STK11 geen

STK11 geen kodeerib seriin/treooniini kinaasi 11, olulist ensüümi, mis reguleerib rakkude kasvu, metabolismi ja energia tasakaalu. Selle geeni mutatsioonid on tihedalt seotud Peutz-Jeghersi sündroomi ja suurenenud kasvajariskiga. Geneetiline uuring võimaldab tuvastada pärilikke mutatsioone ja hinnata terviseriske.

Mis on STK11 geen?

Funktsioon

Toimib tuumorisupressor-geenina, pidades kontrolli all rakude jagunemist.
Reguleerab rakkude energia metabolismi ja stressireaktsioone.
Mängib olulist rolli rakkude polaarilsuse ja migratsiooni säilitamisel.

Päritolu ja nimetused

Asub inimese 19. kromosoomil (19p13.3).
Tuntud ka kui LKB1 (Liver Kinase B1) geen.
Pärilikkus on autosoomne dominantne.

Uuringu protseduur ja ettevalmistus

Protseduur

Uuringuks võetakse vereproov või süljeproov.
Proovist eraldatakse DNA, mida seejärel sekveneeritakse või analüüsitakse spetsiifiliste mutatsioonide osas.
Tulemused analüüsitakse võrdluseks teadaolevate patogeensete mutatsioonide andmebaasidega.

Ettevalmistus

Erilist ettevalmistust (nt nälgimist) tavaliselt ei vaja.
Enne uuringut on soovitatav läbida geneetilise nõustamise konsultatsioon.

Positiivse STK11 geen tulemuse tähendus

Kliiniline tähendus

Patogeenne mutatsioon STK11 geenis kinnitab Peutz-Jeghersi sündroomi diagnoosi.
Kandjatel on oluliselt suurenenud risk haigestuda mitmetesse vähkidesse, eriti seedeelundkonna (sool, mao, kõhunäärme) ja rinnavähki.
Võib põhjustada iseloomulikku pigmenteerumist huultel ja suuõõnes.

Järgnevad sammud

Regulaarne järelvalve (nt gastro- ja kolonoskopia, imageinguuringud).
Pereliikmetele pakutakse geneetilist testimist (perekonnaläbimine).
Võimalusel ennetavate meetmete rakendamine.

Indikatsioonid: millal seda uuringut tehakse?

Kliinilised kahtlused

Peutz-Jeghersi sündroomi iseloomulike sümptomite (pigmenttähnid, polüübid) ilmnemine.
Iseloomulike polüüpooside või noore eas tekkinud seedetrakti kasvajate olemasolu.
Tugev perekonnaline anamnees seedetrakti või rinnavähi suhtes.

Soovitavad spetsialistid

Geneetik (geneetilise nõustamise ja testi tellimiseks)
Gastroenteroloog (polüüpide ja seedetrakti seireks)
Onkoloog (vähiriskide hindamiseks ja seireks)

Mida see uuring võib näidata?

Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.

Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele

Nende haiguste korral tuvastatakse uuringul sageli muutusi

Sümptomid, mille tõttu seda uuringut sageli määratakse

Rindakomps Rindakasvaja Rinnakasvajad Kõhuvalu

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!

Nimi *

E-post * (ei avaldata avalikult)

Kommentaar *

Nõustun arutelu reeglitega ja kinnitan, et vastutan oma kommentaari sisu eest ise. *

Arutelu reeglid

Üldsätted. Need reeglid reguleerivad kommentaaride avaldamist portaalis. Kommentaari avaldades kinnitate, et olete reeglitega tutvunud ja nendega nõus. Portaali administratsioonil on õigus reegleid igal ajal uuendada — kehtib avaldamise hetkel kehtiv redaktsioon.
Platvormi staatus. Portaal on üksnes tehniline platvorm, mis võimaldab kasutajatel avaldada oma arvamusi ja kogemusi. Portaal ei kontrolli kommentaare eelnevalt, ei toimeta neid ega ole nende autor, mistõttu ei vastuta kasutajate avaldatud sisu eest.
Vastutus sisu eest. Kommentaari sisu eest vastutab täies ulatuses selle avaldaja. Kommentaari avaldades kinnitate, et teie sisu ei riku õigusakte ega kolmandate isikute õigusi, ning kohustute hüvitama portaalile ja kolmandatele isikutele kõik teie kommentaarist tulenevad kahjud.
Keelatud sisu. Keelatud on avaldada: linke, reklaami ja enesereklaami; roppusi; solvanguid, kiusamist, laimu ja vihakõnet; enda või kolmandate isikute isikuandmeid (telefoninumbreid, aadresse, e-posti jne); üleskutseid mitte järgida arsti juhiseid või ravist loobuda; eksitavat meditsiinilist teavet; autoriõigusi rikkuvat või muul viisil ebaseaduslikku sisu. Süsteem lükkab osa sellisest sisust automaatselt tagasi, ülejäänu eemaldavad moderaatorid.
Mitte meditsiiniline konsultatsioon. Kommentaarid on kasutajate isiklikud arvamused ja kogemused — need ei ole meditsiiniline konsultatsioon, diagnoos ega raviotsus ega saa asendada tervishoiuspetsialisti hinnangut. Portaal ei vastuta kommentaaride sisu põhjal tehtud otsuste eest.
Isikuandmete töötlemine. Kommentaari avaldamisel salvestatakse ja säilitatakse: teie nimi, e-posti aadress, IP-aadress, seadme ja brauseri teave ning avaldamise aeg. Andmeid töödeldakse kommentaaride avaldamise, modereerimise ja väärkasutuse ennetamise eesmärgil, neid ei avaldata avalikult (välja arvatud teie nimi) ning need võidakse õigusaktidega ettenähtud korras edastada pädevatele asutustele. Teil on õigus oma andmetega tutvuda, nõuda nende parandamist või kustutamist — pöörduge portaalis toodud kontaktidel.
Sisu litsents. Kommentaari avaldades annate portaalile tasuta, mitteainuõigusliku, territoriaalselt piiramatu õiguse kommentaari avaldada, säilitada, modereerida ja portaalis tsiteerida.
Modereerimine ja kaebused. Portaali administratsioonil on õigus omal äranägemisel ja eelneva hoiatuseta eemaldada või toimetada mis tahes kommentaari, blokeerida rikkujate IP-aadresse ja piirata kommenteerimise võimalust. Sobimatust kommentaarist saate teatada nupuga „Teata" — teated vaatavad üle moderaatorid.
Lõppsätted. Reeglitele kohaldatakse Eesti Vabariigi õigust. Kui mõni reeglite säte tunnistatakse kehtetuks, jäävad ülejäänud sätted kehtima. Kommentaare saavad avaldada üksnes nende reeglitega nõustunud isikud — nõusolekut kinnitatakse vormi juures oleva märkeruudu abil.