Lisa kliinik

Krebsi tsükli metaboliitide uuring

Kvantitatiivne · μmol/L

Normaalsed väärtused

Krebsi tsükli metaboliitide normid
Üldine
Normaalsed väärtused sõltuvad mõõdetavast metaboliidist, meetodist ja laborist. Tavaliselt esitatakse need analüüsitulemuste lehel spetsiifiliste ühikutena (näiteks µmol/L).
Mehed
Ei ole olulisi sooliseid erinevusi põhinormides. Väärtused on üldiselt samad nii meestel kui naistel.
Naised
Ei ole olulisi sooliseid erinevusi põhinormides. Raseduse ajal võivad mõned väärtused muutuda.

Näitaja kohta

Krebsi tsükli metaboliitide uuring on biokeemiline vereanalüüs, mis määrab organismi põhilise energia tootmise tsükli oluliste aineainevahetussaaduste taseme. See aitab hinnata rakkude metabolilist terviklikkust ja energiatalitust, eriti kahtluse korral mitokondriaalsete häirete või teatud pärilike haiguste osas.

Funktsioon
  • Hinnata Krebsi tsükli (tsitrataaditsükli) funktsioneerimist ja efektiivsust rakkudes.
  • Avastada energia tootmise (ATP sünteesi) häireid, mis võivad viidata mitokondriaalsetele haigustele.
  • Diagnoosida või kinnitada teatud pärilikke ainevahetushaigusi.
Päritolu ja tähtsus
  • Krebsi tsükkel toimub raku mitokondrites ja on oluline glükoosi, rasvhapete ja aminohapete lõplikul oksüdeerimisel.
  • Uuring mõõdab spetsiifiliste metaboliitide (nt tsitraadi, sukinnaadi, fumaaraadi) kontsentratsioone veres või uriinis.
  • Metaboliitide tasemete kõrvalekalded normaalsest võivad näidata spetsiifilisi ensüümipuudulikkusi tsükli sees.
Valmistumine
  • Uuring tehakse tavaliselt vereproovist, mis võetakse sageli hommikul tühja kõhuga.
  • Enne verevõttu võib olla vajalik vältida teatud toidulisandeid või ravimeid, vastavalt arsti juhistele.
  • Mõnel juhul võidakse koguda ka 24-tunnine uriiniprobe.
Protseduur
  • Verevõtt toimub tavapäraselt veenist.
  • Proov saadetakse spetsialiseeritud laborisse, kus kasutatakse kromatograafia (nt gaasikromatograafia-masspektromeetria) või teisi täpsemeetodeid metaboliitide määramiseks.
  • Tulemused on tavaliselt saadaval mõne päeva kuni nädala jooksul.
Pärilikud ainevahetushaigused
  • Mitokondriaalsed häired (nt Leigh'i sündroom, MELAS).
  • Spetsiifilised ensüümidefektid Krebsi tsüklis (nt sukinnaadi dehüdrogenaasi puudulikkus, fumaaraasi defitsiit).
Muud meditsiinilised seisundid
  • Raske hüpoksia (hapnikupuudus).
  • Maksakahjustus.
  • Mõned vähivormid või kiirenenud ainevahetus.
  • Vereproovi ebaõige käsitlemine või transport (võib põhjustada kunstlikku tõusu).
Metaboolsed või toitumuslikud tegurid
  • Toitainete (nt glükoosi, aminohapete) puudulik sissevõtt või imendumine (alatoitumus, malabsorptsioon).
  • Väga aeglane ainevahetus või teatud toksilised seisundid, mis blokeerivad tsüklit.
  • Mõned ravimid või keemilised ained, mis pärsivad Krebsi tsükli ensüüme.
Kliinilised sümptomid
  • Lapsepõlves algavad lihasnõrkus, arenguvilumus või neuroloogilised sümptomid (atroofia, ataksia, krambid).
  • Põhjendamatu väsimus, lihasvalu või talumatus füüsilisele koormusele.
  • Kahtlus päriliku ainevahetushaiguse või mitokondriaalse haiguse osas.
Spetsialistide soovitus
  • Uuringut tellivad või soovitavad sageli laste- ja noortearstid, neuroloogid, geneetikud või metaboolsete haiguste spetsialistid.
  • Seda võib kasutada ka olemasolevate mitokondriaalsete häirete seireks või ravi efektiivsuse hindamiseks.

Seotud uuringud

Glükolüüsi metaboliitide uuring
complementary
Glükoos-6-fosfaat
complementary
Fruktoos-6-fosfaat
complementary
Fruktoos-1,6-bisfosfataas
complementary
Oksalatsetaat
complementary
Madarikas
complementary
Fumaraat
complementary
Suktsinaat
complementary
Alfa-ketoglutaraat
complementary
Isotsitraat
complementary

Seotud haigused

Glükogeenoosis tüüp II (Pompe'i haigus) 70% Tsüstiline fibroos 65% Tay-Sachi haigus 60% Niemann-Picki tõbi 55% Fenüülketonnuuria (PKU) 50%

Otsi näitajat