Lisa kliinik

STK11 geen

Kirjeldav

Näitaja kohta

STK11 geen kodeerib seriin/treooniini kinaasi 11, olulist ensüümi, mis reguleerib rakkude kasvu, metabolismi ja energia tasakaalu. Selle geeni mutatsioonid on tihedalt seotud Peutz-Jeghersi sündroomi ja suurenenud kasvajariskiga. Geneetiline uuring võimaldab tuvastada pärilikke mutatsioone ja hinnata terviseriske.

Funktsioon
  • Toimib tuumorisupressor-geenina, pidades kontrolli all rakude jagunemist.
  • Reguleerab rakkude energia metabolismi ja stressireaktsioone.
  • Mängib olulist rolli rakkude polaarilsuse ja migratsiooni säilitamisel.
Päritolu ja nimetused
  • Asub inimese 19. kromosoomil (19p13.3).
  • Tuntud ka kui LKB1 (Liver Kinase B1) geen.
  • Pärilikkus on autosoomne dominantne.
Protseduur
  • Uuringuks võetakse vereproov või süljeproov.
  • Proovist eraldatakse DNA, mida seejärel sekveneeritakse või analüüsitakse spetsiifiliste mutatsioonide osas.
  • Tulemused analüüsitakse võrdluseks teadaolevate patogeensete mutatsioonide andmebaasidega.
Ettevalmistus
  • Erilist ettevalmistust (nt nälgimist) tavaliselt ei vaja.
  • Enne uuringut on soovitatav läbida geneetilise nõustamise konsultatsioon.
Kliiniline tähendus
  • Patogeenne mutatsioon STK11 geenis kinnitab Peutz-Jeghersi sündroomi diagnoosi.
  • Kandjatel on oluliselt suurenenud risk haigestuda mitmetesse vähkidesse, eriti seedeelundkonna (sool, mao, kõhunäärme) ja rinnavähki.
  • Võib põhjustada iseloomulikku pigmenteerumist huultel ja suuõõnes.
Järgnevad sammud
  • Regulaarne järelvalve (nt gastro- ja kolonoskopia, imageinguuringud).
  • Pereliikmetele pakutakse geneetilist testimist (perekonnaläbimine).
  • Võimalusel ennetavate meetmete rakendamine.
Kliinilised kahtlused
  • Peutz-Jeghersi sündroomi iseloomulike sümptomite (pigmenttähnid, polüübid) ilmnemine.
  • Iseloomulike polüüpooside või noore eas tekkinud seedetrakti kasvajate olemasolu.
  • Tugev perekonnaline anamnees seedetrakti või rinnavähi suhtes.
Soovitavad spetsialistid
  • Geneetik (geneetilise nõustamise ja testi tellimiseks)
  • Gastroenteroloog (polüüpide ja seedetrakti seireks)
  • Onkoloog (vähiriskide hindamiseks ja seireks)

Seotud uuringud

BRCA1 ja BRCA2 geenianalüüs
complementary
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 geeni test
complementary
Päritud rindi- ja munasarjavähk paneel
confirmatory
Päritud jämesoolevähki geneetiline paneel
confirmatory

Seotud haigused

Peutz-Jeghersi sündroom 85% Päritud rinna- ja munasarjavähi sündroom (HBOC sündroom) 70% Paksu soole vähk 60% Mao vähk (Carcinoma ventriculi) 55%

Otsi näitajat