GCK uuring

Kirjeldav

Näitaja kohta

GCK uuring on geneetiline test, mis analüüsib glükokinasi geeni mutatsioone. See on oluline nooruse algusega diabeedi (MODY2) diagnoosimisel ja aitab tuvastada pärilikke glükoosi regulatsiooni häireid. Uuringu tulemused annavad teavet haiguse kulgemise ja ravi vajaduse kohta.

Mis on GCK uuring?

Funktsioon

Glükokinasi geeni (GCK) mutatsioonide tuvastamine
MODY2 tüüpi nooruse algusega diabeedi diagnoosimine
Pärilike glükoosihäirete eristamine teistest diabeedi vormidest

Päritolu ja tähtsus

GCK geen kodeerib glükokinasi ensüümi, mis on maksas ja kõhunäärmes glükoosi ainevahetuse peamiseks andjaks
Geeni mutatsioonid põhjustavad glükoosi taseme püsivat, kergemat kõrgust (5,5–8,0 mmol/l)
Uuring võimaldab kinnitada diagnoosi ja vältida tarbetut ravimite manustamist

Proceduuri käik ja ettevalmistus

Protseduur

Uuringuks võetakse tavaline vereproov (DNA eraldamiseks)
DNA analüüsitakse molekulaarse geneetilise meetodiga (nt sekveneerimine)
Tulemused on tavaliselt saadaval 4–6 nädala jooksul

Ettevalmistus

Erilist ettevalmistust ei vaja (võib süüa ja juua)
Oluline on arstile teada anda kõik ravimid ja eelnevad terviseandmed
Soovitatav on konsulteerida geneetikuga enne uuringu tellimist

Positiivne GCK uuringu tulemus

Tähendus

Tuvastatakse patogeenne mutatsioon GCK geenist
Kinnitab MODY2 diagnoosi (kerge, stabiilne hüperglükeemia)
Enamikul patsientidel on vähene vajadus insuliini või teiste diabeediravimite järele

Järgnevad sammud