Päritud rinna- ja munasarjavähi sündroom (HBOC sündroom)
Kirjeldus
Päritud rinna- ja munasarjavähi sündroom (HBOC) on geneetiline seisund, mis viitab oluliselt suurenenud riskile haigestuda rinnavähki või munasarjavähki. See põhineb pärilikel mutatsioonidel teatud geenides, mis vastutavad vigaste rakku parandamise eest. Selle mõistmine on väga tähtis, kuna see võimaldab varajast tuvastamist, efektiivset riski haldamist ja võib päästa elusid.
Päritud rinna- ja munasarjavähi sündroom on meditsiiniline diagnoos, mis antakse isikutele, kellel on tuvastatud kahjustav mutatsioon geenides, mis tavaliselt kaitsevad organismi vähktumori eest. Peamised sellega seotud geenid on BRCA1 ja BRCA2. Need geenid toodavad valke, mis parandavad DNA kahjustusi ja hoidvad rakkude stabiilsust. Kui need geenid on mutatsiooni tõttu kahjustunud, ei saa nad oma funktsiooni õigesti täita, mis suurendab oluliselt DNA vigastuste kuhjumist ja seega ka vähki tekkimise riski. See sündroom ei tähenda, et vähk on paratamatu, kuid risk on palju suurem kui populatsiooni keskmine ja võib mõjutada nii naisi kui mehi.
- Sündroomil endal puuduvad konkreetsed füüsilised sümptomid või tundemärgid. See on riskiseisund, mitte haigus akutses vormis.
- Mitu lähedast sugulast ühel või mõlemal pool perekonda, kellel on diagnoositud rinna- või munasarjavähk.
- Rinnavähi diagnoos nooremas eas (eriti enne 50. eluaastat).
- Mõlemas rinnas esinenud rinna- või munasarjavähk ühel ja samal inimesel.
- Meeste rinna- või kaela- ja pea-alarakkude vähk perekonnas.
- Perekonna liikmed, kellel on diagnoositud rinna- ja kõhunäärmevähk või rinna- ja munasarjavähk.
Selle sündroomi ainsaks ja otseseks põhjuseks on pärilik, st vanematelt lastele edasi antud mutatsioon BRCA1 või BRCA2 geenides. See mutatsioon võib pärineda nii emalt kui ka isalt. Riskiteguriteks ei peeta üldisi elustiilitegureid, vaid just geneetilist tausta. Kui üks vanem kannab sellist mutatsiooni, on 50% tõenäosus, et see kantakse edasi igale lapsele. Lisaks BRCA1 ja BRCA2 geenidele on tuvastatud ka teisi geene (nagu PALB2, ATM, CHEK2), mis võivad samuti suurendada riske, kuid need on harvemini esinevad.
Diagnoosimine koosneb kahest peamisest etapist:
1. Riskianalüüs ja perekonnaanamneesi hindamine: Geneetiline nõustaja või onkoloog kogub üksikasjalikku infot vähijuhtumite kohta patsiendi esimese ja teise astme sugulaste seas (emapool ja isapool). Spetsiaalsete kriteeriumide alusel hinnatakse sündroomi esinemise tõenäosust.
2. Geneetiline testimine: Kui anamnees viitab kõrgele riskile, tehakse vere- või süljeproovist DNA analüüs, et otsida teadaolevaid kahjustavaid mutatsioone BRCA1/BRCA2 või teistes seotud geenides. Testi tulemus võib olla positiivne (kahjustav mutatsioon leitud), negatiivne (mutatsiooni ei leitud) või näidata muutust, mille tähendus on ebaselge (VUS).
Kuna tegemist on päriliku riskiseisundiga, ei ole ravimit, mis mutatsiooni parandaks. Ravi on suunatud vähktõve ennetamisele ja/või varajasele avastamisele. Strategiad hõlmavad:
- Tihendatud jälgimine: Korrapärased kontrollid, sealhulgas igakuine enesekontroll, poolaastased rinnade MRI uuringud ja mammograafia, günekoloogiline ultraheli ja CA-125 vereanalüüs munasarjavähi varaseks avastamiseks.
- Keemopreventsioon: Retseptiravimid (näiteks tamoksifeen, raloksifeen), mis võivad vähendada rinnavähi riski teatud naistel.
- Profilaktiline (riskivähendav) kirurgia: Eelistatud meetod kõrgeima riski vähendamiseks. See võib hõlmata mõlema rinnakude eemaldamist (profilaktiline mastektomia) ja/või mõlema munasarja ja munajuhade eemaldamist (profilaktiline salpingo-ooforektomia). Munasarjade eemaldamine vähendab oluliselt nii munasarja- kui ka rinna- vähki riski.
- Psühhosotsiaalne tugi: Geneetiline nõustamine ja psühholoogiline tugi on olulised otsuste tegemisel ja kohanemisega.
Kaaluge geneetilise nõustamise ja testimise vajadust, kui teie perekonnas esineb üks või mitu järgmistest olukordadest:
- Rinna- või munasarjavähi diagnoos enne 45.–50. eluaastat.
- Kaks või enam rinna- või munasarjavähijuhtumit lähedastes sugulastes (eriti ema, õde, tütar).
- Sama inimese mõlemas rinnas esinenud rinna- või munasarjavähk.
- Meessoost sugulase rinna- või kaela- ja pea-alarakkude vähk.
- Teadaolev kahjustav BRCA1/BRCA2 mutatsioon perekonnas.
Kui teil on isiklikult rinna- või munasarjavähk ja teie perekonnalugu viitab pärilikele teguritele, on oluline arutada selle võimalust oma onkoloogiga.