Genoomi stabiilsuse uuring

Genoomi stabiilsuse uuring (MSI-test) on molekulaarne geneetiline analüüs, millega hinnatakse kudede, eriti kasvajates, esinevaid mutatsiooniprotsesse. See aitab tuvastada haigusi, mis on seotud DNA parandusüsteemi vigadega, ning on oluline diagnoositool onkoloogiliste haiguste, nagu pakssoolevähk, korral.

Funktsioon
  • Hindab DNA mikrosatelliidide (korduvate jadade) stabiilsust rakkudes.
  • Tuvastab DNA parandusmehhanismide defekte, mis viivad mutatsioonide kogunemiseni.
  • Võimaldab hinnata kasvaja geneetilist profil, mis võib mõjutada ravivalikuid.
Rakendus
  • Kasutatakse peamiselt onkoloogias kasvajate subtiipide määramiseks.
  • Oluline uuring Lynch'i sündroomi (päriliku mittepoliipoosse pakssoolevähi) diagnostikas.
  • Tulemused võivad aidata ennustada immuunterapia vastumärkimust.
Protseduur
  • Uuringuks võetakse biopsiaproov kasvajast (nt operatsiooni või biopsia ajal) ja võrdluseks tervetest kudedest (nt veri või sülg).
  • Proovid töödeldakse laboris, kus eraldatakse DNA.
  • DNA-st analüüsitakse spetsiifilisi mikrosatelliidimarkereid, võrreldes kasvaja ja normaalse koekoe tulemusi.
  • Tulemused esitatakse kui stabiilne (MSS) või ebastabiilne (MSI-H või MSI-L).
Ettevalmistus
  • Patsiendil pole vaja erilist ettevalmistust. Kui kasutatakse olemasolevat biopsiaproovi, piisab selle saamisest.
  • Oluline on patsiendi arstlik anamnees, eriti perekonnalugu vähktõvest.
Peamised põhjused
  • Lynch'i sündroom (HNPCC) – pärilik seisund, mis suurendab oluliselt eriti pakssoole- ja emakakaelavähi riski.
  • Mittepärilikud pakssoolevähi vormid, kus on esinenud DNA parandusgeenide mutatsioonid.
  • Mõned teised kasvajad, nagu mao-, seedekulgla- või nahavähk, võivad samuti näidata genoomilist ebastabiilsust.
Kliiniline tähtsus
  • MSI-H kasvajad on sageli parema prognoosiga võrreldes MSI-negatiivsete kasvajatega samas staadiumis.
  • Need kasvajad võivad olla tundlikumad teatud tüüpi kemoterapia ja eriti immuunterapia vastu.
  • Positiivne tulemus võib viidata vajadusele perekonnasüstemaatilisele geneetilisele nõustamisele ja läbivaatustele.
Meditsiinilised olukorrad
  • Varajase ea pakssoolevähk (alla 50 aasta vanused).
  • Patsiendil, kellel on mitu sünkroonset või metakroonset vähktõve (eriti pakssool ja emakas).
  • Perekondlik anamnees vähktõve kohta, mis viitab Lynch'i sündroomile.
  • Ebatavalise histoloogiaga või spetsiifiliste tunnustega pakssoolekasvaja korral.
Spetsialistid, kes võivad uuringu tellida
  • Onkoloog – vähktõve ravi kavandamisel ja prognoosi hindamisel.
  • Gastroenteroloog või kolorektaalkirurg – pakssoolekasvaja diagnoosimisel.
  • Kliiniline geneetik – pärilike sündroomide hindamisel.
  • Patoloog – kasvaja histoloogilise iseloomustamise täiendamisel.

Mida see uuring võib näidata?

Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!