Lisa kliinik

BRIP1 geen

Kirjeldav

Näitaja kohta

BRIP1 geen on üks paljudest geenidest, mis on seotud kõrgema riskiga haigestuda teatud pahaloomulistesse kasvajatesse, eriti naiste rinnas- ja munasarjavähki. Selle geeni mutatsioonide tuvastamine võimaldab hinnata individuaalset riski ning võib olla aluseks tervise jälgimise ja ennetusstrateegiate koostamiseks.

Funktsioon
  • BRIP1 geen kodeerib valku, mis osaleb DNA kahjustuste parandamises.
  • See mängib olulist rolli raku tsüklis, tagades genoomi stabiilsuse.
Seos haigustega
  • BRIP1 geeni patogeensed mutatsioonid on seotud suurenenud riskiga haigestuda rinnas- ja munasarjavähki (eriti eesnäärmevähiga seotud sündroomi puhul).
  • Neid peetakse oluliseks riskiteguriks ka teiste pahaloomuliste kasvajate, näiteks kõhunäärmevähi puhul.
Protseduur
  • Geeniuuringu jaoks võetakse vereproov või süljeproov.
  • Laboris eraldatakse proovist DNA ning BRIP1 geeni spetsiifilisi regioone analüüsitakse järjestuse määramise teel, et tuvastada teadaolevad patogeensed mutatsioonid.
Ettevalmistus
  • Spetsiifiline ettevalmistus tavaliselt ei ole vajalik.
  • Enne uuringut on soovitatav läbida geneetiline nõustamine, et selgitada uuringu eesmärki, tähendust ja võimalikke tagajärgi.
Mida see tähendab?
  • Positiivne tulemus tähendab, et isikul on tuvastatud BRIP1 geenis patogeenne mutatsioon.
  • See viitab oluliselt suurenenud riskile haigestuda teatud vähitüüpidesse võrreldes keskmise riskiga populatsioonis.
Tähendus tervisele ja jälgimisele
  • Ei tähenda, et haigus on kindel, vaid et risk on suurenenud.
  • Võimaldab koostada personaalset tervisejälgimise ja ennetusplaani (nt sagedasema skriiningu).
  • Võib olla aluseks pereliikmete geneetiliseks testimiseks.
Isiklik anamnees
  • Diagnoositud munasarja- või rinnavähk noores eas (eriti alla 50-aastaselt).
  • Individuaalne või perekonnalugu mitmest teatud vähitüübidest.
  • Teiste kõrge riskiga vähiga seotud geenide (nt BRCA1/2) mutatsioonide puudumisel kahtlusaluse perekonnaloo puhul.
Spetsialistid ja konsultatsioon
  • Uuringut määravad ja tulemusi interpreteerivad **onkoloogid**, **geneetikud** ja **geneetilised nõustajad**.
  • Enne ja pärast testi on hädavajalik põhjalik geneetiline nõustamine.

Seotud uuringud

BRCA1 ja BRCA2 geenianalüüs
complementary
PALB2 geen
complementary
Päritud rindi- ja munasarjavähk paneel
confirmatory

Seotud haigused

Päritud rinna- ja munasarjavähi sündroom (HBOC sündroom) 85% Rindavähk 80% Munasarjavähk 75%

Otsi näitajat