BRCA1 ja BRCA2 geenianalüüs
BRCA1 ja BRCA2 geenianalüüs on geneetiline test, mis tuvastab pärilikud mutatsioonid kahes olulises geenis, mis suurendavad oluliselt rinda- ja munasarjavähkide tekke riski. Selle testi tulemused võivad olla aluseks ennetavatele meetmetele ja isikupärasele terviseplaneerimisele.
- BRCA1 ja BRCA2 geenid toodavad valke, mis parandavad kahjustunud DNA-d ja hoiavad rakutsükli stabiilsust.
- Need toimivad tuumorisuppressorgeenidena, takistades kasvajarakkude teket.
- Analüüsib patsiendi DNA-d, et tuvastada patogeensed mutatsioonid BRCA1 või BRCA2 geenis.
- Mutatsioonid pärivad nii naised kui mehed ja võivad edasi kanduda järglastele.
- Enamasti piisab vereproovist, millest eraldatakse valged verelibled DNA analüüsi jaoks.
- Mõnikord võib kasutada sülje- või põsepõueepiteeli proovi.
- DNA järjestust analüüsitakse spetsiaalsete laboratoorsete meetoditega, et leida teadaolevaid patogeenseid mutatsioone.
- Testi eel on soovitatav läbida geneetiline nõustamine, et selgitada testi eeliseid, riske ja tagajärgi.
- Erilist füüsilist ettevalmistust (nt vastuolekut) ei ole vaja.
- Tähendab, et isikult on leitud patogeenne mutatsioon ühes testitavatest geenidest.
- See ei tähenda automaatselt vähki, kuid näitab oluliselt suurenenud eluaegset riski haigestuda teatud vähkividesse.
- Rinnavähi risk naistel: kuni 70-80% eluaegne risk (võrreldud 12% üldpopulatsioonis).
- Munasarjavähi risk: kuni 40-50% (BRCA1) ja kuni 10-30% (BRCA2) vastavalt.
- Meestel suurenenud risk rinnavähile ja eesnäärmevähile (BRCA2).
- Mõlemal sool suurenenud risk kõhunäärmevähile.
- Rinnavähk diagnoositud enne 45. eluaastat.
- Munasarja-, kõhunäärme- või eesnäärmevähi diagnoos noores eas.
- Kaks või enam esmakordset rinnavähi diagnoosi samal isikul või mõlemal rindel.
- Mehe rinnavähi diagnoos.
- Lähedased sugulased (ema, õde, tütar) haigestunud rinda- või munasarjavähki.
- Mitu põlvkonda rinnavähihaigestumisi samas peres.
- Teadaolev BRCA1/2 mutatsioon perekonnas.
- Testi võib tellida ja tulemusi interpreteerida **onkoloog** või **geneetik**.
- Enne ja pärast testi on kohustuslik **geneetiline nõustaja** konsultatsioon.
Mida see uuring võib näidata?
Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.
Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele
3Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.
Arutelu
Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.
Kommentaare veel pole. Olge esimene!