Genoomi stabiilsuse uuring

Kirjeldav

Näitaja kohta

Genoomi stabiilsuse uuring (MSI-test) on molekulaarne geneetiline analüüs, millega hinnatakse kudede, eriti kasvajates, esinevaid mutatsiooniprotsesse. See aitab tuvastada haigusi, mis on seotud DNA parandusüsteemi vigadega, ning on oluline diagnoositool onkoloogiliste haiguste, nagu pakssoolevähk, korral.

Mis on Genoomi stabiilsuse uuring?

Funktsioon

Hindab DNA mikrosatelliidide (korduvate jadade) stabiilsust rakkudes.
Tuvastab DNA parandusmehhanismide defekte, mis viivad mutatsioonide kogunemiseni.
Võimaldab hinnata kasvaja geneetilist profil, mis võib mõjutada ravivalikuid.

Rakendus

Kasutatakse peamiselt onkoloogias kasvajate subtiipide määramiseks.
Oluline uuring Lynch'i sündroomi (päriliku mittepoliipoosse pakssoolevähi) diagnostikas.
Tulemused võivad aidata ennustada immuunterapia vastumärkimust.

Uuringu protseduur ja ettevalmistus

Protseduur

Uuringuks võetakse biopsiaproov kasvajast (nt operatsiooni või biopsia ajal) ja võrdluseks tervetest kudedest (nt veri või sülg).
Proovid töödeldakse laboris, kus eraldatakse DNA.
DNA-st analüüsitakse spetsiifilisi mikrosatelliidimarkereid, võrreldes kasvaja ja normaalse koekoe tulemusi.
Tulemused esitatakse kui stabiilne (MSS) või ebastabiilne (MSI-H või MSI-L).

Ettevalmistus

Patsiendil pole vaja erilist ettevalmistust. Kui kasutatakse olemasolevat biopsiaproovi, piisab selle saamisest.
Oluline on patsiendi arstlik anamnees, eriti perekonnalugu vähktõvest.

Positiivse (MSI-H) tulemuse tähendus

Peamised põhjused

Lynch'i sündroom (HNPCC) – pärilik seisund, mis suurendab oluliselt eriti pakssoole- ja emakakaelavähi riski.
Mittepärilikud pakssoolevähi vormid, kus on esinenud DNA parandusgeenide mutatsioonid.
Mõned teised kasvajad, nagu mao-, seedekulgla- või nahavähk, võivad samuti näidata genoomilist ebastabiilsust.

Kliiniline tähtsus

MSI-H kasvajad on sageli parema prognoosiga võrreldes MSI-negatiivsete kasvajatega samas staadiumis.
Need kasvajad võivad olla tundlikumad teatud tüüpi kemoterapia ja eriti immuunterapia vastu.
Positiivne tulemus võib viidata vajadusele perekonnasüstemaatilisele geneetilisele nõustamisele ja läbivaatustele.

Indikatsioonid: millal tehakse Genoomi stabiilsuse uuring?

Meditsiinilised olukorrad

Varajase ea pakssoolevähk (alla 50 aasta vanused).
Patsiendil, kellel on mitu sünkroonset või metakroonset vähktõve (eriti pakssool ja emakas).
Perekondlik anamnees vähktõve kohta, mis viitab Lynch'i sündroomile.
Ebatavalise histoloogiaga või spetsiifiliste tunnustega pakssoolekasvaja korral.

Spetsialistid, kes võivad uuringu tellida