PTEN-geen

Kirjeldav

Näitaja kohta

PTEN-geen on oluline tumorisupressorgeen, mille mutatsioonid on seotud mitmete pahaloomuliste kasvajatega ja haigustega, nagu Cowdeni sündroom. Selle geeni uuring aitab hinnata pärilikku või omandatud vähiriski ning on oluline personaalse ravistrateegia kujundamisel.

Mis on PTEN-geen?

Funktsioon

Tumorisupressor: reguleerib rakkude kasvu ja jagunemist, takistades pahaloomuliste kasvajate teket.
Rakutsüklis: mängib rolli rakuprogrammeeritud surmas (apoptoosis) ja DNA reparatsioonis.

Päritolu ja roll

PTEN on lühend ingliskeelsest nimetusest Phosphatase and TENsin homolog.
Geen asub inimese 10. kromosoomis (10q23.3).
Selle mutatsioonid on seotud nii pärilike sündroomide (nt Cowdeni sündroom) kui ka sporadiilsete vähkkasvajatega.

Protseduuri käik

Protseduur

Uuringuks võetakse vereproov (tavaliselt venoosne veri) või koe-biopsia.
DNA eraldatakse proovist ja PTEN-geeni järjestust analüüsitakse spetsiaalsete molekulaargeneetiliste meetoditega (nt järjestamine).
Tulemused saadavad laborist arstile, kes teeb tõlgenduse koos patsiendi kliinilise pildiga.

Positiivne PTEN-geeni tulemus

Mida see tähendab?

Leiti patogeenne mutatsioon PTEN-geenis, mis suurendab oluliselt päriliku vähiriski.
See võib viidata pärilikele sündroomidele, nagu Cowdeni sündroom, Bannayan-Riley-Ruvalcaba sündroom või PTEN hamartooma-tumori sündroom.
Positiivne tulemus ei tähenda automaatselt vähki, kuid nõuab regulaarset järelvalvet ja võimalikke ennetusmeetmeid.

Indikatsioonid: millal tehakse PTEN-geeni uuring?

Peamised põhjused

Kahtlus päriliku sündroomi (nt Cowdeni sündroom) olemasolu, mis on seotud rinnas-, kilpnääre- ja emakavähiga.
Isiklik või perekonnalugu PTEN-ga seotud kasvajatest või varajase vähkdiagnoosiga.
Mõned pahaloomulised kasvajad, kus PTEN mutatsioone leidub sageli (näiteks glioblastoom, endometriaalkartsinoom).

Soovitatavad spetsialistid