab hinnata pärilikku või omandatud vähiriski ning on oluline personaalse ravistrateegia kujundamisel.

Mis on PTEN-geen?

Funktsioon

Tumorisupressor: reguleerib rakkude kasvu ja jagunemist, takistades pahaloomuliste kasvajate teket.
Rakutsüklis: mängib rolli rakuprogrammeeritud surmas (apoptoosis) ja DNA reparatsioonis.

Päritolu ja roll

PTEN on lühend ingliskeelsest nimetusest Phosphatase and TENsin homolog.
Geen asub inimese 10. kromosoomis (10q23.3).
Selle mutatsioonid on seotud nii pärilike sündroomide (nt Cowdeni sündroom) kui ka sporadiilsete vähkkasvajatega.

Protseduuri käik

Protseduur

Uuringuks võetakse vereproov (tavaliselt venoosne veri) või koe-biopsia.
DNA eraldatakse proovist ja PTEN-geeni järjestust analüüsitakse spetsiaalsete molekulaargeneetiliste meetoditega (nt järjestamine).
Tulemused saadavad laborist arstile, kes teeb tõlgenduse koos patsiendi kliinilise pildiga.

Positiivne PTEN-geeni tulemus

Mida see tähendab?

Leiti patogeenne mutatsioon PTEN-geenis, mis suurendab oluliselt päriliku vähiriski.
See võib viidata pärilikele sündroomidele, nagu Cowdeni sündroom, Bannayan-Riley-Ruvalcaba sündroom või PTEN hamartooma-tumori sündroom.
Positiivne tulemus ei tähenda automaatselt vähki, kuid nõuab regulaarset järelvalvet ja võimalikke ennetusmeetmeid.

Indikatsioonid: millal tehakse PTEN-geeni uuring?

Peamised põhjused

Kahtlus päriliku sündroomi (nt Cowdeni sündroom) olemasolu, mis on seotud rinnas-, kilpnääre- ja emakavähiga.
Isiklik või perekonnalugu PTEN-ga seotud kasvajatest või varajase vähkdiagnoosiga.
Mõned pahaloomulised kasvajad, kus PTEN mutatsioone leidub sageli (näiteks glioblastoom, endometriaalkartsinoom).

Soovitatavad spetsialistid

Onkoloog
Geneetik või perekonnanõustaja

Mida see uuring võib näidata?

Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.

Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele

Nende haiguste korral tuvastatakse uuringul sageli muutusi

Sümptomid, mille tõttu seda uuringut sageli määratakse

Verd väljaheites Kõhuvalu ja diaree (kõhulahtisus) Kõhuvalu ja oksendamine

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!

Nimi *

E-post * (ei avaldata avalikult)

Kommentaar *

Nõustun arutelu reeglitega ja kinnitan, et vastutan oma kommentaari sisu eest ise. *

Arutelu reeglid

Üldsätted. Need reeglid reguleerivad kommentaaride avaldamist portaalis. Kommentaari avaldades kinnitate, et olete reeglitega tutvunud ja nendega nõus. Portaali administratsioonil on õigus reegleid igal ajal uuendada — kehtib avaldamise hetkel kehtiv redaktsioon.
Platvormi staatus. Portaal on üksnes tehniline platvorm, mis võimaldab kasutajatel avaldada oma arvamusi ja kogemusi. Portaal ei kontrolli kommentaare eelnevalt, ei toimeta neid ega ole nende autor, mistõttu ei vastuta kasutajate avaldatud sisu eest.
Vastutus sisu eest. Kommentaari sisu eest vastutab täies ulatuses selle avaldaja. Kommentaari avaldades kinnitate, et teie sisu ei riku õigusakte ega kolmandate isikute õigusi, ning kohustute hüvitama portaalile ja kolmandatele isikutele kõik teie kommentaarist tulenevad kahjud.
Keelatud sisu. Keelatud on avaldada: linke, reklaami ja enesereklaami; roppusi; solvanguid, kiusamist, laimu ja vihakõnet; enda või kolmandate isikute isikuandmeid (telefoninumbreid, aadresse, e-posti jne); üleskutseid mitte järgida arsti juhiseid või ravist loobuda; eksitavat meditsiinilist teavet; autoriõigusi rikkuvat või muul viisil ebaseaduslikku sisu. Süsteem lükkab osa sellisest sisust automaatselt tagasi, ülejäänu eemaldavad moderaatorid.
Mitte meditsiiniline konsultatsioon. Kommentaarid on kasutajate isiklikud arvamused ja kogemused — need ei ole meditsiiniline konsultatsioon, diagnoos ega raviotsus ega saa asendada tervishoiuspetsialisti hinnangut. Portaal ei vastuta kommentaaride sisu põhjal tehtud otsuste eest.
Isikuandmete töötlemine. Kommentaari avaldamisel salvestatakse ja säilitatakse: teie nimi, e-posti aadress, IP-aadress, seadme ja brauseri teave ning avaldamise aeg. Andmeid töödeldakse kommentaaride avaldamise, modereerimise ja väärkasutuse ennetamise eesmärgil, neid ei avaldata avalikult (välja arvatud teie nimi) ning need võidakse õigusaktidega ettenähtud korras edastada pädevatele asutustele. Teil on õigus oma andmetega tutvuda, nõuda nende parandamist või kustutamist — pöörduge portaalis toodud kontaktidel.
Sisu litsents. Kommentaari avaldades annate portaalile tasuta, mitteainuõigusliku, territoriaalselt piiramatu õiguse kommentaari avaldada, säilitada, modereerida ja portaalis tsiteerida.
Modereerimine ja kaebused. Portaali administratsioonil on õigus omal äranägemisel ja eelneva hoiatuseta eemaldada või toimetada mis tahes kommentaari, blokeerida rikkujate IP-aadresse ja piirata kommenteerimise võimalust. Sobimatust kommentaarist saate teatada nupuga „Teata" — teated vaatavad üle moderaatorid.
Lõppsätted. Reeglitele kohaldatakse Eesti Vabariigi õigust. Kui mõni reeglite säte tunnistatakse kehtetuks, jäävad ülejäänud sätted kehtima. Kommentaare saavad avaldada üksnes nende reeglitega nõustunud isikud — nõusolekut kinnitatakse vormi juures oleva märkeruudu abil.