ATM-mutatsiooni uuring
ATM-mutatsiooni uuring on geneetiline test, mis analüüsib ATM geenis esinevaid püsivaid muutusi. See uuring aitab hinnata indiviidi pärilikku haigusteriski ning on oluline Ataksia-Telangiektaasia ja teatud vähivormide riski hindamisel. Tulemused antakse teada tegevuse puudumise (normaalne) või patogense mutatsiooni olemasoluna.
- ATM geeni kooditud valk on osa olulisest rakutsükli reguleerimise ja DNA kahjustuste parandamise teest.
- Patogensed mutatsioonid selles geenis võivad suurendada riski haigestuda Ataksia-Telangiektaasiasse ja teistesse haigustesse, sealhulgas teatud põievähki ja rinnavähki.
- Mutatsioonid ATM geenis on pärilikud autosoomselt retsessiivselt.
- Uuring on oluline perekonnaloo hindamisel ja personaalse terviseplaneerimisel.
- Proovi võtmine: Tavaliselt võetakse veriproov veeni või põseepiteliilist.
- Analüüs: Laboris eraldatakse proovist DNA ja sekveneeritakse ATM geeni koodivad osad, et tuvastada teadaolevad patogeensed mutatsioonid.
- Tulemused: Tulemus antakse tegevuse puudumise (normaalne) või patogense mutatsiooni olemasoluna.
- Erilist ettevalmistust enamasti ei vaja.
- Enne uuringut on soovitatav konsulteerida geneetikuga või nõustajaga, et mõista uuringu tähendust ja tagajärgi.
- Positiivne tulemus tähendab, et patogense mutatsiooni ATM geenis tuvastati.
- Indiviidil on suurenenud risk haigestuda Ataksia-Telangiektaasiasse (kui on kaks koopiat mutatsioonist) või on mutatsiooni kandja (üks koopia), mis võib suurendada riski teatud vähivormide (nt rind, põis) ja südame-veresoonkonna haiguste tekkes.
- Positiivne tulemus võib olla seotud ka radiosensitiivsuse suurenemisega.
- Vajalik on põhjalik nõustamine geneetikuga, et arutada haigusteriski, perekonnanõustamise võimalusi ja võimalikku seiret.
- Soovitatav on arutada pereliikmete testimise võimalust.
- Ataksia-Telangiektaasia sümptomite või kahtluse korral (nt tasakaaluhäired, silmade veresoonte laienemine juba lapsepõlves).
- Isiklik või perekondlik anamnees rinnavähk, põievähk või teised vähid, mis võivad olla seotud ATM geeniga, eriti noores eas diagnoosi saanud.
- Raske radiosensitiivsuse reaktsioon ravi ajal.
- Uuringut tellib ja tulemusi hindab **geneetik** või **onkoloog**.
- Nõustamist ja proovivõttu võib teostada ka perearst või eriarst vastavalt indikatsioonile.
Mida see uuring võib näidata?
Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.
Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele
2Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.
Arutelu
Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.
Kommentaare veel pole. Olge esimene!