Lisa kliinik

BRCA1 ja BRCA2 geenianalüüs

Kirjeldav

Näitaja kohta

BRCA1 ja BRCA2 geenianalüüs on geneetiline test, mis tuvastab pärilikud mutatsioonid kahes olulises geenis, mis suurendavad oluliselt rinda- ja munasarjavähkide tekke riski. Selle testi tulemused võivad olla aluseks ennetavatele meetmetele ja isikupärasele terviseplaneerimisele.

Geenide roll
  • BRCA1 ja BRCA2 geenid toodavad valke, mis parandavad kahjustunud DNA-d ja hoiavad rakutsükli stabiilsust.
  • Need toimivad tuumorisuppressorgeenidena, takistades kasvajarakkude teket.
Testi olemus
  • Analüüsib patsiendi DNA-d, et tuvastada patogeensed mutatsioonid BRCA1 või BRCA2 geenis.
  • Mutatsioonid pärivad nii naised kui mehed ja võivad edasi kanduda järglastele.
Protseduur
  • Enamasti piisab vereproovist, millest eraldatakse valged verelibled DNA analüüsi jaoks.
  • Mõnikord võib kasutada sülje- või põsepõueepiteeli proovi.
  • DNA järjestust analüüsitakse spetsiaalsete laboratoorsete meetoditega, et leida teadaolevaid patogeenseid mutatsioone.
Ettevalmistus
  • Testi eel on soovitatav läbida geneetiline nõustamine, et selgitada testi eeliseid, riske ja tagajärgi.
  • Erilist füüsilist ettevalmistust (nt vastuolekut) ei ole vaja.
Tähendus
  • Tähendab, et isikult on leitud patogeenne mutatsioon ühes testitavatest geenidest.
  • See ei tähenda automaatselt vähki, kuid näitab oluliselt suurenenud eluaegset riski haigestuda teatud vähkividesse.
Seotud riskid
  • Rinnavähi risk naistel: kuni 70-80% eluaegne risk (võrreldud 12% üldpopulatsioonis).
  • Munasarjavähi risk: kuni 40-50% (BRCA1) ja kuni 10-30% (BRCA2) vastavalt.
  • Meestel suurenenud risk rinnavähile ja eesnäärmevähile (BRCA2).
  • Mõlemal sool suurenenud risk kõhunäärmevähile.
Isiklik anamnees
  • Rinnavähk diagnoositud enne 45. eluaastat.
  • Munasarja-, kõhunäärme- või eesnäärmevähi diagnoos noores eas.
  • Kaks või enam esmakordset rinnavähi diagnoosi samal isikul või mõlemal rindel.
  • Mehe rinnavähi diagnoos.
Pereanamnees
  • Lähedased sugulased (ema, õde, tütar) haigestunud rinda- või munasarjavähki.
  • Mitu põlvkonda rinnavähihaigestumisi samas peres.
  • Teadaolev BRCA1/2 mutatsioon perekonnas.
Spetsialistid
  • Testi võib tellida ja tulemusi interpreteerida **onkoloog** või **geneetik**.
  • Enne ja pärast testi on kohustuslik **geneetiline nõustaja** konsultatsioon.

Seotud uuringud

Pärilike vähisündroomide geneetiline uuring
comprehensive
Päritud rindi- ja munasarjavähk paneel
extended
CA 125
complementary
CA 15-3
complementary
CA 19-9 marker
complementary
Rinna ehoskoopia
confirmatory

Seotud haigused

Päritud rinna- ja munasarjavähi sündroom (HBOC sündroom) 95% Rindavähk 85% Munasarjavähk 70%

Otsi näitajat