Lisa kliinik

ATM-mutatsiooni uuring

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

ATM-mutatsiooni uuring on geneetiline test, mis analüüsib ATM geenis esinevaid püsivaid muutusi. See uuring aitab hinnata indiviidi pärilikku haigusteriski ning on oluline Ataksia-Telangiektaasia ja teatud vähivormide riski hindamisel. Tulemused antakse teada tegevuse puudumise (normaalne) või patogense mutatsiooni olemasoluna.

Funktsioon
  • ATM geeni kooditud valk on osa olulisest rakutsükli reguleerimise ja DNA kahjustuste parandamise teest.
  • Patogensed mutatsioonid selles geenis võivad suurendada riski haigestuda Ataksia-Telangiektaasiasse ja teistesse haigustesse, sealhulgas teatud põievähki ja rinnavähki.
Päritolu ja tähtsus
  • Mutatsioonid ATM geenis on pärilikud autosoomselt retsessiivselt.
  • Uuring on oluline perekonnaloo hindamisel ja personaalse terviseplaneerimisel.
Protseduur
  • Proovi võtmine: Tavaliselt võetakse veriproov veeni või põseepiteliilist.
  • Analüüs: Laboris eraldatakse proovist DNA ja sekveneeritakse ATM geeni koodivad osad, et tuvastada teadaolevad patogeensed mutatsioonid.
  • Tulemused: Tulemus antakse tegevuse puudumise (normaalne) või patogense mutatsiooni olemasoluna.
Ettevalmistus
  • Erilist ettevalmistust enamasti ei vaja.
  • Enne uuringut on soovitatav konsulteerida geneetikuga või nõustajaga, et mõista uuringu tähendust ja tagajärgi.
Tähendus
  • Positiivne tulemus tähendab, et patogense mutatsiooni ATM geenis tuvastati.
  • Indiviidil on suurenenud risk haigestuda Ataksia-Telangiektaasiasse (kui on kaks koopiat mutatsioonist) või on mutatsiooni kandja (üks koopia), mis võib suurendada riski teatud vähivormide (nt rind, põis) ja südame-veresoonkonna haiguste tekkes.
  • Positiivne tulemus võib olla seotud ka radiosensitiivsuse suurenemisega.
Edasised sammud
  • Vajalik on põhjalik nõustamine geneetikuga, et arutada haigusteriski, perekonnanõustamise võimalusi ja võimalikku seiret.
  • Soovitatav on arutada pereliikmete testimise võimalust.
Kliinilised olukorrad
  • Ataksia-Telangiektaasia sümptomite või kahtluse korral (nt tasakaaluhäired, silmade veresoonte laienemine juba lapsepõlves).
  • Isiklik või perekondlik anamnees rinnavähk, põievähk või teised vähid, mis võivad olla seotud ATM geeniga, eriti noores eas diagnoosi saanud.
  • Raske radiosensitiivsuse reaktsioon ravi ajal.
Spetsialistid
  • Uuringut tellib ja tulemusi hindab **geneetik** või **onkoloog**.
  • Nõustamist ja proovivõttu võib teostada ka perearst või eriarst vastavalt indikatsioonile.

Seotud uuringud

#1049
complementary
#1047
complementary
NOTCH1 mutatsiooni uuring
complementary
Geenide ümberpaigutuse analüüs
confirmatory

Seotud haigused

Krooniline lümfotsütaarne leukeemia (CLL) 70% Päritud rinna- ja munasarjavähi sündroom (HBOC sündroom) 65% Akutne lümfoblastne leukeemia (ALL) 55%

Otsi näitajat