Lisa kliinik

Onkogeneetika laiendatud paneel

Kirjeldav

Näitaja kohta

Onkogeneetika laiendatud paneel on põhjalik geneetiline testimine, mis analüüsib korraga mitmeid geene, mis on seotud suurenenud vähktõvede riskiga. See uuring aitab tuvastada pärilikke mutatsioone, mis võivad mõjutada nii patsiendi kui ka tema pereliikmete tervist ning võimaldab koostada isikupärastatud ennetus- ja jälgimisplaani.

Funktsioon
  • Põhiline eesmärk on tuvastada patogeenseid või tundmatu tähendusega geneetilisi mutatsioone, mis on seotud mitmesuguste vähktõvede (nt rinnavähk, munasarjavähk, jämesoolevähk, kõhunäärmevähk) tekkimise riskiga.
  • Uuringu tulemused annavad teavet päriliku vähiriskio kohta, mis võimaldab alustada varajast ennetust, regulaarset jälgimist või vajadusel profülaktilist ravi.
Päritolu ja ulatus
  • Paneel hõlmab laia valikut geene, mis on rahvusvaheliste juhendite ja teadusuuringute põhjal seotud olulise riskiga. See võib sisaldada nii tuntud kui ka uuemaid geene.
  • Testimine põhineb DNA analüüsil, mis on tavaliselt võetud veriproovist. Proovi analüüsitakse tavaliselt järgmise põlvkonna sekveneerimise (NGS) meetodil.
Ettevalmistus ja protseduur
  • Spetsiifiline ettevalmistus ei ole vajalik. Analüüsiks võetakse patsiendilt veriproov.
  • Laboris eraldatakse verest DNA, mis seejärel sekveneeritakse. Otsitakse spetsiifilisi mutatsioone paneelis olevates geenides.
  • Saadud andmeid võrreldakse andmebaasidega ning tulemusi interpredēerib spetsialist – geneetik või onkogeneetik, võttes arvesse patsiendi perearu ja meditsiini ajalugu.
Mis positiivne tulemus tähendab?
  • Positiivne tulemus näitab, et leiti patogeenne (kahjulik) mutatsioon ühes või mitmes analüüsitud geenis.
  • See kinnitab patsiendil päriliku suurenenud vähiriski olemasolu. Mutatsiooni kandmine ei tähenda haiguse teket, kuid risk on oluliselt suurem võrreldes üldpopulatsiooniga.
  • Tulemus on oluline kogu perele, sest mutatsiooni võivad pärida ka lähedased sugulased. Soovitatav on perekonnaliikmetel kaaluda konsultatsiooni geneetikuga.
Võimalikud järgnevad sammud
  • Tihendatud jälgimine (nt sagedasemad skriininguud).
  • Riskialaste eluviisitegurite vähendamine.
  • Arutelu profülaktilise ravi (nt kirurgilise) võimaluste üle.
  • Sugulaste geneetiline nõustamine ja testimine.
Peamised indikatsioonid
  • Vähk diagnoositi noores eas (nt rinnavähk alla 50-aastaselt).
  • Sama patsiendiga on diagnoositud mitu erinevat vähktüüpi.
  • Perekondlik koormus: mitu lähedast sugulast samast või seotud vähitüübidest.
  • Haruldane või spetsiifiline vähitüüp perekonnas (nt munasarja või rinnapiimajuhade vähk).
  • Teatud etnilise päritoluga, kus teatud mutatsioonid on levinumad (nt Ashkenazi juudi päritolu).
Kes tellib või soovitab uuringut?
  • Uuringut tellib ja tulemusi hindavad spetsialistid: onkolog või geneetik (geneetikakonsultant).
  • Enne testimist on kohustuslik geneetiline nõustamine, et selgitada testi eesmärki, võimalikke tulemusi ja tagajärgi.

Seotud uuringud

Pärilike vähisündroomide geneetiline uuring
complementary
BRCA1 ja BRCA2 geenianalüüs
confirmatory
Lynchi sündroomi geenid
complementary
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 geeni test
complementary
Geenipaneeli sekveneerimine
confirmatory

Seotud haigused

Päritud rinna- ja munasarjavähi sündroom (HBOC sündroom) 85% Lynchi sündroom 80% Familiarne adenomatoosne polüpoos (FAP) 75% Peutz-Jeghersi sündroom 70% Cowdeni sündroom 65% Li-Fraumeni sündroom 60% Neurofibromatoos 55% Von Hippel-Lindau sündroom 50%

Otsi näitajat