CXCR4 mutatsioonide uuring

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

CXCR4 mutatsioonide uuring on geneetiline test, mille eesmärk on tuvastada spetsiifilisi muutusi CXCR4 geenis. See geen kodeerib retseptorvalku, mis on oluline rakkude migratsiooni ja signaali edastamise protsessides. Uuringu tulemused võivad aidata diagnoosida haruldasi immuunpuudulikkuse häireid (nagu WHIM sündroom) või hinnata teatud vähivormide seotust.

Mis on CXCR4 mutatsioonide uuring?

Funktsioon

Tuvastab pärilikke või omandatud mutatsioone CXCR4 geenis
Võimaldab hinnata haiguste geneetilist aluspõhja
Annab teavet, mis võib mõjutada ravi valikuid ja prognoosi

Päritolu ja tähtsus

CXCR4 on chemokiini retseptori geen, mis mängib rolli rakkude liikumises ja immuunvastuses
Mutatsioonid selles geenis võivad põhjustada valgu funktsiooni häiret
Uuring on oluline personaalmeditsiini ja täpsusdiagnostika kontekstis

Protseduuri käik

Protseduur

Enamasti võetakse vereproov, kuid võib kasutada ka teisi koeproove (nt luuüdikont)
DNA eraldatakse patsiendi proovist ja seejärel analüüsitakse laboris meetoditega nagu järjestamine
Tulemused antakse tavaliselt positiivse (mutatsioon leitud) või negatiivse (mutatsiooni ei leitud) vormis koos täpsema kirjeldusega

Positiivne CXCR4 mutatsioonide uuringu tulemus

Tähendus ja võimalikud seosed

Tuvastatud mutatsioon võib kinnitada diagnoosi WHIM sündroomi korral (haruldane immuunpuudulikkuse häire)
Seotud teatud vähitüüpide (nt leukoemiad, lümfoomid) arengu riski või kuluga
Võib olla indikatsiooniks sihtravile, mis on suunatud spetsiifilisele molekulaarsele mehhanismile

Indikatsioonid: millal tehakse uuring?

Peamised meditsiinilised põhjused